A következő rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek a Marfan-szindrómához. Az összehasonlítások elengedhetetlenek a helyes diagnózis eléréséhez.

Beals szindróma, más néven veleszületett contractural arachnodactyly, egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség jellemzi rögzített hajlítás (kontraktúra) az egyes ízületek (pl. ujj -, könyök, térd, illetve a csípő); abnormálisan hosszú, vékony ujjait (arachnodactyly); és/vagy kórosan alakú fülek, ami a “gyűrött” megjelenése. Az ízületek kontraktúrái általában javulnak a Beals-szindróma életkorával. Ezenkívül az érintett személyek a gerinc elülső-hátsó és oldalsó görbületét mutathatják( kyphoscoliosis); abnormálisan elhelyezett lábak (talipes equinovarus vagy clubfoot); az ujjak kifelé történő elmozdulása (az ujjak ulnáris eltérése); valamint abnormálisan rövid nyak. Rendkívül ritka jelentések vannak a szemlencse elmozdulásáról (ectopia lencse) vagy súlyos szívbetegségekről Beals-szindrómában szenvedő betegeknél; ezeknek az eseteknek a kivételes jellege további vizsgálatot igényel annak meghatározására, hogy ezek az eredmények valóban kapcsolódnak-e a Beals-szindróma diagnózisához. Bizonyos esetekben az érintett egyének deformálhatják a szelepet a szív bal oldalán (mitrális szelep prolapsus). A Beals-szindróma autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik, amelyet az FBN2 gén mutációi okoznak. (A rendellenességgel kapcsolatos további információkért válassza a” veleszületett kontrakturális arachnodactyly ” kifejezést a ritka betegségek adatbázisában.)

az Ehlers-Danlos szindróma (EDS) az örökletes kötőszöveti rendellenességek egy csoportja, amelyet a szervezet fő szerkezeti fehérje (kollagén) hibái jellemeznek. A kollagén, amely erős és merev fehérje, alapvető szerepet játszik a test szöveteinek összetartásában és erősítésében. A kollagénhiány miatt az elsődleges EDS-eredmények közé tartoznak a rendellenesen rugalmas, laza ízületek (ízületi hipermobilitás), amelyek könnyen kificamodhatnak és szokatlanul laza, vékony, rugalmas (rugalmas) és/vagy törékeny bőrűek lehetnek. Az EDS egyes formái közé tartozhat az apró erek (kapillárisok) és a test más szöveteinek gyengesége, ami könnyű zúzódásokhoz, sérvekhez és egyéb eredményekhez vezethet., Az EDS különböző típusait eredetileg egy olyan osztályozási rendszerbe sorolták, amely római számokat használt (pl. EDS I-EDS XI), az egyes formák kapcsolódó megállapításai (klinikai bizonyítékok) és a mögöttes ok (érintett gén) alapján. Egy átdolgozott, egyszerűsített minősítési rendszert, azóta leírt orvosi irodalom kategorizálja EDS hat fő altípusok alapján klinikai bizonyítékok alapjául szolgáló biokémiai hibák, valamint a mód, öröklés. Az EDS minden altípusa különálló örökletes rendellenesség, amely általában egy adott családon belül igaz. Más szavakkal, az EDS egyik altípusával rendelkező szülők potenciálisan átadják a hajlamot ugyanazon altípusra (de nem más altípusra) gyermekeiknek. Az EDS-t általában autoszomális domináns tulajdonságként továbbítják. Az EDS ritka formái autoszomális recesszív tulajdonságként haladnak át, ami azt jelenti, hogy az érintett személynek ugyanazon gén két abnormális másolata van – általában mindegyik szülőtől örökölt, akiknek egy abnormális másolata van, ezért nem érintettek. Csak bizonyos ritka típusú EDS közé tartozik a hajlam súlyos kardiovaszkuláris problémák (mint például a vaszkuláris EDS); más típusú túlnyomórészt megváltoztatja a bőr és az ízületek (pl hypermobile EDS). Az életveszélyes eseményekkel (vaszkuláris EDS) összefüggő EDS egyik típusát a COL3A1 gén mutációi okozzák. Ezek közé tartozik bármely közepes – nagyméretű véredény megnagyobbodása és szakadása, amely vért szállít a szívből (artériák, szemben a vért a szív felé szállító vénákkal) az egész testben, valamint az üreges belső szervek, például a belek vagy a terhes méh szakadásának kockázata. Az ilyen állapotú egyének általában nem mutatják az MFS külső jellemzőit, és nem veszélyeztetik az MFS legtöbb szemfunkcióját, kivéve a retina leválását. (A rendellenességgel kapcsolatos további információkért válassza az” Ehlers-Danlos ” kifejezést a ritka betegségek adatbázisában.)

