Lo screening prenatale CF influisce sui risultati della gravidanza, la revisione trova
I test genetici prenatali per la fibrosi cistica (CF) influenzano significativamente il modo in cui le donne gestiscono le loro gravidanze, con test positivi legati ad alti tassi di interruzioni di gravidanza, uno studio di revisione sistematica
Lo studio, “Prenatal genetic testing for cystic fibrosis: a systematic review of clinical effectiveness and an ethics review”, è stato pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine.
lo screening Prenatale per le mutazioni del gene CFTR — la radice della CFR sviluppo — viene eseguita quando un feto ha un alto rischio di ereditare la malattia. Questo è il caso in cui entrambi i genitori portano mutazioni genetiche che causano CF, che rappresenta un rischio del 25% dei loro discendenti che sviluppano CF — un rischio 625 volte superiore rispetto alla popolazione generale.
Il test prenatale CF viene eseguito anche quando la valutazione ecografica nel secondo trimestre mostra l’intestino ecogenico fetale-quando l’intestino sembra essere più luminoso del normale nel test di imaging. Gli studi suggeriscono che 0.8% -13.3% dei feti che hanno viscere ecogene avranno CF.
il test Prenatale è eseguita con prelievo dei villi coriali (analisi di un piccolo campione di cellule dalla placenta) o l’amniocentesi (analisi del liquido che circonda il feto nel grembo materno). Le procedure non invasive, come l’analisi del DNA senza cellule che circola nel sangue della madre, stanno diventando più comunemente utilizzate nella clinica.
Nello studio, i ricercatori australiani hanno esaminato i dati di 19 studi precedentemente pubblicati sulle prestazioni diagnostiche e sui cambiamenti nella gestione della CF dopo il test per comprendere meglio il valore clinico dello screening CF prenatale.
Il team ha scoperto che l ‘ 8% -22% dei feti dei genitori portatori di una variante CFTR erano anche positivi per mutazioni genetiche in entrambi gli alleli (le copie genetiche ereditate dal padre e dalla madre). Gli screening hanno anche rilevato 38% -58% dei casi di carrier (quelli che avevano solo una copia della mutazione CFTR), mentre 24% -33% erano negativi per qualsiasi variante CFTR.
Due studi in cui fetale intestino iperecogeno è stato rilevato, i test prenatali determinato che il 94% dei casi sono risultati negativi per il CF-causando mutazioni, e il 6% di feti sono stati identificati come positivi i vettori.
In generale, gli studi hanno avuto un basso tasso di fallimento diagnostico, con un tasso mediano di circa il 4,5%, che potrebbe essere facilmente superato eseguendo ulteriori test di sequenziamento genetico o ripetendo l’analisi, hanno detto i ricercatori.
Il loro studio ha rivelato che nei casi di alto rischio di CF (entrambi i genitori sono portatori) e in cui gli screening hanno rivelato che il feto aveva CF, 94.6% delle gravidanze sono state interrotte.
la risoluzione di Gravidanza tasso era inferiore (65%) nei casi in cui CF è stata la diagnosi prenatale dopo fetale intestino iperecogeno, e i genitori non erano noti i vettori.
Questi risultati mostrano che il test prenatale ” CFTR influenza la gestione del paziente, molto spesso portando a quando il risultato del test è positivo”, hanno scritto i ricercatori.
L’interruzione della gravidanza dopo la diagnosi prenatale di CF ha dimostrato di avere un impatto psicologico significativo sulle donne. I sintomi più comuni sono stati dolore (36% -78%), stress post-traumatico (45,8% -67%) e depressione (circa 30%) nei primi mesi dopo la cessazione della gravidanza. Questi sintomi alleviati nel tempo.
Risultati psicologici simili sono stati osservati in donne che hanno avuto un bambino con CF, con rapporti che affermano che il 48% sperimenta ansia e il 20% -34% ha un punteggio positivo per la depressione.
“L’impatto psicologico dei test prenatali e di qualsiasi decisione successiva richiede ulteriori ricerche”, hanno detto i ricercatori.
“Ci sono preoccupazioni che i test prenatali possano degradare la volontà della società di accettare e prendersi cura dei bambini con CF. Questo è un motivo importante per cui il successo dei test non dovrebbe essere misurato in termini di numero di nascite CF prevenute”, hanno affermato. “I test prenatali per le anomalie fetali dovrebbero invece servire allo scopo di fornire alle donne incinte e alle coppie informazioni per migliorare la loro autonomia.”
” La consulenza non direzionale è fondamentale sia per garantire il consenso informato e volontario ai test sia per mantenere l’obiettivo del test di informare semplicemente, piuttosto che dirigere, le scelte riproduttive”, hanno detto.
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