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Ematologia e Oncologia Patologie del sangue

Le patologie del sangue possono colpire qualsiasi componente del sangue, inclusi globuli rossi, globuli bianchi, piastrine e fattori di coagulazione. I disturbi del sangue possono anche influenzare il midollo osseo, dove le cellule immature chiamate cellule staminali si sviluppano nelle cellule specializzate del sangue.

Ogni componente del sangue ha funzioni uniche. I globuli rossi trasportano ossigeno ai tessuti del corpo e allontanano l’anidride carbonica dai tessuti. I globuli bianchi aiutano a combattere le infezioni e il cancro. Le piastrine e i fattori di coagulazione aiutano il sangue a coagulare, prevenendo sia il sanguinamento eccessivo che la coagulazione eccessiva. I problemi nella produzione o nel funzionamento di uno qualsiasi di questi elementi specializzati del sangue possono causare una varietà di problemi.

Ecco alcuni dei disturbi più comuni che colpiscono il sangue:

Anemia

Un disturbo in cui i globuli rossi non forniscono abbastanza ossigeno ai tessuti del corpo, con conseguente affaticamento e altri sintomi come debolezza, pelle pallida, battito cardiaco accelerato, mancanza di respiro, vertigini e mani o piedi intorpiditi o freddi. Ci sono molti tipi di anemia, ognuno con la propria causa. Alcuni sono associati a una bassa produzione di globuli rossi e altri sono correlati a un aumento della degradazione dei globuli rossi. L’anemia può essere temporanea o cronica e può variare da lieve a grave.

  • Anemia da carenza di ferro
    Una diminuzione del numero di globuli rossi causata da troppo poco ferro, un elemento necessario per produrre l’emoglobina. L’anemia da carenza di ferro è il tipo più comune di anemia, specialmente tra le donne. Le cause includono una dieta povera di ferro, scarso assorbimento del ferro da parte dell’organismo e perdita di sangue a causa di forti emorragie mestruali, ulcere o altre cause.
  • Anemia da carenza di vitamina
    Anemia causata da livelli inadeguati di acido folico o vitamina B-12, due vitamine del gruppo B che sono necessarie per formare globuli rossi sani. L’anemia perniciosa è un tipo di anemia da carenza di vitamina B-12 causata da bassi livelli di fattore intrinseco, una proteina prodotta nel tratto gastrointestinale che è necessaria per assorbire la vitamina B-12 dallo stomaco.
  • Anemia falciforme
    Una malattia ereditaria in cui i globuli rossi sono anormalmente modellati. Questi globuli rossi deformi muoiono prematuramente, causando una carenza cronica di globuli rossi. Possono anche causare piccoli coaguli di sangue e episodi dolorosi ricorrenti chiamati crisi di dolore falciforme. Il trattamento continuo è necessario per gestire e controllare i sintomi e cercare di limitare la frequenza delle crisi.
  • Anemia aplastica
    Un’anemia rara e pericolosa per la vita causata da un calo della capacità del midollo osseo di produrre tutti e tre i tipi di cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine). L’anemia aplastica può essere causata dall’esposizione a tossine, radiazioni, chemioterapia, alcuni farmaci e alcune infezioni virali. A seconda della causa, può essere una condizione temporanea o una malattia cronica.
  • Anemia emolitica
    Un’anemia che si verifica quando i globuli rossi vengono distrutti più velocemente del midollo osseo può sostituirli. L’anemia emolitica può essere causata da una malattia ereditaria o da un difetto, da una malattia autoimmune come il lupus, da un’infezione come l’epatite o da alcuni farmaci come gli antibiotici. In alcuni casi non ha causa nota.

Emocromatosi

Un disturbo che interferisce con il metabolismo del ferro e provoca depositi di ferro in eccesso in tutto il corpo. L’accumulo di ferro può causare malattie del fegato, insufficienza cardiaca, diabete, artrite e altri gravi problemi. L’emocromatosi è una delle più comuni malattie ereditarie del sangue. Viene trattato rimuovendo il sangue dal corpo per ridurre le riserve di ferro.

Emofilia

Una rara malattia emorragica ereditaria in cui il sangue non coagula normalmente a causa di livelli assenti o bassi di proteine chiamati fattori di coagulazione. L’emofilia grave viene solitamente diagnosticata nel primo anno di vita, ma la malattia più lieve non può essere diagnosticata fino all’età adulta. L’emofilia viene trattata con infusioni o iniezioni di fattori di coagulazione per prevenire il sanguinamento o per fermare il sanguinamento quando si verifica.

Sindrome mielodisplastica

Una condizione in cui le cellule staminali prodotte nel midollo osseo non riescono a maturare normalmente in globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Le cellule del sangue immature non funzionano come dovrebbero e muoiono prematuramente. La sindrome mielodisplastica è più comune tra gli adulti più anziani. Nella maggior parte dei casi, la causa è sconosciuta. Il trattamento dipende dalla situazione clinica.

Malattia mieloproliferativa

Una condizione in cui un numero superiore al normale di cellule staminali prodotte nel midollo osseo si sviluppano in uno o più tipi di cellule del sangue e il numero totale di cellule del sangue aumenta lentamente. Esistono diversi tipi di disturbi mieloproliferativi, a seconda del tipo di cellula o tessuto che aumenta eccessivamente.

Neutropenia

Un numero anormalmente basso di neutrofili, un tipo di globuli bianchi che aiuta a combattere le infezioni batteriche. La neutropenia non è una malattia ma un segno di un problema di fondo, come un’infezione batterica o virale, leucemia, anemia aplastica o un effetto collaterale del farmaco. Il trattamento comporta affrontare la causa sottostante.

Talassemia

Una malattia ereditaria caratterizzata da produzione difettosa di emoglobina, la componente che trasporta ossigeno delle cellule del sangue. Talassemia grave richiede trasfusioni di sangue regolari e integratori di folati. Poiché frequenti trasfusioni di sangue possono causare sovraccarico di ferro, la terapia chelante può anche essere necessaria per prevenire danni indotti dal ferro al cuore, al fegato e ad altri organi.

Trombocitopenia

Una malattia del sangue in cui non ci sono abbastanza piastrine, le cellule nel sangue che aiutano il sangue a coagulare. Una bassa conta piastrinica può verificarsi a causa di una bassa produzione di piastrine nel midollo osseo o di un aumento della ripartizione delle piastrine nel sangue, nella milza o nel fegato. Il trattamento dipende dalla causa della condizione.

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