hogyan diagnosztizálják a Marfan-szindrómát?

a Marfan-szindróma klinikai diagnózison alapul. A diagnózis felállításához multidiszciplináris megközelítésre van szükség, mivel több szervrendszert kell értékelni. A csapat tagjai felmérik a szemet, a szívet és az ereket, a gerincet és a csontrendszert.

a tünetek és a családtagokkal kapcsolatos információk alapos ismerete szintén szükséges. Más vizsgálatokat, például mellkasröntgent, elektrokardiogramot (EKG) és echokardiogramot (olyan képalkotó eljárást, amely nagyfrekvenciás hanghullámokat használ a szív szelepeinek és kamráinak mozgóképének előállításához) a szív és az erek változásainak értékelésére, valamint a szívritmuszavarok kimutatására.

Ha az aorta szakaszai nem láthatók echokardiogramon keresztül, vagy már disszekció gyanúja merül fel, transzesophagealis echo (TEE), mágneses rezonancia képalkotás (MRI) vagy számítógépes tomográfia (CT) szkennelésre lehet szükség.

gyakran CT vagy MRI is szükséges a dural ectasia nevű érték értékeléséhez. A Dural ectasia a gerincoszlop bélésének duzzadása. Gyakran nem okoz semmilyen tünetet, de egyes betegeknél hátfájással járhat. A Dural ectasia olyan funkció, amely segít a Marfan-szindróma diagnózisának támogatásában, de más kötőszöveti rendellenességekkel is előfordulhat.

vérvizsgálat használható a Marfan-szindróma diagnosztizálására. Ez a vérvizsgálat nagyon specializált, és változásokat keres az FBN1-ben, a génben, amely a Marfan-szindróma legtöbb esetéért felelős.

a genetikai tanácsadásnak kísérnie kell a genetikai vizsgálatot, mivel az FBN1 tesztelése nem mindig egyértelmű. A vérvizsgálatok felhasználhatók más genetikai mutációk, például Loeys-Dietz-szindróma diagnosztizálására is, amelyek a Marfan-szindrómához hasonló fizikai eredményeket okoznak. Tudjon meg többet a genetikai tanácsadásról.

genetikai vizsgálat

mi a genetikai vizsgálat?

a genetikai vizsgálat egy speciális laboratóriumi vizsgálat, amely változásokat (más néven mutációkat) keres egy személy genetikai anyagában (DNS, gének vagy kromoszómák) vagy a gének által előállított termékekben. Egy gén utasításokat tartalmaz a testünk számára. A gének kémiai bázisokból állnak, amelyeket az A, T, C és G betűk képviselnek. A legtöbb esetben a genetikai vizsgálatot vérmintával végzik, de néha más testmintákra (például arcsejtekre vagy bőrre) van szükség. FBN1 tesztelés drága (körülbelül $2000).

ezt gyakran biztosítás fedezi, de ez az egyéni biztosítási kötvényektől függően változik. Javasoljuk, hogy a tesztelés előtt ellenőrizze a biztosítótársasággal a lefedettséget.

az FBN1 egy nagy gén, és a génben mutációk találhatók. Több mint 2000 különböző mutációt azonosítottak az FBN1-ben;a legtöbb mutáció egyedi az egyes családokra. Amint egy családtag mutációt talál, azt várjuk, hogy ugyanaz a mutáció jelen legyen az érintett családtagokban. Bizonyos esetekben a genetikai kód változása azt állapítja meg, hogy a labor nem tudja meghatározni, hogy valóban Marfan-szindrómát okoz-e. Az ilyen típusú mutációkat változatoknak nevezik. A változatok azonosításakor néha más családtagokat (gyakran szülőket) kell tesztelni, hogy megpróbálják meghatározni annak jelentőségét. A labor azonosíthatja a polimorfizmusoknak nevezett gén változásait is. A polimorfizmusok olyan génváltozások, amelyek viszonylag gyakoriak, és valószínűleg nem okoznak Marfan-szindrómát.

kinek kell genetikai tesztelése?

számos oka van annak, hogy valakinek fontolóra kell vennie a Marfan-szindróma genetikai vizsgálatát, ezek közé tartozik:

• valaki, akinek klinikai diagnózisa van, akit érdekel a genetikai tesztelés, hogy más családtagok tesztelhessenek. (A genetikai vizsgálatot először Marfan-szindrómában szenvedő személynél kell megkezdeni, és ha egy mutációt azonosítanak, a család többi tagja is tesztelheti ezt a mutációt csökkentett költséggel.)
• valaki, akinek klinikai diagnózisa van, aki meg szeretné erősíteni a diagnózist. (Meg kell jegyezni, hogy a Marfan-szindróma nem minden esete igazolható genetikai teszteléssel. Ezért, ha a Marfan-szindróma diagnózisában szenvedő személynek nincs mutációja az FBN1-ben, ez nem jelenti azt, hogy nincs Marfan-szindrómája. Ez csak azt jelenti, hogy a jelenlegi technológiával nem lehetett megtalálni a genetikai okot.)
• valaki, akinél diagnózis gyanúja merül fel, de a klinikai értékelés nem állapította meg a diagnózist
• valaki, akinél a Marfan-szindróma egyike a számos vizsgált diagnózisnak.
• azonosított mutációval rendelkező személy családtagjai.

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews