a Hosszú Név: Szubakut Nekrotizáló Encephalomyelopathy

Tünetei: Görcsök, hypotonia, fáradtság, nystagmus, szegény reflexek, evés & nyelési nehézségek, légzési problémák, szegény motoros funkció, ataxia

Leigh Betegség progresszív neurometabolic zavar általános megjelenését a csecsemő-vagy gyermekkorban, gyakran már egy vírusos fertőzés, de az is előfordulhat, a tizenéves felnőttek. Az MRI-n látható nekrotizáló (halott vagy haldokló szövet) elváltozások jellemzik az agyban, különösen a középagyban és az agytörzsben.

a gyermek születéskor gyakran normálisnak tűnik, de általában néhány hónaptól két éves korig tünetek jelennek meg, bár az időzítés sokkal korábbi vagy későbbi lehet. A kezdeti tünetek közé tartozhat az olyan alapvető készségek elvesztése, mint a szopás, a fejvezérlés, a gyaloglás és a beszélgetés. Ezeket egyéb problémák, például ingerlékenység, étvágytalanság, hányás és görcsrohamok kísérhetik. Előfordulhat, hogy egyes funkciók hirtelen csökkennek vagy ideiglenes helyreállításra kerülnek. Végül, a gyermek is lehet szív, vese, látás, légzési szövődmények.

egynél több hiba okozza a Leigh-betegséget. Dr. David Thorburn szerint legalább 26 hibát azonosítottak. Ezek közé tartozik a piruvát-dehidrogenáz (PDHC) hiány, valamint a légzési lánc enzimhibái-I, II, IV és V komplexek. A hibától függően az öröklés módja lehet X-kapcsolt domináns (az X kromoszóma hibája és a betegség általában csak férfiaknál fordul elő), autoszomális recesszív (mind az anya, mind az apa génjeiből örökölt), valamint anyai (csak anyától). Lehetnek spontán esetek is, amelyek egyáltalán nem öröklődnek.

A Leigh-kór (Leigh-szindróma: klinikai jellemzők és biokémiai és DNS-rendellenességek) előfordulásának egy becslése Dr. David Thorburn, Melbourne, Ausztrália PhD-je) egy 77 000 születésből vagy egy 40 000 születésből Leigh és Leigh-szerű betegség esetén (a szindróma enyhébb változata, amelyet gyakran nem bizonyítanak képalkotással vagy boncolással). Ez azonban alábecsülés lehet, mivel a mitokondriális betegségeket általában aluldiagnosztizálják és rosszul diagnosztizálják.