Che cos’è la malattia di Alexander?

La malattia di Alexander è una forma di leucodistrofia che è una malattia neurodegenerativa fatale. Ciò significa che i neuroni nel cervello perdono continuamente struttura e funzionalità nel tempo.

Foto: Olivia Kay Borodychuk, 10/10/08-4/28/17, Malattia di Alexander

In genere, le persone colpite da questo disturbo appaiono sane fino all’insorgenza dei sintomi. L’insorgenza della malattia è dovuta alla distruzione della mielina nel cervello causata da mutazioni nel gene GFAP (proteina acida fibrillare gliale). Questa proteina essenziale è responsabile della fornitura di forza alle cellule importanti.

La mielina è la sostanza grassa / proteica che copre le fibre nervose nel cervello. La mielina funge da isolante per promuovere la trasmissione rapida (comunicazione) degli impulsi nervosi. Quando la mielina è danneggiata, c’è un’interruzione in questa trasmissione degli impulsi nervosi. Il risultato finale è il funzionamento gravemente compromesso del sistema nervoso.

La malattia di Alexander è progressiva e gli individui con la malattia lentamente perderanno la loro capacità di funzionare normalmente. Ciò significa che semplici abilità come mangiare e camminare si perdono lentamente nel tempo.

Questo disturbo è anche l’unica leucodistrofia che ha la presentazione delle fibre di Rosenthal. Le fibre di Rosenthal sono considerate depositi proteici anormali che compromettono la funzione cellulare. Nella malattia di Alexander, le fibre di Rosenthal si trovano nelle cellule che supportano altre cellule nel cervello e, infine, svolgono un ruolo nell’anomalia della mielina.

La malattia di Alexander è indicata come altri nomi?

Sì. Mentre Alexander di alzheimer è la più diffusa e ampiamente utilizzato il nome, ci sono più altri nomi che possono fare riferimento ad Alexander Malattia come segue:

• Abbreviazioni: ALX e AxD
• Alexander Malattia Leucodistrofia
• Demyelinogenic Leucodistrofia
• Fibrinoide Leucodistrofia
• Dysmyelinogenic Leucodistrofia con Megalobarencephaly (Megalobare)
• Leucodistrofia con Fibre di Rosenthal
• Degenerazione Fibrinoide di Astrociti.
• Panneuropatia Hyine
• Megalencefalia con inclusione ialina
• Megalencefalia con panneuropatia ialina
• Malattia della materia bianca

La malattia di Alexander è stata in realtà chiamata dopo il patologo australiano, Dr. W. Stewart Alexander. Dr. Alexander è stato il primo medico a descrivere un caso infantile della malattia di Alexander nel 1949.

In che modo la malattia di Alexander influisce sull’individuo?

Nel tempo, gli individui con questo disturbo perdono lentamente la loro capacità di funzionare a causa della perdita di pietre miliari precedentemente raggiunte. Durante questo processo, ci sono molti sintomi che presentano in tutto il corpo. Questi sintomi includono ma non sono limitati a:

• Insufficienza Respiratoria Acuta
• Atassia: la mancanza di coordinamento
• Problemi di Respirazione
• Costipazione Incapacità di avere normali movimenti intestinali, che può portare ad altri problemi gravi
• Ritardo di Sviluppo
• Difficoltà di Deglutizione
• Failure to Thrive): Insufficiente aumento o perdita di peso
• i Problemi di Alimentazione
• il Vomito Frequente
• Problemi di Deambulazione: Problemi con camminare
• Declino intellettuale graduale
• Idrocefalo: liquido cerebrospinale sul cervello
• Megalencefalia: testa e cervello ingranditi. La dimensione della testa diventa sempre più grande e la fronte appare prominente.
• Quadriparesi: paralisi di braccia e gambe
• Convulsioni
• Spasticità: rigidità delle braccia e delle gambe.
• Problemi di linguaggio
• Sintomi che imitano la sclerosi multipla: (Esordio adulto)

Come si ottiene la malattia di Alexander?

A differenza di altre leucodistrofie, la malattia di Alexander non è sempre ereditaria. Questo disturbo può essere causato da una mutazione genetica sporadica all’interno del gene GFAP, il che significa che la mutazione si verifica senza essere ereditata dai genitori. Ci sono alcuni casi della malattia adulta di Alexander dell’inizio in cui la malattia è stata trovata per essere geneticamente ereditata, tuttavia, questo è raro.

Anche altri bambini della famiglia potrebbero avere la malattia di Alexander?

