La distrofia epiteliale della membrana basale (EBMD), nota anche come distrofia epiteliale microcistica Cogans o distrofia map-dot-fingerprint, è una delle condizioni del segmento anteriore più comuni che un medico oculista osserverà nella pratica clinica. I pazienti con EBMD spesso presentano con grave erosione corneale cronica ricorrente (RCE), abbagliamento e fotofobia; tuttavia, alcuni pazienti con EBMD possono apparire completamente asintomatici.

L’EBMD colpisce quasi il 42% degli individui di tutte le fasce d’età, e ben il 76% degli individui in tutto il mondo che hanno più di 50,1 anni Fino al 33% dei pazienti con EBMD sperimenta una grave RCE durante la loro vita.2,3 Nel tentativo di fornire informazioni su come gestire efficacemente questa malattia, esamineremo le cause, i sintomi e le opzioni di trattamento dell’EBMD.

EBMD

I segni clinici della distrofia della membrana basale epiteliale includono tipicamente una presentazione bilaterale di microcisti epiteliali e difetti superficiali vorticosi, come creste corneali e opacità.

Questo paziente con distrofia della membrana basale epiteliale (EBMD) dimostra le linee della mappa. Le mappe sono aree nettamente delimitate con centri bianchi e nebbiosi.

L’EBMD non è considerata una condizione ereditaria, ma ci sono diversi rapporti di famiglie che dimostrano un modello ereditario autosomico dominante. In uno studio, i ricercatori sono stati in grado di identificare due diverse mutazioni puntiformi nei geni associati ad altre distrofie corneali.4

L’EBMD è associato a una membrana basale difettosa, che è ispessita, multilaminare o ridondante e mal diretta nell’epitelio. Le cellule epiteliali basali producono ridondanze non convenzionali o proiezioni simili a dita che sporgono da una membrana basale anormalmente ispessita.5

Diagnosi

A volte, una diagnosi di EBMD può essere fatta con una corretta anamnesi del paziente. L’occhio secco è un sintomo comune di EBMD ed i pazienti possono riferire la visione fluttuante, la grittiness o la fotofobia. Nei casi associati a RCE, i pazienti possono avvertire un dolore acuto al risveglio.

Erosione corneale ricorrente in un paziente con EBMD.

In altri casi, la diagnosi può essere fatta con cheratometria, poiché le mire appariranno irregolari. Inoltre, un esame con lampada a fessura può rivelare la presenza di microcisti, che sono cellule epiteliali intrappolate in detriti intercellulari nella formazione della membrana basale ridondante. Queste microcisti possono essere osservate meglio con la colorazione della fluoresceina e spesso appaiono come aree di colorazione inverse o negative. Inoltre, l’imaging corneale è prezioso nella diagnosi di EBMD. Un esame con lampada a fessura dovrebbe rivelare le classiche proiezioni identificative e le formazioni ridondanti della membrana basale.

Una scoperta interessante: quasi il 90% dei casi di RCE, specialmente quelli associati all’EBMD, si verificano nel terzo inferiore della cornea.3,6 Quindi, esaminare attentamente la regione inferiore della cornea per la rottura e la colorazione nei pazienti con EBMD.

Trattamento

In casi leggermente asintomatici, la lubrificazione con lacrime artificiali e / o spine puntiformi può essere garantita per prevenire irritazioni. Nei casi moderati, si raccomanda una goccia ipertonica o un unguento. Una nuova opzione di trattamento è FreshKote (Focus Laboratories), che sembra essere efficace per i pazienti con EBMD con o senza RCE associato. Le gocce di FreshKote sono disponibili solo su prescrizione medica. Le gocce funzionano su una base di pressione oncotica, che è simile alle gocce ipertoniche, senza aggiungere ulteriore ipertonicità dopo l’instillazione. Un unguento sodico applicato di notte, come Muro 128 5% (Bausch & Lomb), può anche beneficiare di questi pazienti.

In casi più avanzati di RCE associati con EBMD, steroidi, come loteprednol, ciclosporina o doxiciclina orale a basso dosaggio, come Alodox (20mg doxiciclina hyclate, OCuSOFT), dovrebbe essere considerato.7 Precedenti ricerche hanno dimostrato che i corticosteroidi e la doxiciclina orale sono trattamenti molto efficaci per RCE.8 Il meccanismo d’azione avviene attraverso la soppressione della matrice enzimatica metalloproteinasi-9 (MMP-9), che è ampiamente responsabile della catalizzazione dell’erosione corneale.

