La scorsa estate, ho pensato che potrebbe essere divertente analizzare il mio DNA. Due società, 23andMe e Ancestry.com, era spuntato ancora e ancora nei miei feed sociali, così ho deciso di unirmi al partito e vedere se potevo incolpare il mio debole per il cibo salato sui miei geni. E come giornalista, ero naturalmente curioso.

Così come 26 milioni di altre persone, ho ordinato un kit di test online, sputato in un tubo e inviato la mia saliva alla Silicon Valley. Tutte le preoccupazioni che avevo riguardavano la privacy. Ho controllato tutte le caselle per mantenere i miei risultati il più segreto possibile e sono tornato alla mia vita normale.

La privacy, si è scoperto, era l’ultima delle mie preoccupazioni.

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Ero appena tornato a casa dalla palestra quando ho aperto l’e-mail da 23andMe, dicendo che un rapporto era pronto per me da leggere. Quel clic ha cambiato la mia vita per sempre: con mio shock assoluto, i risultati hanno mostrato che ho una mutazione in un gene chiamato BRCA1, che mi mette a un enorme rischio di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie. Sono scoppiata in lacrime.

All’inizio, non credevo a quello che stavo vedendo. La sorella di mio padre morì di cancro al seno quando aveva 37 anni, ma sua madre (mia nonna) e le sue sorelle vissero tutte lunghe vite sane. La morte di mia zia e ‘sempre stata considerata una tragedia imprevedibile, non un’eredita’ familiare. Sapevo che essere un ebreo ashkenazita (100%, secondo 23andMe) mi ha messo a un rischio più elevato di BRCA, ma a 1 su 40 è ancora solo il 2,5% della mia tribù.

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Mi sono immediatamente rivolto a Google. Ho imparato che il 72% delle donne con una mutazione BRCA1 sviluppa il cancro al seno e il 44% finisce con il cancro ovarico. Alcuni ottengono entrambi. Nel resto della popolazione, la probabilità di vita di una donna di sviluppare il cancro al seno è di circa il 12% e la sua possibilità di contrarre il cancro ovarico è dell ‘ 1,3%. Una mutazione BRCA1 è una diagnosi profondamente terrificante.

Dopo 20 minuti di Googling, mi sentivo come se non potessi più respirare. Mio marito mi ha saggiamente suggerito di allontanarmi dal computer e chiamare il mio ginecologo. Ero sicuro che avrebbe detto qualcosa di confortante su come le probabilità fossero cattive, ma io, personalmente, non avrei avuto il cancro. Invece, mi ha mandato da un medico del seno al Cedars-Sinai di Los Angeles.

Breaking bad news

Non sono la prima persona a ricevere notizie sorprendenti e terribili da una società di test genetici a casa. Con la crescente popolarità di 23andMe, e altre aziende come esso, non sarò l’ultimo.

23andMe ha iniziato a offrire lo screening per le mutazioni BRCA1 e BRCA2 a marzo di 2018, tre mesi prima che prendessi il mio test. Ho optato per la parte di screening della salute del rapporto perché ho pensato che se stavo facendo il test, potrei anche ottenere quante più informazioni possibili. E nella parte posteriore della mia mente ho pensato che avrebbe dimostrato che non ero a rischio di alcune delle terribili malattie sulla lista di salute. Non solo mi sbagliavo, ma ho avuto la notizia nel modo peggiore possibile: online.

Ci saranno innumerevoli altre donne che, come me, scopriranno il loro aumentato rischio di cancro al seno attraverso un rapporto online anziché sedersi con un consulente genetico, che è il modo in cui le persone scoprono quando fanno test genetici attraverso un operatore sanitario. 23andMe sostituisce quella conversazione one-to-one con un tutorial digitale che ogni utente deve passare prima di poter visualizzare i risultati per uno qualsiasi dei rapporti che l’azienda ritiene sensibili (come i test per BRCA o il morbo di Parkinson).

Odio ammetterlo, ma ho cliccato su quel tutorial senza prestargli troppa attenzione.

“Riconosciamo che le persone avranno risposte diverse alle informazioni presentate”, afferma Altovise Ewing, che lavora a 23andMe come collegamento scientifico medico. “Incoraggiamo sempre i clienti ad avere i risultati confermati in un ambiente clinico in cui possono impegnarsi in una conversazione con un fornitore di assistenza sanitaria.”

Quindi è esattamente quello che ho fatto.

