Acidemie organiche

Aciduria metilmalonica (MMA)

Definizione
L’aciduria metilmalonica è una malattia metabolica autosomica recessiva in cui il corpo non è in grado di elaborare correttamente alcune proteine e grassi. Le acidemie metilmaloniche sono acidemie organiche causate da un difetto enzimatico nel metabolismo di quattro aminoacidi (metionina, treonina, isoleucina e valina). Ciò si traduce in un livello anormalmente elevato di acido nel sangue (accademia) e tessuti del corpo. La gravità dei sintomi varia ampiamente, che vanno da lievi disturbi neurologici a crisi metabolica.

Diagnosi
La condizione viene diagnosticata durante lo screening neonatale tramite il test della puntura del tallone effettuato 48-72 ore dopo la nascita.

Prevalenza
1:50.000 – 100.000 stimato in tutto il mondo.

Trattamento
Il trattamento dell’acidemia metilmalonica comporta una modifica dietetica per limitare l’assunzione di isoleucina, valina, treonina e metionina e un integratore con miscele di aminoacidi senza lisina e a basso triptofano per garantire l’apporto degli altri aminoacidi essenziali per una salute ottimale. Durante i periodi di malattia, digiuno e infezione, viene avviato un trattamento aggressivo per impedire al corpo di abbattere le proprie riserve di energia. Ciò comprende limitare l’assunzione di proteine, dando glucosio e liquidi aggiuntivi, aumentando la supplementazione di carnitina e, in alcuni casi, utilizzando la dialisi per ridurre i livelli di ammoniaca e correggere l’acidosi metabolica. La supplementazione di vitamina B12 aiuta a migliorare il controllo metabolico e ridurre il rischio di complicanze in quelli con una carenza di questo cofattore. Si consiglia di evitare lunghi periodi di digiuno.

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