Sir,

Una paziente di 50 anni presenta un’assenza congenita del dito medio in entrambe le mani con sindattilia bilaterale del pollice e dell’indice . Il terzo dito del piede sinistro e il secondo e terzo dito del piede destro erano assenti con sindattilia di grande e secondo dito del piede sinistro . L’esame sistemico e il quoziente di intelligenza (QI) erano normali. Non aveva una storia familiare simile, non aveva figli, non aveva alcun deficit funzionale significativo e quindi non optava per un intervento chirurgico. Questo raro difetto congenito (autosomico dominante) noto anche come malformazione del piede della mano divisa (SHFM) o ectrodattilia ha un’incidenza di 1 su 90.000 nati vivi. Le mutazioni genetiche associate più comuni sono nei geni homeobox DLX 5 e DLX6 (DLX: Distal-less-like-genes; cromosoma 7q). Si verificano due espressioni di SHFM, una con coinvolgimento isolato degli arti, la forma non sindromica e l’altra, la forma sindromica, con anomalie associate come aplasia tibiale, ritardo mentale, clefting orofacciale e sordità. Le manifestazioni della mano schisi possono variare da solo una fessura cutanea molto minore senza assenza di un dito a una forma grave in cui rimane solo il mignolo. Il caso che riportiamo appartiene al tipo non sindromico in quanto non vi è alcuna anomalia associata. Può essere trattato chirurgicamente o con protesi per il miglioramento funzionale. Ampie indicazioni per la chirurgia includono deformità progressiva (causata da deformare sindattilia o ossa trasversali), carente primo spazio web, deformità della fessura, sindattilia tra cifre di lunghezza disuguale (in particolare il pollice e l’indice) o pollice assente. Molte mani schisi, sebbene stigmatizzino il bambino, funzionano bene. Una famiglia con una o più generazioni di mani schisi può evitare l’intervento chirurgico per i loro figli perché percepiscono la funzione come eccellente e il miglioramento estetico come marginale. C’è un rapporto in letteratura sul trattamento di 4 bambini con deformità bilaterale dell’artiglio dell’aragosta dei piedi. Lo scopo del trattamento era quello di ottenere piedi plantigradi equilibrati abbastanza stretti da essere alloggiati in scarpe di forma normale; migliorando così sia l’aspetto che la funzione. La terapia fisica e occupazionale precoce può aiutare questi pazienti ad adattarsi e imparare a scrivere, raccogliere le cose ed essere pienamente funzionali. La maggior parte delle procedure chirurgiche può essere posticipata fino a quando il bambino ha tra 1 e 2 anni di età.