Al Cedars-Sinai, il mio medico ha detto che non dovrei prendere decisioni in base al test 23andMe. Mentre la società afferma che i suoi rapporti sono accurati al 99%, la maggior parte dei medici desidera la conferma da una seconda fonte. Così mi presentò a un consulente genetico che mi fece rifare il test attraverso un laboratorio approvato dall’ospedale. Mi sono sentito temporaneamente confortato e speravo che i nuovi risultati si sarebbero rivelati sbagliati 23andMe. Ma poche settimane dopo, ho ricevuto una chiamata dal mio consulente genetico. Ha confermato la mutazione.

Ero devastato. Ma il modo in cui mi sono sentito era totalmente diverso dal modo in cui mi sono sentito dopo aver aperto il rapporto da 23andMe. Parlare con qualcuno dei risultati rispetto a leggerli in un rapporto online — anche dopo aver guadato un lungo tutorial — era la differenza tra giorno e notte. Il mio consulente era comprensivo e ben informato. Dopo che mi ha detto i risultati, mi ha chiesto di cosa avevo bisogno in quel momento. Avevo bisogno di maggiori informazioni? È ora di stare da solo o di piangere?

Dato che avevo già letto così tanto, avevo davvero bisogno che lei confermasse che ero veramente ad un rischio molto alto di cancro, che ero fortunato ad averlo scoperto prima di ammalarmi, e che qualunque cosa avessi deciso dopo, sarebbe andata bene. Mi ha lasciato la sensazione che mentre avevo una strada difficile da percorrere, stavo per superare questo.

Ecco cosa ho imparato nel corso di due mesi mentre ho capito le mie opzioni: Poiché non ci sono ancora buoni test per il cancro ovarico, i medici raccomandano vivamente che le donne con mutazioni BRCA abbiano le loro ovaie rimosse. Quando si tratta di seni, ci sono due opzioni principali: monitoraggio ad alto rischio o chirurgia. Monitoraggio ad alto rischio significa sottoporsi a una mammografia e una risonanza magnetica del seno ogni anno, a sei mesi di distanza. I medici sono in allerta per eventuali segni di un tumore che, a mio avviso, significava un futuro di costante preoccupazione con un sacco di biopsie fino, inevitabilmente, una diagnosi di cancro.

L’altra opzione è la chirurgia, che può sembrare estrema. Significava avere il mio seno rimosso-un processo che Angelina Jolie notoriamente optato per e sarebbe poi descrivere come un ” esperienza quasi magica, descrivendo alcuni dei dettagli più grislier come sentirsi come una “scena di un film di fantascienza.”Ma ho dovuto affrontare le realtà fredde: una vita di preoccupazione, o andare sotto i ferri.

Ho pensato molto alla mia decisione, ma alla fine della giornata, sapevo cosa era meglio per me. Ho avuto assistenza sanitaria, ho avuto accesso ad alcuni dei migliori medici del mondo, avevo finito di avere figli e, all’età di 47 anni, ero abbastanza giovane da riprendermi bene dagli interventi chirurgici. Sono un preoccupato per natura e il pensiero di vivere un giorno più a lungo di quello che dovevo con quello che sembrava la morte che mi picchiava sulla spalla era orribile. Dopo aver avuto la conferma della mia mutazione, ho detto ai miei medici che volevo fare gli interventi chirurgici necessari il più rapidamente possibile, optando per una mastectomia con ricostruzione implantare.

Mentirei se dicessi che il processo non è terrificante. Sono andato in pre-op per la mia chirurgia ovarica alla fine di settembre dello scorso anno. Per prepararmi meglio per la mia mastectomia, ho iniziato a vedere un terapeuta e ho passato settimane a fare autoipnosi. L’intervento è andato bene, e ci è voluto un mese prima che fossi pronto a tornare al lavoro, aiutato da oppioidi gestiti con cura. Durante quel periodo, la mia famiglia, colleghi di lavoro, e gli amici si sono riuniti per sostenere me e assicurarsi che ho avuto lo spazio per riposare e guarire. Sette mesi dopo, sono andato per quello che spero sarà l’ultimo intervento chirurgico: la ricostruzione.

Home testing: un gioco da salotto?

In ogni fase di questo viaggio, ero consapevole di un fatto lampante: tutto questo sarebbe stato infinitamente più difficile se avessi dovuto farlo combattendo anche il cancro.