È improbabile che anche i fratelli di bambini con malattia di Alexander abbiano la malattia. Nella maggior parte dei casi, la mutazione genetica che causa questo disturbo è spontanea, il che significa che non è una mutazione trasmessa da entrambi i genitori. Pertanto, è improbabile che altri bambini degli stessi genitori abbiano la malattia di Alexander.

È importante parlare con un genetista o un esperto di malattie Alexander per discutere la probabilità che la malattia venga trasmessa geneticamente ad altri membri della tua famiglia.

Come viene diagnosticata la malattia di Alexander?

Mentre ci sono sintomi e studi clinici che possono indicare la malattia di Alexander, la diagnosi può essere verificata solo attraverso test genetici. Gli individui che avvertono i sintomi si riferiscono ad uno specialista genetico e metabolico che può assicurare una diagnosi corretta è fatta.

Quali sono le diverse forme di malattia di Alexander?

Non importa quale forma di malattia di Alexander viene diagnosticata a un individuo, l’assistenza medica completa è di importanza tempestiva. La Leukodystrophy Care Network (LCN) è stata fondata per fornire agli individui affetti da leucodistrofia la migliore qualità di assistenza presso centri specializzati in tutto il paese.

Per ulteriori informazioni e per trovare un centro di cura leucodistrofia più vicino a voi, si prega di visitare la pagina Leukodystrophy Care Network.

Neonatale

Questa è una forma molto rara di questo disturbo che può verificarsi nel primo mese di vita.

Esordio infantile

L’insorgenza dei sintomi per la forma infantile della malattia di Alexander può iniziare ovunque tra la nascita e i 4 anni di età. La maggior parte delle diagnosi per l’insorgenza infantile sono fatte entro i primi 2 anni di vita. L’età media di insorgenza è di circa 6 mesi. Circa l ‘ 80% delle diagnosi sono ad esordio infantile.

Esordio giovanile

La forma giovanile della malattia di Alexander di solito si presenta tra i 4 anni e nei primi anni dell’adolescenza. Il periodo di tempo più comune di diagnosi per questo esordio è tra i 4 ei 10 anni di età. Circa il 14% della diagnosi della malattia di Alexander sono esordio giovanile.

Esordio adulto

La forma adulta della malattia di Alexander è l’esordio meno prevalente e progredisce più lentamente. Circa il 6% dei casi rappresenta questa forma. A causa della natura della presentazione delle fibre di Rosenthal nella malattia di Alexander, alcuni casi di insorgenza adulta vengono scoperti solo per caso durante l’autopsia.

Esiste un trattamento per la malattia di Alexander?

Sfortunatamente, al momento non esiste una cura per la malattia di Alexander, ma i sintomi sono gestibili.

Con un’assistenza medica proattiva e completa, le persone colpite possono evitare sofferenze e complicazioni inutili per avere la migliore qualità di vita possibile. Per ulteriori informazioni, visitare la pagina Rete di cura leucodistrofia.

Quale ricerca si sta facendo per trovare trattamenti migliori& una cura per la malattia di Alexander?

Hunter Hope si impegna a finanziare la ricerca per trattamenti migliori e una cura per le leucodistrofie. Per saperne di più sulla ricerca innovativa attualmente in corso, visita la sezione Ricerca del nostro sito web.

C’è anche la ricerca in corso presso l’Università del Wisconsin-Madison, Waisman Center. Questa ricerca ha lo scopo di comprendere i mezzi con cui le mutazioni causano la malattia e identificare altri fattori genetici che influenzano la gravità. Inoltre, stanno testando farmaci che riducono l’accumulo di GFAP come potenziali terapie e stanno tentando di identificare biomarcatori nel sangue o nel liquido cerebrospinale che consentirebbero il monitoraggio della gravità o della progressione. Puoi saperne di più visitando la pagina del Centro dell’Università del Wisconsin – Waisman.

Infine, è in corso uno studio di ricerca presso l’Ospedale pediatrico di Philadelphia per definire la storia naturale di questo disturbo. Gli investigatori stanno ottenendo valutazioni dei risultati clinici per misurare come la malattia di Alexander colpisce il motore lordo di un paziente, il motore fine, la funzione del linguaggio e del linguaggio, la deglutizione e la qualità della vita. I dati ottenuti da questo studio saranno utilizzati per la progettazione di futuri studi di trattamento. Per saperne di più visitando il Children’s Hospital di Philadelphia pagina.

Risorse aggiuntive per le famiglie

Leukodystrophy Care Network
Hunter Hope Foundation-Family Care
Research-University of Wisconsin-Waisman Center
Research-Children’s Hospital of Philadelphia