La malattia

Dalla nostra associazione, il nostro obiettivo è quello di guidare e informare su come accedere alle informazioni più aggiornate sulla malattia. Quindi intendiamo solo in questo settore guidare e comunicare i suoi aspetti più rilevanti.

Siamo consapevoli che una migliore informazione sulla malattia, la sua evoluzione, la diagnosi e il trattamento deve essere offerti dal sistema sanitario, sia di cure primarie e dalle unità di cure specializzate (per maggiori informazioni Consultare la – Unità di SLA)

– sclerosi laterale amiotrofica o SLA) è una malattia del sistema nervoso centrale, caratterizzata da una progressiva degenerazione dei motoneuroni della corteccia cerebrale (motoneuroni superiori), del tronco encefalico e del midollo spinale (neuroni motori inferiori). Il risultato è la debolezza muscolare che può progredire fino alla paralisi, diffondendosi da una regione del corpo all’altra. Minaccia l’autonomia motoria, la comunicazione orale, la deglutizione e la respirazione, sebbene i sensi, l’intelletto e i muscoli oculari siano mantenuti intatti. Il paziente ha bisogno di sempre più aiuto per svolgere le attività della vita quotidiana, diventando più dipendente.

Il COMMONWEALTH è un particolare tipo di famiglia di malattie neuromuscolari, che può portare a paralisi muscolare progressiva.

Negli Stati Uniti è conosciuta come la malattia di Lou Gehrig (dopo che il famoso giocatore di baseball si ritirò da questa malattia nel 1939), e in Francia, come la malattia di Charcot.

il nome della malattia, descritto per la prima volta nel 1869 da un medico francese, Jean Martin Charcot (1825-1893), specifica le caratteristiche principali:

• “sclerosi laterale” indica la perdita di fibre nervose accompagnato da una “sclerosi” (dal greco σκλήρωσις, ‘indurimento’) o cicatrici glia nella zona laterale del midollo spinale, una regione occupata da fibre o assoni del nervo che sono in ultima analisi responsabili per il controllo del movimento volontario.
• “amiotrofico” (dal greco, a: negazione; mio: ‘muscolo’; trofico: ‘nutrizione’), d’altra parte, indica l’atrofia muscolare che si verifica a causa di inattività muscolare cronica, avendo impedito ai muscoli di ricevere segnali nervosi.

La malattia colpisce soprattutto le persone di età compresa tra 40 e 70 anni, più spesso negli uomini e tra i 60 ei 69 anni. Ci sono circa 2 casi ogni 100.000 abitanti ogni anno.

Varianti

• ALS sporadico: il suo aspetto sembra del tutto casuale. Non è possibile identificare alcun tipo di fattore di rischio (ambientale, professionale, geografico, alimentare o culturale) ad esso associato. È il più frequente, con oltre il 90% dei casi registrati.
• SLA familiare: questa è una variante ereditaria con un profilo tipicamente autosomico dominante; ci sono prove per un gruppo di pazienti che costituiscono tra il 5% e il 10% dei casi.

In generale, la SLA non è considerata una malattia ereditaria, ma avere un membro della famiglia con questa condizione deve essere considerato in una storia medica.

In ogni caso, per molti anni è noto che esiste una forma familiare della malattia, approssimativamente nel 5-10% dei casi di SLA. È noto, tuttavia, dell’esistenza di un enzima geneticamente testato, SOD-1 (superossido dismutasi-1) che è coinvolto nella comparsa di alcuni casi di SLA familiare.

Attualmente, la SLA familiare viene diagnosticata quando altri membri della famiglia hanno la malattia. Quando non c’è storia familiare, l’aspetto di un caso in famiglia è inteso come sporadico e, in questo senso, i parenti del paziente non hanno un rischio maggiore rispetto al resto della popolazione di soffrire della malattia.

1. Wikipedia
2. Fondazione Diogene
3. Società spagnola di Neurologia
4. Ministero della Scienza e dell’Innovazione
5. Istituto di Salute Carlos III
6. Comunità di Madrid
7. il Portale della Salute della Comunità di Madrid
8. MEDLINE PLUS
9. Università di Pazienti
10. il Forum spagnolo di Pazienti
11. Informazioni di Salute per i Pazienti
12. Portale di Sanità Pubblica dell’Unione Europea.
13. Istituto Nazionale di Neurogical disturbi e Storke
14. Fondazione del Cervello: Decalogo per mantenere il cervello sano
15. Risorse per la paralisi nella SLA (Christopher & Dana Reeve Foundation)

Il riassunto della Guida sulla SLA del Ministero della Salute è consultabile al seguente link.

Registro Nazionale delle Malattie Rare

Se sei un malato di SLA, o un familiare, puoi collaborare fornendo i tuoi dati al Registro Nazionale delle Malattie Rare!

L’Istituto Sanitario Carlos III gestisce l’Istituto di ricerca sulle malattie rare che gestisce il Registro Nazionale delle Malattie rare.

Questo registro è essenziale per promuovere la ricerca su queste malattie, allo scopo di migliorare la prevenzione, la diagnosi, il trattamento e la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie, utilizzando le informazioni di alta qualità fornite da questo Registro.

Attraverso il link presente sul sito del Registro è possibile accedere al Trittico con le informazioni del Registro Nazionale delle Malattie Rare e della Biobanca:https://registroraras.isciii.es

Ricordiamo inoltre che i pazienti che si sono già registrati non devono farlo più.