MPS II è una malattia dei mucopolisaccaridi nota come sindrome di Hunter. Prende il nome da Charles Hunter, il professore di medicina di Manitoba, in Canada, che per primo descrisse due fratelli con la malattia nel 1917. MPS II presenta una vasta gamma di sintomi che variano in gravità e possono essere gestiti e trattati con terapie enzimatiche sostitutive. Non esiste una cura per MPS II.

Quali sono le cause della malattia?

I mucopolisaccaridi sono catene di molecole di zucchero utilizzate per costruire tessuti connettivi nel corpo.

• “muco” si riferisce alla gelatina spessa consistenza simile a quella delle molecole
• “poli” che significa che molti
• “saccaride” è un termine generale per una molecola dello zucchero

Il corpo costantemente sostituisce i materiali usati e le suddivide per lo smaltimento. Ai pazienti con MPS II manca l’enzima iduronato solfatasi, essenziale per abbattere i mucopolisaccaridi dermatan ed eparan solfato. Questi materiali rimangono immagazzinati nelle cellule del corpo, causando danni progressivi. I bambini possono mostrare poco segno della malattia, ma come le cellule subiscono danni, i sintomi cominciano ad apparire.

Quanto è comune la sindrome di Hunter?

Questa è una condizione rara che colpisce da 1 su 100.000 a 1 su 170.000 principalmente maschi.

Come viene ereditata la malattia?

MPS II si verifica principalmente nei ragazzi e le ragazze possono essere portatrici del gene per MPS II. Sebbene raro, MPS II è stato diagnosticato nelle ragazze. Se la madre è portatrice, c’è una probabilità del 50% che qualsiasi ragazzo nato abbia la malattia. Le sorelle e le zie materne di una persona con MPS II possono essere portatrici della malattia e avrebbero anche una probabilità del 50% di trasmettere la sindrome a un figlio.

Esiste una cura per MPS II?

Non esiste una cura, ma trattamenti come le terapie sostitutive enzimatiche possono contribuire a rendere la malattia più gestibile.