Carenza di glutatione sintetasi

Più di 30 mutazioni nel gene GSS sono state identificate in persone con deficit di glutatione sintetasi. Le caratteristiche di questa condizione includono la distruzione anormale dei globuli rossi (anemia emolitica), il rilascio di grandi quantità di un composto chiamato 5-oxoprolina nelle urine (5-oxoprolinuria) e acidità elevata nel sangue e nei tessuti (acidosi metabolica). Gli individui gravemente colpiti possono anche avere problemi neurologici.

La maggior parte delle mutazioni GSS coinvolte nella carenza di glutatione sintetasi cambia singoli amminoacidi nella glutatione sintetasi. Altre mutazioni interrompono il modo in cui le informazioni genetiche del gene GSS vengono messe insieme per creare un progetto per la produzione dell’enzima. L’enzima glutatione sintetasi alterato può essere instabile, più corto del solito o di forma sbagliata. Tutti questi cambiamenti riducono l’attività dell’enzima e interrompono il ciclo gamma-glutamil, impedendo un’adeguata produzione di glutatione. Bassi livelli di glutatione influenzano altre reazioni chimiche nel corpo, portando alla sovrapproduzione di 5-oxoprolina. L’accumulo di questo composto nei globuli rossi e in altri tessuti provoca anemia emolitica e acidosi metabolica e il suo rilascio porta a 5-ossoprolinuria.

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