Gli ependimomi rappresentano un gruppo relativamente ampio di tumori gliali il più delle volte derivanti dal rivestimento dei ventricoli del cervello o del canale centrale del midollo spinale. Rappresentano ~5% di tutte le neoplasie neuroepiteliali, ~10% di tutti i tumori cerebrali pediatrici e fino a 33% dei tumori cerebrali che si verificano in quelli di età inferiore ai 3 anni.

Gli ependimomi possono verificarsi ovunque all’interno della neurassi, ma la distribuzione non è uniforme, con la fossa posteriore più comune, seguita dal supratentorio e infine dal midollo spinale. Questa distribuzione si correla con molecolarmente distinti tumori, che a loro volta hanno diversi epidemiologia e prognosi 11,13:

• fossa posteriore: 60%
  • molecolare sottogruppi: Posteriore Una Fossa e Fossa Posteriore B
• sopratentoriali ependimoma: 30%
  • molecolare sottogruppi: RELA fusione e YAP1 fusion
• midollo spinale/canale: 10%
  • midollo spinale ependimoma: discussi separatamente
  • myxopapillary ependimoma: discussi separatamente

Il resto di questo articolo riguarda la intracranica ependimomi.

Epidemiologia

Sebbene non vi sia una predilezione generale di genere riconosciuta quando tutti gli ependimomi sono trattati come gruppo 3, ogni sottogruppo ha una predilezione di genere ed età diversa 13.

Ancora una volta, se trattati come gruppo, gli ependimomi possono verificarsi a qualsiasi età, i tumori della fossa posteriore tendono a presentarsi più comunemente nella fascia di età pediatrica (l’età media alla diagnosi è di 6 anni di età), con un secondo picco più piccolo per i tumori supratentoriali intorno alla 3a decade 7.

Epidemiologia del sottogruppo molecolare

Ogni sottogruppo molecolare ha un profilo epidemiologico diverso 13:

Presentazione clinica

La presentazione clinica può variare in base alla posizione. La presentazione iniziale con segni e sintomi di aumento della pressione intracranica è comune, in particolare con i tumori nel quarto ventricolo. Altri sintomi della fossa posteriore compreso atassia egualmente sono incontrati 7. Gli ependimomi supratentoriali possono anche presentarsi con convulsioni o deficit neurologici focali 2,5.

Nello scenario raro di emorragia, la presentazione sarà iper-acuta.

Associazioni

• neurofibromatosi di tipo 2 (NF2)

Patologia

Gli ependimomi sono tumori gliali con differenziazione ependimale che tendono ad insorgere all’interno o all’esterno del sistema ventricolare del cervello o del canale centrale del midollo spinale 7,11. Anche se per molti anni si è creduto che gli ependimomi fossero tumori derivanti da ependimociti dedifferenziati, ora sembra abbastanza certo che in realtà derivino da cellule staminali gliali radiali 9-11.

Aspetto macroscopico

Macroscopicamente, gli ependimomi tendono ad essere tumori lobulati di colore grigio o marrone chiaro, morbidi e simili a fronde, moderatamente cellulari. Possono avere aree focali di calcificazione.

Aspetto microscopico

Microscopicamente, questi tumori sono caratterizzati da cellule ben differenziate. Le caratteristiche includono rosette ependimali, che sono rare ma pseudorosette patognomoniche e perivascolari che sono molto più comuni e osservate nella maggior parte degli ependimomi 8,11.

A volte si incontrano calcificazione distrofica, emorragia, degenerazione mixoide e anche raramente metaplasia (osso o cartilagine) 11.

Immunoistochimica

Un certo numero di marcatori immunoistochimici sono utili, tra cui 11,12:

• gliale fibrillare acida della proteina (GFAP)
  • quasi sempre positivo in citoplasmatica processo perivascolare pseudorosettes
  • variabile altrove
• antigene epiteliale di membrana (EMA)
  • positivo in superficie luminale della ependimali rosoni
  • positivo dot o anello-come perinucleare iniezione intracitoplasmatica di struttura (iniezione intracitoplasmatica di microrosette)
• S100: positivo
• vimentina: positivo
• OLIG2: negativo

Classificazione

Ependimomi sono i CHE di II grado, tumori, con più istologicamente i tumori aggressivi indicato CHE III (ependimoma anaplastico), anche se l’affidabilità delle caratteristiche istologiche nella classificazione di questi tumori e il significato prognostico è un po ‘ controverso, e recentemente c’è stato uno spostamento verso i marcatori molecolari per suddividere ependimomi 11.

Nell’attuale (aggiornamento 2016) classificazione OMS dei tumori del SNC le seguenti entità sono accettate come appartenenti alla famiglia dei tumori ependimoma 11:

• CHE I grado
  • subependymoma (discusso separatamente)
  • myxopapillary ependimoma (discusso separatamente)
• CHI di II grado
  • ependimoma – 9391/3
    • papillare ependimoma a cellule chiare ependimoma tanycytic ependimoma REAL fusion-positivi (la nuova entità nel 2016 aggiornamento)
      
• CHI di grado III
  • ependimoma anaplastico

Nota: l’aggiornamento 2016 alla classificazione OMS dei tumori del SNC ha cancellato la variante dell’ependimoma cellulare poiché si riteneva che si sovrapponesse troppo da vicino a quella di un ependimoma standard 11.

