MPS II egy mukopoliszacharid betegség ismert Hunter szindróma. Nevét Charles Hunterről, a kanadai Manitoba orvosprofesszoráról kapta, aki először két testvérét írta le a betegséggel 1917-ben. Az MPS II-nek számos olyan tünete van, amelyek súlyossága változó, és enzimpótló terápiákkal kezelhetők és kezelhetők. Nincs gyógymód az MPS II.

mi okozza a betegséget?

a mukopoliszacharidok olyan cukormolekulák láncai, amelyeket a kötőszövetek felépítésére használnak a szervezetben.

• “muco” utal, hogy a sűrű, zselés állagú a molekulák
• “poli” azt jelenti, hogy sok
• “szacharid” egy általános kifejezés a cukor molekula

A test állandóan helyettesíti használt anyagok, illetve a szünetek őket rendelkezésére. Az MPS II-ben szenvedő betegeknél hiányzik az iduronát-szulfatáz enzim, amely elengedhetetlen a dermatan és heparán-szulfát mukopoliszacharidok lebontásához. Ezeket az anyagokat a test sejtjeiben tárolják, progresszív károkat okozva. A csecsemőknek kevés jele lehet a betegségnek, de mivel a sejtek fenntartják a károsodást, a tünetek megjelennek.

mennyire gyakori a Hunter-szindróma?

Ez egy ritka betegség, amely 100 000-ből 1-et 170 000-ből 1-et érint, elsősorban férfiakat.

hogyan öröklődik a betegség?

az MPS II elsősorban fiúknál fordul elő, a lányok pedig az MPS II gén hordozói lehetnek. bár ritka, az MPS II-t lányoknál diagnosztizálták. Ha az anya hordozó, 50% – os esély van arra, hogy minden született fiú megkapja a betegséget. Az MPS II-vel rendelkező személy nővérei és anyai nagynénjei lehetnek a betegség hordozói, és 50% – os esélyük lenne arra is, hogy a szindrómát átadják egy fiúnak.

van-e gyógymód az MPS II számára?

nincs gyógymód, de az olyan kezelések, mint az enzimpótló terápiák, segíthetnek a betegség kezelhetőbbé tételében.