Sintomatico mioclono è la principale caratteristica di presentare un piccolo, ma molto importante e geneticamente eterogeneo gruppo di malattie rare incluse sotto l’ombrello di epilessia mioclonica progressiva (PME) e mioclonica progressiva atassia (PMA) sindromi. Questi disturbi spesso richiedono indagini approfondite per arrivare a una diagnosi accurata. Vi presentiamo una serie di casi evidenziando l’importanza di un dettagliato fundoscopic esame della vista; in particolare quando che si verificano in concomitanza con una storia clinica di mioclono, regressione dello sviluppo e altre caratteristiche sistemiche in aggiudicandosi una diagnosi eziologica di archiviazione di disturbo, in particolare, gangliosidosi e sialidosis nei bambini con sospetta epilessia mioclonica progressiva. Le cause della macchia maculare rosso ciliegia (CRS) all’esame fundoscopico sono limitate e in un dato bambino possono fornire un indizio importante per restringere le diagnosi differenziali e infine fare una diagnosi accurata. La letteratura attuale sul mioclono sintomatico, sul punto rosso ciliegia e sulla loro presenza nelle sindromi PME/PMA è anche rivista.