I tumori della tiroide sono in gran parte suddivisi in tumori midollari (MTC) e non midollari (NMTC), a seconda del tipo di cellula di origine. Il cancro della tiroide non midollare familiare (FNMTC) comprende circa il 5-15% di NMTC ed è un gruppo eterogeneo di malattie, comprese le forme non sindromiche e sindromiche. FNMTC non sindromico tende a manifestare carcinoma papillare della tiroide, di solito multifocale e bilaterale . Diversi geni ad alta penetranza per FNMTC sono stati identificati, ma sono spesso confinati a poche o singole famiglie, e altri loci di suscettibilità sembrano giocare una piccola parte, conferendo solo piccoli incrementi di rischio. La suscettibilità familiare è probabilmente dovuta a una combinazione di influenze genetiche e ambientali. L’obiettivo attuale della ricerca in FNMTC è quello di caratterizzare i geni di suscettibilità e il loro ruolo nella carcinogenesi. FNMTC può anche verificarsi come parte di sindromi genetiche multitumour come poliposi adenomatosa familiare , malattia di Cowden, sindrome di Werner e complesso di Carney . Questi tendono a presentarsi in tenera età e sono multicentrici e bilaterali con patologia distinta. La valutazione clinica di questi pazienti è simile a quella della maggior parte dei pazienti con nodulo tiroideo. Il cancro midollare della tiroide (MTC) deriva dalle cellule parafollicolari della tiroide che rilasciano calcitonina. La forma familiare di MTC rappresenta il 20-25% dei casi e si presenta come parte delle sindromi multiple di neoplasia endocrina di tipo 2 (MEN 2) o come MTC familiare puro (FMTC). Sono causati da mutazioni puntiformi germinali nell’oncogene RET sul cromosoma 10q11.2. Esiste una chiara correlazione genotipo-fenotipo e l’aggressività dell’FMTC dipende dalla specifica mutazione genetica, che dovrebbe determinare i tempi dell’intervento chirurgico.