Mitrális prolapsus (MVP) gyakori állapot, amelyben az egyik vagy mindkét fék (csücsök) a mitrális dudor vagy összeomlás visszafelé (süllyedés) a bal pitvar során kamrai kontrakció. Bizonyos esetekben ez lehetővé teheti a szivárgást vagy a bal kamrából a bal pitvarba történő visszaáramlást (mitrális regurgitáció). A pontos mögöttes mechanizmus felelős MVP ismeretlen marad. Sok érintett személynél úgy tűnik, hogy az állapot társult rendellenesség vagy szindróma hiányában fordul elő (olyan állapot, amely a test több részét foglalja magában). Néha MVP fordul elő családokban együtt finom kötőszöveti megállapítások más testrészek (mitrális prolapsus szindróma). A bizonyítékok azt mutatják, hogy mind az MVP izolált, mind szindrómás formái néha familiárisak, ami autoszomális domináns öröklésre utal. MVP is előfordulhat együtt más meghatározott kötőszöveti rendellenességek, beleértve az MFS, LDS, SGS és egyéb feltételek. Sok MVP-vel rendelkező személynél nincsenek kapcsolódó tünetek (izolált MVP). Más esetekben azonban az állapot mellkasi fájdalmat, szívritmuszavarokat (ritmuszavarokat) és pangásos szívelégtelenség jeleit eredményezheti, különösen akkor, ha a szelep szivárgása hosszú (krónikus) vagy súlyos. Az MVP-t gyakran egy jellegzetes kattanással és/vagy egy whooshing hanggal (zörej) társítják, amelyet sztetoszkóp segítségével lehet kimutatni a fizikai vizsgálat során. Ha a mitrális szelepen keresztül történő szivárgás (mitrális regurgitáció) súlyos, a szív által elvégzendő extra munka a szívizom rossz teljesítményéhez vezethet (szívelégtelenség).

A Homocisztinuria egy ritka anyagcsere-állapot, melyet a vérben és a vizeletben található homocisztin vegyület feleslege jellemez. Az állapot az esszenciális aminosav-metionin egy másik cisztein nevű aminosavvá történő átalakításában részt vevő számos enzim hiányából eredhet – vagy ritkábban a homocisztein vegyület metioninná történő átalakulása. Az enzimek olyan fehérjék, amelyek felgyorsítják a kémiai reakciók sebességét a szervezetben. Bizonyos aminosavak, amelyek a fehérjék kémiai építőkövei, nélkülözhetetlenek a megfelelő növekedéshez és fejlődéshez. A legtöbb esetben a homocisztinuriát a cisztationin béta-szintáz (CBS) néven ismert enzim csökkent aktivitása okozza. A CBS enzim hiánya miatt a homocisztinuriában szenvedő csecsemők nem képesek növekedni és a várt ütemben hízni (nem boldogulnak), és fejlődési késésben vannak. Körülbelül három éves korig további, specifikusabb megállapítások válhatnak nyilvánvalóvá. Ezek közé tartoznak a szemlencse (ektopia lencse) diszlokációja (subluxációja), a szem színes régiójának (iris) kapcsolódó “remegése” (iridodonesis), súlyos rövidlátás (myopia) és más szem (szem) rendellenességek. Bár egyes egyéneknél az intelligencia normális lehet, sok gyermeket érinthet a progresszív szellemi fogyatékosság. Ezen kívül néhány esetben pszichiátriai zavarok és/vagy ellenőrizetlen elektromos aktivitás (görcsrohamok) alakulhatnak ki az agyban. Az érintett egyedek általában vékonyak és kissé magasak, és hosszú, karcsú ujjaik és lábujjaik (arachnodactyly), valamint hosszú karjaik és lábaik (dolichostenomelia) lehetnek a törzs hosszához képest (együttesen “marfanoid” jellemzők). További csontrendszeri rendellenességek lehetnek a gerinc progresszív oldalirányú görbülete (scoliosis), a mellcsont rendellenes kiemelkedése vagy behúzása (pectus carinatum vagy excavatum), valamint a csontsűrűség általános elvesztése (osteoporosis). Ezen túlmenően a rendellenességben szenvedőknél a vérrögök általában kialakulnak, és egyes nagy és kis vérerekben (tromboembólia) kialakulhatnak, ami életveszélyes szövődményekhez vezethet. A homociszteinuria autoszomális recesszív tulajdonság, ami azt jelenti, hogy az érintett személynek rendelkeznie kell két rendellenes másolatát a mögöttes gén, leggyakrabban egy szokványos másolás örökölt mindkét szülő, aki minden csak egyetlen kóros gént, ezért nem érinti. Hatékony terápiák állnak rendelkezésre a homocisztinuria bizonyos formáira. (A rendellenességgel kapcsolatos további információkért válassza a” Homocystinuria ” kifejezést a ritka betegségek adatbázisában.)