23andMe dice che la sua missione è quella di potenziare gli utenti con le informazioni, e mi sono sentito autorizzato. Se non avessi fatto il test a casa, probabilmente non avrei visto un medico e un consulente genetico e avevo testato i miei geni. E invece di essere in grado di intraprendere azioni preventive, probabilmente avrei finito per subire gli stessi interventi chirurgici, ma con le complicazioni aggiunte che vengono con la chemioterapia. In questo senso, sono infinitamente grato che i test genetici a casa siano economici e disponibili per le persone come me.

Ma con la crescita del test del DNA, può sembrare che stiamo trattando gravi diagnosi mediche come un gioco da salotto, e questo è spaventoso. Per quanto spaventoso come è quello di ottenere la notizia che si dispone di una mutazione, ottenere un certificato di salute pulita da 23andMe potrebbe potenzialmente essere peggio. Mentre la società è abbastanza chiaro che prova solo per tre varianti nei geni BRCA1 e BRCA2, sottolinea che ci sono più di 1.000 varianti in questi geni che possono elevare i rischi di cancro degli individui. In altre parole, un rapporto di 23andMe che mostra che non hai una mutazione BRCA non significa necessariamente che sei in chiaro.

“È lì che vedo una potenziale caduta”, afferma John E. Lee, program manager presso la clinica di consulenza genetica di Cedars-Sinai. “Per le tre varianti che testano, sono molto accurate, ma non stanno guardando il resto dei geni” che possono portare al cancro al seno o alle ovaie.

Lee dice che trovare una predisposizione a una malattia come il cancro al seno è molto più complicato del controllo ortografico di tre pagine in un libro di 1.000 pagine. Qualcuno che proviene da una linea di donne con cancro al seno, ma che 23andMe mostra non ha una mutazione BRCA ha ancora bisogno di ulteriori test. Inoltre, le varianti per cui i test 23andMe si trovano quasi esclusivamente nella popolazione ebraica ashkenazita. Le persone al di fuori di quel gruppo che si mettono alla prova per una mutazione BRCA attraverso 23andMe è improbabile che venga detto che hanno una mutazione pericolosa nel gene— ma potrebbe ancora ospitare uno.

Poi c’è il vero problema del costo. Qualcuno senza assistenza sanitaria potrebbe non essere in grado di ottenere un secondo test genetico per confermare i risultati. Sono stato molto fortunato che la mia assicurazione coprisse i miei costosi interventi chirurgici. Senza assicurazione, una donna non avrebbe la possibilità di test ad alto rischio o un intervento chirurgico. Avrebbe dovuto vivere solo con la consapevolezza del suo rischio e la sua incapacità di agire su di esso.

Mentre capisco che è irragionevole aspettarsi 23andMe di avere consulenti a disposizione per parlare ai clienti attraverso risultati difficili, è difficile non desiderare che l’opzione fosse stata disponibile per me e altre persone che ricevono cattive notizie.

Nel complesso, credo che la crescita nei test genetici sia una buona cosa. Incoraggia le persone a saperne di più sul proprio DNA e dimostra che le persone vogliono essere proattive sulla loro salute. Ma ci deve essere un lavoro migliore che fissa le aspettative.

“Se le persone stanno andando in questo modo di pensare che stanno andando a imparare tutto sulla loro salute, non siamo ancora lì,” dice Lee. “In questo momento questi test sono limitati.”

Mentre 23andMe non fornisce numeri su quante persone stanno scoprendo di essere ad alto rischio di cancro nonostante nessuna storia familiare, Ewing mi ha sottolineato che il 50% delle donne che hanno una mutazione BRCA non hanno una storia familiare di cancro al seno o alle ovaie che normalmente innescherebbe test genetici. È un argomento forte per l’esistenza di test genetici a basso costo.

Come 23andMe guadagna l’approvazione della FDA per più test (e invia quei risultati a me), continuerò a guardare i miei risultati e valutare i miei rischi perché, a differenza di molte altre persone, ora ho un consulente genetico dalla mia parte che posso rivolgermi a con qualsiasi indicazione preoccupante. Per quanto mi sarebbe piaciuto avere ottenuto i miei risultati iniziali in un ambiente medico, mi sento come se fossi meglio armato per affrontare le informazioni genetiche ora che ci sono passato una volta.

Credo che la conoscenza sia potere e sono felice di poter leggere la storia che i miei geni hanno da raccontare. Vorrei solo che tutti potessero avere un interprete quando la storia diventa oscura.

Dorothy Pomerantz, l’ex capo dell’ufficio di Los Angeles per Forbes, è ora managing editor di FitchInk, una società di contenuti boutique.

Nota del redattore: L’articolo e il titolo sono stati aggiornati per chiarire come l’autore ha appreso i risultati del suo test genetico.