Articles

PMC

,

egy 50 éves női beteg, akinek veleszületett hiánya a középső ujj mindkét kezében kétoldalú syndactyly a hüvelykujj és a mutatóujj . A harmadik lábujj a bal lábfejben, a második és a harmadik lábujj a jobb lábfejben hiányzott, a második lábujj pedig a bal lábfejben . A szisztémás vizsgálat és az intelligencia hányadosa (IQ) normális volt. Nem volt hasonló családi múltja, nem volt gyermeke, nem volt jelentős funkcionális hiánya, ezért nem választotta a műtétet. Ez a ritka, veleszületett (autoszomális domináns) hiba is ismert, mint a split kéz-láb rendellenesség (SHFM) vagy ectrodactyly egy előfordulási gyakorisága 1 90,000 élveszületések. A leggyakoribb társuló genetikai mutációk a homeobox gének DLX 5 és DLX6 (DLX: distalis-less-like-gének; 7Q kromoszóma). Az SHFM két kifejezése fordul elő, az egyik a végtagok izolált bevonásával, a nem-szindrómás formában, a másik pedig a szindrómás formában, olyan kapcsolódó anomáliákkal, mint a tibiális aplasia, a mentális retardáció, az orofacialis clefting és a süketség. A hasadék kéz megnyilvánulása csak egy nagyon kis bőrhasadéktól változhat, ujj nélkül, olyan súlyos formáig, amelyben csak a kis ujj marad. Az általunk jelentett eset a nem szindrómás típushoz tartozik, mivel nincs kapcsolódó anomália. Sebészeti úton vagy protézissel kezelhető a funkcionális javulás érdekében. Széles jelzések műtét közé progresszív deformitás (okozta deformáló syndactyly vagy keresztirányú csontok), hiányos első web tér, deformitás a hasadék, syndactyly közötti számjegy egyenlőtlen hosszúságú (különösen a hüvelykujj és mutatóujj), vagy hiányzik a hüvelykujj. Sok kéz, bár megbélyegzi a gyermeket, jól működik. Egy vagy több nemzedéknyi hasadékkal rendelkező család elkerülheti a műtéteket gyermekeik számára, mivel a működést kiváló és esztétikai javulásnak tekintik marginálisnak. Van egy jelentés a szakirodalomban kezelésére 4 gyermek kétoldalú homár-karom deformitás a láb. A kezelés célja az volt, hogy kiegyensúlyozott plantrade lábakat érjünk el, amelyek elég keskenyek ahhoz, hogy normál alakú cipőben elhelyezhetők legyenek; ezáltal javítva mind a megjelenést, mind a funkciót. A korai fizikai és foglalkozási terápia segíthet ezeknek a betegeknek alkalmazkodni, megtanulni írni, felvenni a dolgokat, és teljesen működőképes. A legtöbb sebészeti beavatkozást el lehet halasztani, amíg a gyermek 1-2 éves kor között van.

Homár karom szindróma

Hüvelyi ultrahang három dimenziós ultrahang végzett 14-16 gesztációs hét bizonyítja, elváltozások, kezét, lábát, majd diagnosztizálhatók ez a feltétel prenatally.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük