mielőtt a laktóz felszívódna a szervezetben, két komponenscukorra kell bontani. Ez a folyamat laktázt igényel. A legtöbb emlősben a laktáz aktivitás az elválasztás után csökken, de egyes emberi etnikai csoportokban a laktáz aktivitás fennmaradhat a felnőtt életben, lehetővé téve a nagy mennyiségű étkezési laktóz teljes emésztését. Ez a helyzet például a fehér kaukázusiak esetében, akik az Egyesült Királyság lakosságának nagy részét alkotják.

a laktóz intolerancia kétféle módon szerezhető be. Az elsődleges laktázhiány / nem perzisztencia a laktáz aktivitás genetikailag öröklött, életkorral összefüggő csökkenése, amely általában 5-20 éves kor között válik nyilvánvalóvá. Ez nem feltétele a korai gyermekkorban. A laktáz aktivitás elvesztése ritkán teljes, de az enzimaktivitás kezdeti szintjének 10-30% – ára csökken. Elsődleges laktázhiány esetén az enzimaktivitás csökkenése állandó, és nem indukálható nagy mennyiségű laktóz (laktóz lenyeléssel). A másodlagos laktázhiány a laktázhiány átmeneti állapota, amely a bélbél bélésének károsodása miatt keletkezik, ahol a laktáz keletkezik. Ezt a károsodást súlyos gastroenteritis, alultápláltság, ellenőrizetlen lisztérzékenység, gyulladásos bélbetegség (IBS), rák vagy toxinok okozhatják. Bár a laktóz intolerancia elsősorban a felnőtt populációban van jelen, átmeneti másodlagos laktóz intolerancia fordulhat elő csecsemőknél és kisgyermekeknél gastroenteritis vagy a bélrendszert érintő egyéb fertőzések után. A másodlagos laktóz intolerancia tünetei általában eltűnnek, amikor a bélfal felépül a sérülésből, általában 2-4 héten belül.

a bél laktáz aktivitásának genetikailag programozott és részleges elválasztás utáni elvesztése a világ népességének legfeljebb 70%-át érinti. A magas laktáz aktivitási szint prevalenciája felnőttkorban (és így a laktóz könnyen emészthető képessége) a leggyakoribb az észak-európai országok lakosai körében, ahol az éghajlat elősegíti a tejtermelést, következésképpen a tej és tejtermékek évszázadok óta a felnőtt napi étrend részét képezik. Például az Egyesült Királyságban, Svédországban, Hollandiában, Belgiumban és Írországban a lakosságnak csak 5% – át gondolják úgy, hogy bármilyen mértékű laktóz-emésztést szenved. Más európai országokban a laktáz enzim alacsony szintjének prevalenciája magasabb, 15-75% között, bár a pontos számokat nehéz meghatározni. A világ többi részén, különösen a fekete és ázsiai közösségek körében, ahol a tejet hagyományosan nem fogyasztják a tipikus felnőtt étrend részeként, a laktázhiány (az enzim alacsony szintje) közel 100% lehet.

Ha úgy gondolják, hogy a laktóz okozza az emésztési problémákat, akkor a tej, tejtermékek és más laktóztartalmú élelmiszerek nélküli étrend 2-3 hétig kipróbálható; ha a tünetek tejmentes étrenddel eltűnnek, majd a tej étrendbe való újbóli bevezetése után ismét megjelennek, valószínű a laktóz intolerancia. A bél laktáz aktivitása közvetlenül vagy közvetve mérhető. A közvetlen módszerek közé tartozik a bélbiopszia és a bél perfúziója. Az indirekt módszerek közé tartozik a szokásos adag laktózt adni, általában 50 g folyékony formában (egyenlő 1 liter tejjel), majd a vércukorszint vagy a légzéshidrogén későbbi mérését. A laktóz bevétele után a vércukorszint kismértékű emelkedése vagy nem emelkedése azt jelzi, hogy a laktózt nem hidrolizálták és nem szívták fel a vékonybélben. A laktózbevitel után a lejárt levegőben lévő hidrogénkoncentráció növekedése a laktóz bakteriális erjedésének eredménye a vastagbélben. A bél laktáz csökkent aktivitása azonban nem feltétlenül jelenti azt, hogy a személy laktóz intoleranciában szenved, amikor az ország tipikus étrendjét fogyasztja, ami nem valószínű, hogy ilyen magas laktózkoncentrációt biztosít (egy pohár tej általában körülbelül 8G).

elvileg a laktóz intolerancia tünetei dózisfüggőek: minél nagyobb a beadott laktóz mennyisége, annál kifejezettebbek a tünetek. A laktóz emésztés által okozott gyomor-bélrendszeri tünetek azonban egyénenként eltérőek lehetnek, és más tényezők is befolyásolhatják az intolerancia mértékét. Kimutatták, hogy a gyomor lassú kiürülése és a bél hosszantartó tranzitideje javítja a laktóz felszívódását. Ezért a betegek számára segít, hogy a laktóz az étkezés részeként, nem pedig az étkezések között legyen. A vastagbélflóra metabolikus aktivitása nagymértékben változik az egyének között, és úgy gondolják, hogy fontos szerepet játszik az intolerancia tüneteinek megjelenésében vagy hiányában, amelyek függetlenek a bélben lévő laktáz aktivitástól. A laktóz felszívódása növeli a vastagbél tartalmának savasságát,ami megváltoztatja a vastagbél baktériumok összetételét és anyagcseréjét. Idővel a bakteriális flóra bizonyos adaptációja a laktóz toleranciájának javításához vezethet, a rossz emésztés ellenére.

mivel a laktóz intolerancia és az irritábilis bél szindróma (IBS) tünetei nagyon hasonlóak, az állapotok közötti téves diagnózis valószínű. A kettős-vak, kontrollált tanulmányok, diagnosztizáltam laktóz érzékeny egyének nem szenvednek, jóval nagyobb a intolerancia tünetei voltak-e fogyasztó rendes tejet tartalmazó 15g laktóz / nap vagy hidrolizált laktóz a tej (azaz alacsony laktóz a tej). Más vizsgálatok kimutatták, hogy nem minden laktóz intoleranciában szenvedő beteg javul laktóz-mentes étrend esetén, ezért nagyobb valószínűséggel szenvednek IBS-ben, mint a laktóz intolerancia. Az egyén azonban laktázhiányban szenvedhet, IBS-ben szenvedhet, ebben az esetben a laktózfogyasztás tünetei súlyosbodhatnak.