szerves Acidaemias

Methylmalonic Aciduria (MMA)

Definition
Methylmalonic Aciduria egy autoszomális recesszív anyagcsere-rendellenesség, ahol a szervezet nem képes bizonyos fehérjék és zsírok megfelelő feldolgozására. A metilmalonsavak olyan szerves savak, amelyeket négy aminosav (metionin, treonin, izoleucin és valin) metabolizmusának enzimatikus hibája okoz. Ez kórosan magas savszintet eredményez a vérben (academia) és a testszövetekben. A tünetek súlyossága nagymértékben változik, az enyhe neurológiai zavaroktól az anyagcsere-válságig.

diagnózis
az állapotot újszülött szűrés során diagnosztizálják a születés után 48-72 órával végzett sarokszúrás teszt segítségével.

prevalencia
1:50.000 – 100.000 becsült világszerte.

kezelés
a metilmalonsav-acidémia kezelése étrendi módosítással jár, hogy korlátozza az izoleucin, valin, treonin és metionin bevitelét, valamint lizinmentes, alacsony triptofán aminosavkeverékekkel kiegészített kiegészítést, hogy biztosítsa az optimális egészséghez nélkülözhetetlen egyéb aminosavak ellátását. A betegség, a böjt és a fertőzés időszakában agresszív kezelést kezdeményeznek annak megakadályozására, hogy a szervezet lebontsa saját energiaboltjait. Ez magában foglalja a korlátozó fehérjebevitel, így a glükóz és a további folyadékok, növekvő karnitin kiegészítés plusz, egyes esetekben, a dialízis, hogy csökkentse az ammónia szintjét és helyes metabolikus acidózis. A B12-Vitamin-kiegészítés segít az anyagcsere-kontroll javításában, és csökkenti a szövődmények kockázatát azoknál, akiknél hiány van ebben a társtényezőben. A böjt hosszú időszakait kerülni kell.

Support Links & Materials