I pazienti trattati con una combinazione di questi farmaci hanno dimostrato una rapida risoluzione e non hanno sperimentato recidive di erosione corneale.8 Se la RCE nei pazienti con EBMD è resistente alla terapia topica o orale, si raccomanda un intervento chirurgico, come la cheratectomia superficiale o la cheratectomia fototerapeutica (PTK).9 Entrambi diamante burr lucidatura di Bowmans strato e PTK sono stati trovati per essere trattamenti molto efficaci, in particolare per i pazienti EBMD che sperimentano RCE recalcitrante.10

In uno studio su pazienti con erosione corneale ricorrente cronica recalcitrante, l ‘ 86% ha avuto una risoluzione positiva con cheratectomia fototerapeutica dopo 12 mesi.11 La ricerca ha dimostrato che i pazienti con EBMD non devono essere considerati come candidati per LASIK. Invece, i pazienti con EBMD devono essere sottoposti a PRK o LASEK.12

I pazienti con EBMD, o anche EBMD sub-clinico, possono sperimentare grave desquamazione epiteliale corneale e complicazioni multiple durante una procedura LASIK.13 In uno di questi studi, il 100% dei pazienti con desquamazione epiteliale è stato diagnosticato con EBMD prima o dopo LASIK. Le complicanze correlate includevano un’alta prevalenza di crescita epiteliale (73%), cheratite lamellare diffusa (55%), microfold a lembo (18%) e fusione a lembo (36%).14

La distrofia della membrana basale epiteliale è una delle condizioni più comuni diagnosticate dai professionisti della cura degli occhi. Ora abbiamo una migliore comprensione delle cause e dei sintomi di EBMD.

Soprattutto, una nuova ricerca sta scoprendo moderni metodi diagnostici e opzioni di trattamento per aiutare i nostri pazienti a combattere una grave condizione che può progredire rapidamente e causare gravi complicanze oculari.

Dr. Karpecki è consulente di Allergan, Bausch & Lomb e OCuSOFT. Non ha alcun interesse finanziario in nessuno dei prodotti menzionati.

1. Werblin TP, Hirst LW, Stark WJ, et al. Prevalenza dei cambiamenti map-dot-fingerprint nella cornea. Br J Ophthalmol 1981 Giugno; 65(6): 401-9.

2. Ghosh M, McCulloch C. Erosione corneale ricorrente, distrofia epiteliale microcistica, configurazioni di mappe e linee di impronte digitali nella cornea. Can J Ophthalmol 1986 Ottobre;21(6):246-52.

3. Reidy JJ, Paulus MP, Gona S. Erosioni ricorrenti della cornea: epidemiologia e trattamento. Cornea 2000 Novembre; 19 (6): 767-71.

4. Boutboul S, Nero GC, Moore JE, et al. Un sottoinsieme di pazienti con distrofia corneale della membrana basale epiteliale ha mutazioni in TGFBI / BIGH3. Hum Mutat 2006 Giugno; 27(6): 533-7.

5. Labb A, Nicola RD, Dupas B, et al. Distrofia della membrana basale epiteliale: valutazione con il modulo corneale HRT II Rostock. Oftalmologia 2006 Agosto; 113 (8): 1301-8.

6. Hykin PG, Foss AE, Pavesio C, Dart JK. La storia naturale e la gestione dell’erosione corneale ricorrente: uno studio prospettico randomizzato. Occhio 1994; 8 (Pt 1): 35-40.

7. Sobrin L, Liu Z, Monroy DC, et al. Regolazione dell’attività MMP-9 nel liquido lacrimale umano e nel surnatante della coltura epiteliale corneale. Investire Ophthalmol Vis Sci 2000 Giugno;41:1703-9.

8. Dursun D, Kim MC, Solomon A, et al. Trattamento delle erosioni corneali ricorrenti recalcitranti con inibitori della matrice metalloproteinasi-9, doxiciclina e corticosteroidi. Am J Ophthalmol 2001 Lug;132(1):8-13.

9. I nostri servizi sono a vostra disposizione. Esiti di debridement epiteliale per distrofia della membrana basale anteriore. Am J Ophthalmol 2007 Agosto;144(2):288-9.

10. Sridhar MS, Rapuano CJ, Cosar CB, et al. PTK versus diamond burr lucidatura della membrana Bowmans nel trattamento delle erosioni corneali ricorrenti associate alla distrofia della membrana basale anteriore. Oftalmologia 2002 Aprile; 109 (4): 674-9.

11. Cavanaugh TB, Lind DM, Cutarelli PE, et al. Phototherapeutic keratectomy for recurrent erosion syndrome in anterior basement membrane dystrophy. Ophthalmology 1999 May;106(5):971-6.

12. Dastjerdi MH, Soong HK. LASEK (laser subepithelial keratomileusis). Curr Opin Ophthalmol 2002 Aug;13(4):261-3.

13. Rezende RA, Uchoa UC, Cohen EJ, et al. Complications associated with anterior basement membrane dystrophy after LASIK. J Cataract Refract Surg 2004 Nov;30(11):2328-31.

14. Perez-Sntonaja JJ, Galal A, Cardona C, et al. Grave desquamazione epiteliale corneale durante LASIK come segno di presentazione per la distrofia della membrana basale epiteliale silenziosa. J Cataratta Rifrazione Surg 2005 Ottobre; 31(10) 1932-7.