a Loeys-Dietz-szindróma (LDS) egy ritka rendellenesség, amelyet számos tünet jellemez, amelyek átfedik a Marfan-szindrómát. A Loeys-Dietz-szindrómában szenvedő egyéneknek csont-és kardiovaszkuláris rendellenességeik vannak. Az érintett egyének az aorta falának duzzadását (aneurizma), az aorta szakadását (disszekcióját) vagy az aorta szakadását tapasztalhatják. A Marfan-szindrómától eltérően a Loeys-Dietz-szindrómában szenvedő egyének aortája hajlamos a korai gyermekkorban, viszonylag kis méretben elszakadni vagy megrepedni. A Loeys-Dietz-szindrómában az erek jellemzően nagyon kanyargós lefolyást (tortuosity) követnek, és az egész artériás fában aneurizmák és erek könnyei fordulhatnak elő. Egyéb szív jellemzők lehetnek egy aorta szelepek, hogy a formák csak két ahelyett, hogy a szokásos három csücsök (a kéthegyű aorta), egy lyuk között, a bal, illetve a jobb felső kamarák a szív (pitvari septum defectus), valamint a fenntartó az érbe, ami összeköti az aorta és arteria pulmonalis a növekedés során az anyaméhben (magzati fejlődés) a születés után (nyitott ductus arteriosus). További megállapítások lehetnek hosszú, karcsú ujjak (arachnodactyly), a gerinc rendellenes görbülete (scoliosis), elsüllyedt vagy kiálló Mellkas (pectus excavatum vagy pectus carninatum), a gerinczsák kiszélesedése (dural ectasia), valamint laza ízületek. Jellemzők láttam Loeys-Dietz, hogy nem láttam a Marfan-szindróma felhalmozódása a túlzott agy-gerincvelői folyadék (LIQUOR) a koponya okozó nyomás a szövetek, az agy (hydrocephalus), nem teljes lezárás, a tető, a száj (szájpadhasadék), korai lezárása a rostos ízületek (varrat) között az egyes csontok a koponya (craniosynostosis), kékes elszíneződés a szemfehérje (kék felvételeken), eltérése az egyik szeme passzív távol a másik szem (exotropia) pedig abnormálisan fejlődött vagy instabil ízületek, a gerinc, a nyak (nyaki gerinc elváltozás, vagy instabilitás). A torok hátsó részén lógó húsos tömeg (uvula) szokatlanul széles vagy osztott (bifid uvula) lehet. A jellegzetes arcvonások gyakran magukban foglalják a széles körben elhelyezkedő szemeket (hypertelorismus), a szájpad magas ívű tetőjét (szájpadlás), egy rendellenesen kicsi állkapcsot (micrognathia), amely a normálisnál távolabb van süllyesztve (retrognathia), valamint az elmaradott arccsontokat (malar hypoplasia). A Marfan-szindrómától eltérően a Loeys-Dietz-szindrómában a bőr puha lehet, könnyen látható mögöttes vénákkal (áttetszőség). A bőr is hajlamos a véraláfutás könnyen kialakulni abnormális (széles) hegek. A Loeys-Dietz-szindrómában szenvedő emberek hajlamosak lehetnek súlyos allergiákra és a gyomor-bél traktus gyulladására (eozinofil nyelőcsőgyulladás vagy gyulladásos bélbetegség). A Loeys-Dietz-szindróma autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik, amelyet legalább öt gén mutációi okoznak, amelyekről ismert, hogy befolyásolják a TGF-β (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 vagy TGFB3) aktivitását. Míg minden beteg mutációk ezek a gének nem rendelkeznek külső megkülönböztető jellemzői Loeys-Dietz-szindróma, akkor kell felügyelet (képalkotó vizsgálatok), hogy vizsgálja meg a vaszkuláris problémák az egész artériás fa (a fejtől a medence), és veszélyben vannak a gyermekek több tipikus Loeys-Dietz szindróma megnyilvánulásai.

