Prima che il lattosio possa essere assorbito dal corpo, deve essere suddiviso nei suoi zuccheri bicomponenti. Questo processo richiede lattasi. Nella maggior parte dei mammiferi, l’attività della lattasi diminuisce dopo lo svezzamento, ma, in alcuni gruppi etnici umani, l’attività della lattasi può persistere nella vita adulta, consentendo la digestione totale di grandi quantità di lattosio alimentare. Questo è il caso dei caucasici bianchi, ad esempio, che costituiscono una grande percentuale della popolazione del Regno Unito.

Ci sono due modi con cui l’intolleranza al lattosio può essere acquisita. La carenza/non persistenza primaria della lattasi è una diminuzione geneticamente ereditata e correlata all’età dell’attività della lattasi, che normalmente diventa evidente tra i 5-20 anni. Non è una condizione della prima infanzia. La perdita di attività della lattasi è raramente totale, ma diminuisce al 10-30% del livello iniziale dell’attività enzimatica. Nel deficit primario di lattasi, la diminuzione dell’attività enzimatica è permanente e non può essere indotta da grandi quantità di lattosio (per ingestione di lattosio). Il deficit secondario di lattasi è uno stato transitorio di deficit di lattasi a causa di danni al rivestimento dell’intestino in cui viene prodotta la lattasi. Questo danno può essere causato da un grave attacco di gastroenterite, malnutrizione, celiachia incontrollata, malattia infiammatoria intestinale (IBS), cancro o tossine. Sebbene l’intolleranza al lattosio sia presente principalmente nella popolazione adulta, l’intolleranza al lattosio secondaria temporanea può verificarsi nei neonati e nei bambini piccoli in seguito a gastroenterite o altre forme di infezione che interessano il tratto intestinale. I sintomi dell’intolleranza al lattosio secondaria normalmente scompaiono quando la parete intestinale si è ripresa dalla lesione, normalmente entro 2-4 settimane.

La perdita post-svezzamento geneticamente programmata e parziale dell’attività intestinale della lattasi colpisce fino al 70% della popolazione mondiale. La prevalenza di alti livelli di attività della lattasi in età adulta (e quindi la capacità di digerire facilmente il lattosio) è più comune tra le persone dei paesi del Nord Europa, dove il clima è favorevole all’allevamento caseario e di conseguenza latte e prodotti lattiero-caseari sono stati parte della dieta quotidiana degli adulti per secoli. Ad esempio, nel Regno Unito, in Svezia, nei Paesi Bassi, in Belgio e in Irlanda, si ritiene che solo il 5% della popolazione soffra di qualsiasi grado di maldigestione del lattosio. In altri paesi europei, la prevalenza di bassi livelli dell’enzima lattasi è più alta, che va dal 15 al 75%, sebbene le cifre esatte siano difficili da determinare. Nel resto del mondo, specialmente tra le comunità nere e asiatiche dove il latte non viene tradizionalmente consumato come parte della dieta tipica degli adulti, il deficit di lattasi (bassi livelli dell’enzima) può essere quasi del 100%.

Se si pensa che il lattosio sia la causa di problemi digestivi, una dieta senza latte, prodotti lattiero-caseari e altri alimenti contenenti lattosio può essere provata per 2-3 settimane; se i sintomi scompaiono con una dieta priva di latte e compaiono di nuovo dopo la reintroduzione del latte nella dieta, è probabile l’intolleranza al lattosio. L’attività della lattasi intestinale può essere misurata direttamente o indirettamente. I metodi diretti includono la biopsia intestinale e la perfusione intestinale. Metodi indiretti comprendono dando una dose standard di lattosio, normalmente 50g in forma liquida (pari a 1 litro di latte), e la successiva misurazione della glicemia o idrogeno respiro. Un piccolo aumento o nessun aumento della glicemia dopo ingestione di lattosio indica che il lattosio non è stato idrolizzato e assorbito nell’intestino tenue. Un aumento della concentrazione di idrogeno nell’aria espirata dopo l’ingestione di lattosio è il risultato della fermentazione batterica del lattosio nel colon. Tuttavia, una diminuzione dell’attività della lattasi intestinale non significa necessariamente che la persona soffrirà di intolleranza al lattosio quando consuma la dieta tipica del paese, che è improbabile che fornisca concentrazioni così elevate di lattosio (un bicchiere di latte fornisce tipicamente circa 8g).

In linea di principio, i sintomi dell’intolleranza al lattosio sono dose-dipendenti: maggiore è la quantità di lattosio somministrata, più pronunciati sono i sintomi. Tuttavia, i sintomi gastrointestinali causati dalla maldigestione del lattosio possono variare tra gli individui e altri fattori possono anche influenzare il grado di intolleranza. Lo svuotamento gastrico lento e il lungo tempo di transito intestinale hanno dimostrato di migliorare l’assorbimento del lattosio. Pertanto, per chi soffre, aiuta ad avere il lattosio come parte di un pasto piuttosto che tra i pasti. L’attività metabolica della flora del colon varia notevolmente tra gli individui e si pensa che svolga un ruolo importante nell’aspetto o nell’assenza di sintomi di intolleranza, che sono indipendenti dall’attività della lattasi nell’intestino. Il lattosio non assorbito aumenta l’acidità del contenuto del colon, causando cambiamenti nella composizione dei batteri del colon e delle loro attività metaboliche. Nel corso del tempo, un certo adattamento della flora batterica potrebbe portare a una migliore tolleranza al lattosio, nonostante la maldigestione.

Poiché i sintomi dell’intolleranza al lattosio e della sindrome dell’intestino irritabile (IBS) sono molto simili, è probabile una diagnosi errata tra le condizioni. In studi controllati in doppio cieco, gli individui intolleranti al lattosio autodiagnosticati non sono stati trovati a soffrire significativamente di più di sintomi di intolleranza sia che stessero consumando latte normale contenente 15 g di lattosio al giorno o latte idrolizzato al lattosio (cioè latte a basso contenuto di lattosio). Altri studi hanno dimostrato che non tutti i pazienti con sospetta intolleranza al lattosio migliorano con una dieta priva di lattosio e quindi hanno maggiori probabilità di soffrire di IBS rispetto all’intolleranza al lattosio. Tuttavia, un individuo può avere deficit di lattasi e soffrire di IBS, nel qual caso i sintomi del consumo di lattosio possono essere aggravati.