Nome Lungo: Necrotizzante Subacuta Encephalomyelopathy

i Sintomi: Convulsioni, ipotonia, fatica, nistagmo, poveri di riflessi, mangiare & difficoltà di deglutizione, problemi respiratori, poveri funzione motoria, atassia

la Malattia di Leigh è un progressivo neurometabolica disturbo generale esordio nell’infanzia o fanciullezza, spesso dopo un’infezione virale, ma può anche verificarsi in ragazzi e adulti. È caratterizzato su MRI dalle lesioni necrotizzanti visibili (tessuto morto o morente) sul cervello, particolarmente nel mesencefalo e nel tronco cerebrale.

Il bambino appare spesso normale alla nascita, ma in genere inizia la visualizzazione dei sintomi entro pochi mesi a due anni di età, anche se i tempi possono essere molto prima o dopo. I sintomi iniziali possono includere la perdita di abilità di base come succhiare, controllare la testa, camminare e parlare. Questi possono essere accompagnati da altri problemi come irritabilità, perdita di appetito, vomito e convulsioni. Ci possono essere periodi di forte declino o ripristino temporaneo di alcune funzioni. Alla fine, il bambino può anche avere complicazioni cardiache, renali, visive e respiratorie.

C’è più di un difetto che causa la malattia di Leigh. Secondo il Dr. David Thorburn, sono stati identificati almeno 26 difetti. Questi includono una carenza di piruvato deidrogenasi (PDHC) e difetti enzimatici della catena respiratoria – Complessi I, II, IV e V. A seconda del difetto, la modalità di ereditarietà può essere dominante legata all’X (difetto sul cromosoma X e malattia di solito si verifica solo nei maschi), autosomica recessiva (ereditata da geni sia dalla madre che dal padre) e materna (solo dalla madre). Ci possono anche essere casi spontanei che non sono affatto ereditati.

Una stima dell’incidenza della malattia di Leigh (Sindrome di Leigh: caratteristiche cliniche e anomalie biochimiche e del DNA del Dr. David Thorburn, PhD di Melbourne, Australia) è uno su 77.000 nascite o uno per 40.000 nascite per Leigh e Leigh-like disease (una versione più lieve della sindrome, spesso non provata da imaging o autopsia). Tuttavia, questo può essere una sottovalutazione poiché le malattie mitocondriali tendono ad essere sotto-diagnosticate e mal diagnosticate.