Shprintzen-Goldberg-szindróma (SGS) részvények sok jellemzők a Marfan-szindróma, valamint Loeys-Dietz szindróma beleértve elszaporodását a hosszú csöves csontok (dolichostenolelia), hosszú, karcsú ujjak (arachnodactyly), kóros görbület a gerinc (scoliosis), egy elsüllyedt, vagy kiálló mellkas (pectus excavatum, vagy a pectus carninatum), kiszélesítése, a gerincvelő sac (dural ectasia), laza ízületek, nagy távolság, a szem (hypertelorism), korai fusion, a varratok a koponya (craniosynostosis) egy magasan ívelt szájban. Míg az aorta gyökérnagyobbodása (aneurizma) az SGS-ben látható, az MFS-hez vagy az LDS-hez képest kevésbé gyakori és általában kevésbé súlyos. Ellentétben akár a ROHADÉKOK, vagy LDS, a legtöbb ember az SGS legalább bizonyos fokú fejlődési késedelem vagy szellemi fogyatékosság. Az SGS-t a SKI gén mutációi okozzák, amelyek befolyásolják a TGF-β aktivitását. (A rendellenességgel kapcsolatos további információkért válassza a” Shprintzen ” keresési kifejezést a ritka betegségek adatbázisában.)

familiáris aorta aneurizma és / vagy szakadás (disszekció) a mellkasban (mellkasi) előfordulhat hiányában más rendellenességek az egész szervezetben (nonsyndromic). Bizonyos körülmények között az érintett egyének a szem színes részének (iris floculi) finom cisztáit vagy a bőr alatti látható kapilláris hálózatot mutathatják Méhsejt megjelenéssel (livido reticularis). Egy részhalmaza az emberek ezt a feltételt egy aorta, hogy a formák csak két csücsök (a kéthegyű aorta), ahelyett, hogy a szokásos három csücsök (tricuspidalis aorta). Az aorta alapja (aortagyökér) a bővítés leggyakoribb helye (aneurizma), de más aorta szegmensek, sőt a mellkason kívüli erek is ritkábban mutathatnak részvételt. Ez a betegség leggyakrabban domináns tulajdonságként fordul elő a családokban (csak egy rendellenes génmásolatra van szükség a betegség megjelenítéséhez). A problémák kialakulásának kora általában később és változóbb, mint a Marfan-szindrómában vagy a Loeys-Dietz-szindrómában, és néhány ember, aki örökli a gén rendellenességét, soha nem mutathat érrendszeri problémát (hiányos penetráció). Az aortagyökér aneurizmái hajlamosak a Marfan-szindrómához hasonló méretű szakadásra vagy szakadásra, és ugyanezek a kezelési elvek érvényesek. Sok olyan gén van, amely nem szinódus familiáris mellkasi aorta aneurizmát okoz,és csak néhányat azonosítottak.