Classificazione dei sottogruppi molecolari

Sempre più spesso, come nel caso di molti altri tumori, la classificazione molecolare si sta rivelando più importante della classificazione istologica nel predire la risposta al trattamento e la prognosi. Gli ependimomi intracranici possono essere suddivisi in quattro gruppi principali che si correlano in gran parte con la posizione 13:

• infratentorial
  • Fossa posteriore A: H3 K27 trimethylation
  • Fossa Posteriore B
• sopratentoriali
  • REAL fusion (discusso separatamente)
  • YAP1 fusion

caratteristiche Radiografiche

La maggior parte di intracranica ependimomi (60%) si trovano nella fossa cranica posteriore (infratentorial), di solito derivanti dal recesso laterale del quarto ventricolo (molecolare sottogruppo: Fossa Posteriore A) e della linea mediana inferiore del pavimento del quarto ventricolo vicino obex (molecolare sottogruppo: Fossa Posteriore B) 5-7,13.

Il resto (40%) si trova sopratentorialmente e fino alla metà di questi sono intraparenchimali 7.

Gli ependimomi posteriori della fossa tendono ad estendersi attraverso la foramina di Luschka e Magendie, da cui il termine ependimoma plastico. Questa è una caratteristica e può essere vista sia sulla TC che sulla risonanza magnetica.

Gli ependimomi sono masse tipicamente eterogenee con aree di necrosi, calcificazione, cambiamento cistico ed emorragia frequentemente osservate. Ciò si traduce in un aspetto eterogeneo su tutte le modalità.

Le lesioni intraparenchimali (di solito supratentoriali) sono generalmente grandi e variabili nell’aspetto, che vanno da masse completamente solide, che aumentano le cisti con un nodulo murale o masse più eterogenee 7. Si ritiene che derivino dall’intrappolamento di resti embrionali di tessuto ependimale nel parenchima cerebrale in via di sviluppo 5.

CT

• grossolana calcificazione è comune (50%)
• aree cistiche (50%)
• componente solida iso – a ipodensa
• eterogeneo di miglioramento
• variabile emorragia

RM

• T1
  • solido porzioni di ependimoma in genere sono isointense per ipointense relativa alla materia bianca 7
• T2
  • hyperintense di sostanza bianca
  • più affidabile per la differenziazione dei margini tumorali che non il contrasto di immagini T1-pesate (ma meno affidabile di un mezzo di contrasto T1)
• T2* (ad es. SWI)
  • foci di fioritura da emorragia o calcificazione
• T1 C+ (Gd)
  • accessori presenti, ma eterogenei
  • miglioramento con gadolinio è utile nel differenziare tumore adiacenti da edema vasogenico e normale parenchima cerebrale
• DWI/ADC
  • limitata diffusione può essere visto in componenti a stato solido, in particolare nel tumore anaplastico
  • diffusione devono essere interpretati con cautela in massa, con una significativa emorragia o calcificazione
• SIGNORA
  • Colina picco di elevazione, secondo la cellularità tumore
  • NAA peak reduction
  • elevato rapporto Cho/Cr
  • aumento lipidico e lattato quando si verifica la degenerazione

Sebbene sia raro rispetto a tumori come i medulloblastomi, è necessario un attento esame dell’intera neurassi per valutare la presenza di semina del CSF.

Trattamento e prognosi

Si potrebbe tentare una resezione totale o parziale + / – irradiazione.

La prognosi è, tuttavia, relativamente scarsa, che è principalmente dovuta a tumori che si verificano in luoghi chirurgicamente impegnativi, rendendo difficile la resezione completa.

I fattori prognostici poveri includono una 4a posizione ventricolare, una variante anaplastica e una resezione incompleta. Come tale, i bambini hanno una prognosi peggiore (sia la 4a posizione ventricolare che la variante anaplastica sono più comuni nei bambini). Nel complesso, il tasso di sopravvivenza a 5 anni nei bambini varia dal 50 al 75% 7.

Una volta che si è verificata la recidiva, la prognosi è molto scarsa, con un tasso di mortalità del 90% 7.

Raramente possono verificarsi metastasi extraneurali, possibili siti includono linfonodi, mediastino, polmoni, pleura, muscolo diaframmatico, retroperitoneo, fegato e osso 14.

Molecolare sottogruppo prognosi

molecolari sottogruppo ha un avere un impatto significativo sulla prognosi 13:

• infratentorial
  • Fossa Posteriore A: poveri
  • Fossa Posteriore B: buono
• sopratentoriali
  • REAL Fusion: poveri
  • YAP1 Fusion: buona

diagnosi Differenziale

General imaging differenziale considerazioni includono:

• medulloblastoma
  • demografici simili, soprattutto se tutto il 4 ° ventricolo
  • nasce dal verme
  • meno ‘plastica’, non tendono a estendersi attraverso i forami
  • accessori più omogeneo
  • calcificazione meno comuni
• subependymoma
  • tende a verificarsi in individui più anziani
  • di solito non valorizzare
• il plesso coroideo papilloma
  • nei bambini di solito in trigono dei ventricoli laterali
  • negli adulti di solito nel quarto ventricolo (es. di fronte a ependimoma)
  • più intensamente e in modo omogeneo migliorare
  • manca adiacente edema parenchimale
  • NB plesso coroideo carcinoma possono essere eterogenei e di invadere il cervello
• il plesso coroideo metastasi
  • può essere simile
  • gli individui più anziani, di solito con anamnesi di neoplasia maligna
• glioblastoma
  • difficile distinguere da intraparenchimale sopratentoriali ependimoma
  • di solito i pazienti anziani
  • epicentro di solito nella materia bianca
• centrale neurocytoma
  • di solito si pone da / a contatto con il setto pellucidum
  • miglioramento meno vivido
• tumore teratoide/rabdoide atipico