Malattia giovanile di Batten è una rara, malattia neurodegenerativa ereditaria. È il più comune dei cinque tipi di malattia di Stecca, noto anche come lipofuscinosi ceroide neuronale (NCL). A volte è indicato come malattia CLN3 o malattia di Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.

Mentre non è noto esattamente con quale frequenza si verifichi la malattia giovanile di Stecca, più di 400 casi possono essere trovati nella letteratura scientifica.

Cause della malattia giovanile di stecca

La malattia giovanile di stecca di solito si sviluppa tra i 5 ei 10 anni. È causato da mutazioni nel gene CLN3, che fornisce istruzioni per produrre una proteina chiamata battenina. La condizione è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che la malattia si sviluppa solo se entrambe le copie del gene CLN3 sono mutate.

La malattia giovanile di Stecca, come altre forme di malattia di Stecca, è caratterizzata dall’accumulo di sostanze grasse, note come lipofuscina, all’interno dei lisosomi. Le mutazioni nel gene CLN3 portano ad una riduzione della quantità di battenina funzionale, che si trova nelle membrane dei lisosomi e degli endosomi. Questi sono compartimenti all’interno della cellula che abbattono le sostanze che non sono più necessarie. L’accumulo di lipofuscina si verifica in molti tipi di cellule all’interno del corpo, ma le cellule cerebrali sono particolarmente sensibili, portando al declino neurologico. La funzione esatta di battenin non è conosciuta e non è capito come la carenza della proteina contribuisca ai problemi connessi con la malattia giovanile di Batten.

Primi sintomi e progressione della malattia giovanile di Batten

Uno dei primi segni della malattia giovanile di Batten è la compromissione della vista, che di solito si verifica tra i 5 e gli 8 anni. La visione cambia rapidamente e potrebbe essere completamente persa dalla tarda infanzia o dall’adolescenza.

Intorno alla stessa età, i bambini iniziano ad avere difficoltà a concentrarsi e imparare nuove informazioni. Perdono anche le abilità acquisite in precedenza e hanno problemi a parlare in frasi complete.

Durante l’adolescenza, i pazienti sviluppano anomalie del movimento in cui i muscoli diventano rigidi e rigidi, inducendoli a muoversi lentamente e ad avere una postura curva. Alla fine, i pazienti perdono la capacità di camminare in modo indipendente e richiedono una sedia a rotelle.

In rari casi, i pazienti sviluppano problemi cardiaci durante l’adolescenza o la prima età adulta, incluso un aumento delle dimensioni del muscolo cardiaco, una condizione nota come cardiomiopatia ipertrofica e anomalie del ritmo cardiaco.

Intorno ai 10 anni, iniziano a verificarsi convulsioni, le prime delle quali sono solitamente convulsioni motorie, caratterizzate da muscoli rigidi, perdita di coscienza e movimenti a scatti. In seguito, possono svilupparsi diversi tipi di convulsioni, che possono cambiare nel tempo.

I pazienti con malattia giovanile di Batten di solito vivono fino alla fine dell’adolescenza o all’inizio degli anni ‘ 20, ma possono occasionalmente vivere più a lungo.

Diagnosi della malattia giovanile di Batten

La malattia giovanile di Batten viene inizialmente diagnosticata in base ai sintomi e all’età in cui compaiono.

I linfociti vacuolati, che sono cellule del sangue contenenti buchi o cavità, sono una caratteristica tipica della malattia giovanile di Stecca e possono essere rilevati con un esame del sangue.

La diagnosi è confermata da test genetici in cui le mutazioni nel gene CLN3 vengono controllate rispetto alle mutazioni esistenti elencate nel database delle mutazioni NCL.

Trattamento della malattia giovanile di Batten

Attualmente non esiste una cura per la malattia giovanile di Batten e i trattamenti disponibili si concentrano sull’attenuazione dei sintomi.

Le convulsioni possono essere controllate con anticonvulsivanti. Poiché i tipi di convulsioni cambiano nel tempo, i pazienti di solito ricevono più di un tipo di anticonvulsivante nel corso della loro malattia.

Gli immunosoppressori, agenti che riducono l’attività del sistema immunitario, possono diminuire la morte delle cellule cerebrali e migliorare la funzione motoria. Sebbene la maggior parte degli immunosoppressori non sia approvata per l’uso nei bambini, CellCept (micofenolato mofetile) è un’eccezione e ha mostrato risultati promettenti in uno studio clinico.

La terapia genica, che prevede la consegna del gene funzionale CLN3 al corpo del paziente utilizzando un virus innocuo, e la terapia con cellule staminali, il trapianto di cellule staminali umane sane che hanno il gene CLN3 intatto, sono terapie sperimentali in sviluppo per il trattamento della malattia giovanile di Batten.

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