Labrador Retriever coat colour genetics
Eumelanin Colourredit
I tre colori riconosciuti dei Labrador Retriever derivano dalle differenze in due loci genetici che influenzano l’espressione del pigmento. Il primo di questi influenza il colore del pigmento scuro, eumelanina, ed è indicato come il locus B (marrone). La variazione mostrata da questo locus è osservata in molti mammiferi, riflettendo una cosiddetta “diluizione”, un alleggerimento, di eumelanina nera a un colore marrone. La ricerca genetica iniziale ha escluso un ruolo per il recettore della melanocortina 1 e il locus Agouti come causa del tratto di diluizione nera nei cani. Invece, TYRP1 (tyrosinase related protein 1) è stato trovato per essere responsabile. Questo enzima è localizzato ai melanosomi, gli organelli cellulari che producono e immagazzinano i pigmenti e serve a catalizzare l’ossidazione dei precursori di eumelanina.
Nei cani, sono state identificate tre mutazioni nel gene TYRP1, una con conseguente troncamento della proteina, le altre due che portano ad una delezione aminoacidica o ad una singola sostituzione aminoacidica nella sequenza della proteina. Tutte queste mutazioni si trovano in tutta la gamma di cani, e quindi si pensa di aver preceduto la divergenza di razze distinte, e tutti e tre si trovano all’interno di Labrador Retriever. Ciascuna delle mutazioni sembra eliminare o ridurre significativamente l’attività enzimatica e i fenotipi di colorazione (i tratti visibili) prodotti dalle tre mutazioni sono indistinguibili.
Questi rappresentano mutazioni recessive nel TYRP1 gene, e dal momento che i mammiferi hanno due copie di ogni gene, uno da ciascun genitore, un animale con almeno una copia perfettamente funzionante TYRP1 proteine (rappresentato come ‘B’) per visualizzare la caratteristica dominante, nero pigmentazione, mentre per visualizzare la pigmentazione marrone, entrambe le copie di questo gene deve essere alleli mutanti (collettivamente rappresentato come ‘b’). Così un cane con i genotipi BB o Bb esprimerà eumelanina nera, mentre eumelanina marrone sarà visto in cani con il genotipo bb.
Distribuzione di Eumelaninamodifica
Un secondo gene influenza se questi pigmenti di eumelanina saranno espressi nella pelliccia o esclusivamente nella pelle. Chiamato’ estensione ‘ (E) tratto, questo è diretto dal recettore melanocortina 1 (MC1R). Questo recettore segnala la cellula che produce pigmenti in risposta alle melanocortine e provoca la deposizione di eumelanina nei capelli. Mutazioni in questa proteina hanno dimostrato di essere coinvolti in fenotipi di colore pallido o rosso in una gamma di specie, tra cui gli esseri umani, cavalli, maiali, bovini, topi, foche, mammut e l’orso Kermode, così come la colorazione in lucertole coda di frusta.
Nella maggior parte dei cani, l’attività di MC1R è modulata da due molecole di segnalazione, un repressore che è un prodotto del gene Agouti (Un locus) e un attivatore, β-Defensin 103 (CBD103), recentemente chiamato K locus. Nei Labrador una versione mutata altamente attiva del gene K, (KB) è invariante, producendo una distribuzione uniforme di eumelanina indipendente dal genotipo Agouti e lasciando differenze in MC1R per mediare la sola variabilità di questa via di segnalazione.
Una mutazione recessiva in questo gene E tronca la proteina, producendo un recettore non funzionale incapace di dirigere la deposizione di eumelanina nella pelliccia. Tra i cani, questa mutazione è unica per yellow Labrador Retriever e Golden Retriever e si pensa che siano sorti nella popolazione retriever prima che queste singole razze diventassero distinte. La mutazione esatta è stata trovata anche alla base della colorazione dei coyote bianchi trovati intorno a Terranova, apparentemente passati in quella popolazione attraverso l’incrocio con un Golden Retriever.
Come per il locus B, la presenza di una singola copia del gene del recettore funzionale (“E”) determinerà il fenotipo dominante: presenza di eumelanina nella pelliccia. Se entrambe le copie di questo gene sono la variante mutata recessiva (‘e’), il cane non avrà eumelanina nella sua pelliccia. Tale cane apparirà giallo, con eumelanina evidente solo nella pelle del naso, delle labbra, dei bordi degli occhi e dei cuscinetti del piede, di un colore determinato dal locus B. Una variante dell’allele funzionale MC1R che produce una “maschera” facciale in altre razze di cani (Em) è presente anche nei Labrador, ma poiché il colore della maschera è determinato dal locus B, nei Labrador la maschera prodotta da questo gene è indistinguibile dal colore generale del mantello.
Eumelanina gene interactionsEdit
L’interazione tra questi due geni determina il colore di un Labrador Retriever, ed è ampiamente usato come esempio di epistasi. Se un cane possiede il fenotipo dominante per l’allele di estensione (genotipo EE o EE), allora mostrerà la colorazione della pelliccia determinata dal suo genotipo locus marrone, mentre un cane con il tratto di estensione recessiva (ee) avrà un mantello giallo con pelle esposta nera (BB, Bb) o marrone (bb). Ciò si traduce nei tre colori del mantello visti:
- I labrador neri possono avere qualsiasi genotipo con almeno un allele dominante sia nei loci B che E: BBEE, BBEe, BbEE o BbEe.
- I labrador al cioccolato avranno un genotipo con almeno un allele E dominante, ma devono avere solo alleli b recessivi: bbEE e bbEe.
- I labrador gialli con pigmento nero della pelle avranno un allele B dominante ma devono avere alleli e recessivi: BBee o Bbee.
- I labrador gialli con pigmento pallido o cioccolato, o un’assenza di pigmento cutaneo, possono avere solo alleli recessivi in entrambi i loci: bbee. Questi cani sono spesso indicati come Dudley, e sono squalificati nello showring, anche se sono ammissibili per la registrazione secondo gli standard attuali. I cali legati all’invecchiamento nella produzione di eumelanina possono causare la pelle esposta in un Labrador con pigmentazione della pelle nera che inizia ad apparire più chiara, ma i cani Dudley hanno questa colorazione per tutta la vita.
Questi geni si raggruppano in modo indipendente, quindi una singola croce genetica che coinvolge due Labrador neri ciascuno con un allele recessivo sia nel locus B che nel locus E (BbEe) ha il potenziale di produrre tutte le possibili combinazioni di colori, mentre le croci che coinvolgono cani di cioccolato non possono mai produrre nero (non essendoci allele B dominante in Labrador gialli si riproducono vero per quanto riguarda il colore della pelliccia, ma quelli con la pelle nera può potenzialmente produrre un Dudley. Dudleys razza vero sia per la pelliccia e la pelle. La capacità del locus E di ignorare il colore del mantello diretto dal locus B è un classico esempio di epistasi, in cui più loci genetici influenzano lo stesso tratto osservato.
In uno studio sui Labrador retriever nel Regno Unito, è stato riscontrato che i labrador al cioccolato avevano una durata media più breve rispetto ai labrador neri o gialli. Sono stati anche trovati a soffrire di più disturbi della pelle e dell’orecchio. Non è noto se questa sia una conseguenza diretta del loro genotipo di melanina, o sia dovuta ad altri geni recessivi, amplificati attraverso l’inbreeding usato per propagare il fenotipo del cioccolato.