Sir,

Menkes kinky hair disease is a rezet metabolizmus ritka X-linked recesszív rendellenessége. 1962-ben Menkes először leírta a szindrómát és et al-t ivott. megjegyezte a réz anyagcserével való összefüggést. Menkes hajbetegségben a bélréz felvétele normális, de a réz más szövetekbe történő szállítása is érintett. A hibás fehérje egy rézkötő ATPáz, ATP7A, amely felelős a réz eloszlásáért és metabolizmusáért a szövetekben. Egy hiba bél réz közlekedési kapcsolódó alacsony szérum réz, ismert szintet eredményez, hibás működése réz-függő enzimeket, mint lysyl oxydase, citokróm c oxidáz, dopamin-β-hydroxylase, tyrosinase, valamint a szuperoxid-dismutase a későbbi klinikai megnyilvánulásai. Színét a haj, bőr, sápadtság miatt tyrosinase hiány, hypothermia annak köszönhető, hogy a citokróm c oxidáz-hiány, valamint lysyl-oxidáz-hiány okozza a kanyargós artériák az agy, illetve progresszív érrendszeri változások hajlamosít trombózis, valamint a hiányos vérellátás, hogy a fejlődő agyban. A Menkes hajbetegségben szenvedő egyéneknél jellemzően hypotonia és görcsrohamok fordulnak elő csecsemőkorukban. Bár a fejlődés kezdetben normálisnak tűnik, a beteg életének első évében jelentős fejlődési késések figyelhetők meg. A hajszálak a legszembetűnőbb jelek ebben a szindrómában. Fejbőr haj lesz hipopigmentált, ritka, rövid, törékeny. Bőr válhat hipopigmentált, sápadt, foltos, tésztás. A mikroszkóp alatt végzett vizsgálat számos rendellenességet tár fel, leggyakrabban pili torti( csavart haj), monilethrix (a hajszálak változó átmérője), valamint trichorrhexis nodosa (a hajszálak törése rendszeres időközönként).

egy 6 hónapos, nem véres házasságból született férfi csecsemő, akit visszatérő légzési nehézség miatt kórházba szállítottak. Az anya közölte, hogy a gyermek szociális mosolya nem volt jelen, és nem ismerte fel. A görcsrohamok története nem volt jelen. Normális születési súly mellett született. A terhesség eseménytelen volt. Ő volt a szülők első gyermeke. A fej kerülete és testtömege 40, illetve 4,7 kg volt. A szemkontaktus hiányzott; a gyermek nem reagált semmilyen ingerre. Nem volt rögzítés. A szemészeti vizsgálat eredményei kortikális vakságra utaltak. A Fundus vizsgálat normál határokon belül volt. Gyenge fejvezérléssel és gördülési reakció nélkül, társadalmi mosoly nélkül, ami a fejlődés késleltetésére utal. A gyermeket szőr-és bőrvizsgálatra a skin OPD-re utalták. A klinikai vizsgálat során a gyermek ingerlékeny volt, szép arcbőrrel, pufók arccal és depressziós orrhíddal .b]. A legszembetűnőbb megállapítás a fejbőr hajának megjelenése volt. Haj volt hipopigmentált, rövid, ritka, vékony, törékeny, Perverz . A fejbőr hajszálai törékenyek és könnyen töröttek voltak, ami nyilvánvaló általános alopecia kialakulásához vezetett . Az agy MRI-je a születéskor a myelinációnak megfelelő fehér Anyag késleltetett myelinizációját mutatta. Észlelték az optikai sugárzást és a nyakszirti lebenyt érintő demielinizációt. A szérum réz-és ceruloplazminszint alacsonyabb volt a normál értéknél, 54 µg/dl-rel (ref. 70-155) és 8, 3 mg/dl (HIV. 187-320 mg/l). A fejbőr hajának könnyű mikroszkópos vizsgálata pili torti-t (csavart hajszálakat) mutatott .4]. A hosszú csontok metafizeális változásai nem voltak röntgensugarakon. A rutin vérvizsgálat és a hasi ultrahangvizsgálat normális határokon belül volt. A gyermeket tünetileg kezelték akut alsó légúti fertőzés miatt, és B-komplex és ásványi kiegészítőket kaptak. A gyermeknek azt tanácsolták, hogy jöjjön havi nyomon követésre.

szép arcú, pufók arcú és depressziós orrhídú gyermek. Vegye figyelembe a fejbőr általános alopecia

Gyermek, világos bőrű, pufók arcán, majd depressziós orrnyereg

a: Gyermek szép arcszín, pufók arc, depressziós orrhíd. Vegye figyelembe a fejbőr általános alopecia. b: gyermek szép arcszín, pufók arc, és depressziós orrhíd

Hypopigmented, short, sparse, thin, rideg, and kinky skalp hair

a fejbőr hajának könnyű mikroszkópos vizsgálata pili torti

a fejbőr hajának könnyű mikroszkópos vizsgálata pili torti

a Menkes-betegség szinte kizárólag a férfiakat érinti, a nőstények pedig a hordozót. Nincs faji hajlam. A betegség 2-3 hónapos korban nyilvánvalóvá válik; a betegek 3-4 éves korukig általában tüdőgyulladás miatt halnak meg, bár egyes Menkes betegségben szenvedő betegek hirtelen meghalhatnak. Betegünk egy 6 hónapos korban bemutatott férfi gyermek volt. A Menkes-betegség klinikai spektruma számos különböző változatot foglal magában. Az enyhe variánssal rendelkező egyedek a cerebelláris ataxia, a dysarthria és a pili torti esetében fejlődési késésben vannak, görcsrohamok nélkül. Esetünkben a gyermeket gyermekorvosok értékelték a késleltetett fejlődési mérföldkövekre, majd hajvizsgálatra küldték hozzánk. Esetünkben nem volt lefoglalás. A szociális mosoly hiánya, a gyenge fejvezérlés és a gördülési válasz hiánya a mi esetünkben fejlődési késleltetésre utal. A jellegzetes arckifejezés szép arcszínnel, pufók arccal, depressziós orrhíddal a mi esetünkben hasonló volt a múltban jelentett esetekhez. A fejbőr haj tűnhet normális születéskor, de körülbelül 3 hónapos korban a haj a fejbőrön, szemöldök válik perverz, durva, és világosítja a színét. Esetünkben hipopigmentált, rövid, ritka, vékony, törékeny és göndör haj volt a fejbőrön, valamint normál szemöldök és szempilla. A haj mikroszkópos vizsgálata enyhe esetben is nagyon hasznos. Számos hajszálrepedést dokumentáltak, a leggyakoribb a pili torti; trichorrehexis nodosa, trichoclasis és trichoptilosis is előfordult. Esetünkben a fejbőr hajának könnyű mikroszkópos vizsgálata feltárta pili tortit. A szérum réz és a ceruloplazmin alacsony szintje általában megerősíti a diagnózist. A korai neuroimaging rekord kiterjedt elváltozásokat mutat a fehérállományban, amelyek másodlagosnak tűnnek a myelinizációs folyamat progresszív agypusztulása és összeomlása miatt.

a fejlődési késleltetés, a jellegzetes arckifejezés és a mikroszkopikus hajvizsgálat előzményeivel és klinikai eredményeivel tovább vizsgáltuk az esetet, szem előtt tartva a Menkes kinky hair disease diagnózisát. A diagnózist az alacsony szérum réz-és ceruloplazminszint, valamint az agy fehérállományának hibás myelinizációjára utaló neuroimaging eredmény igazolta.

a Menkes kinky hair disease esetét klasszikus megjelenéséért és ritkaságáért írjuk.