a Juvenile Batten disease egy ritka, öröklött neurodegeneratív rendellenesség. Ez a leggyakoribb az öt típusú Batten betegség, más néven neuronális ceroid lipofuscinoses (NCL). Ez néha nevezik CLN3 betegség vagy Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten betegség.

bár nem ismert, hogy pontosan milyen gyakran fordul elő fiatalkori Batten betegség, több mint 400 eset található a szakirodalomban.

A fiatalkori Batten-betegség okai

a fiatalkori Batten-betegség általában 5-10 éves kor között alakul ki. Ezt a CLN3 gén mutációi okozzák, amely utasításokat ad a battenin nevű fehérje előállítására. Az állapot autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha a CLN3 gén mindkét példánya mutálódik.

A fiatalkori Batten-betegséget, a Batten-betegség más formáihoz hasonlóan, a lizoszómákon belül zsíros anyagok, úgynevezett lipofuscin felhalmozódása jellemzi. A CLN3 gén mutációi a funkcionális battenin mennyiségének csökkenéséhez vezetnek, amely a lizoszómák és endoszómák membránjaiban található. Ezek a cellán belüli rekeszek, amelyek lebontják azokat az anyagokat, amelyekre már nincs szükség. A Lipofuscin felhalmozódása a test számos sejttípusában fordul elő, de az agysejtek különösen érzékenyek, ami neurológiai csökkenéshez vezet. A battenin pontos funkciója nem ismert, nem érthető, hogy a fehérje hiánya hogyan járul hozzá a fiatalkori Batten-betegséghez kapcsolódó problémákhoz.

A fiatalkori Batten-betegség első tünetei és progressziója

a fiatalkori Batten-betegség egyik korai jele a látásromlás, amely általában 5 és 8 év között alakul ki. A látás gyorsan változik, és teljesen elveszhet a késő gyermekkorban vagy serdülőkorban.

ugyanebben a korban a gyermekeknek nehézségeik vannak a koncentrálással és az új információk megtanulásával. Emellett elveszítik a korábban megszerzett készségeket, és problémájuk van a teljes mondatokban való beszédben.

serdülőkorban a betegeknél mozgási rendellenességek alakulnak ki, ahol az izmok merevekké és merevekké válnak, ami miatt lassan mozognak, és lehajolt testtartásuk van. Végül a betegek elveszítik az önálló járás képességét, és kerekesszéket igényelnek.

ritka esetekben a betegeknél serdülőkorban vagy korai felnőttkorban szívproblémák alakulnak ki, beleértve a szívizom méretének növekedését, a hipertrófiás kardiomiopátia néven ismert állapotot és a szívritmuszavarokat.

körülbelül 10 éves, görcsrohamok kezdődnek, amelyek közül az első általában motoros rohamok, amelyeket merev izmok, eszméletvesztés és rángatózó mozgások jellemeznek. Később különböző típusú rohamok alakulhatnak ki, amelyek idővel változhatnak.

A fiatalkori Batten-betegségben szenvedő betegek általában a késő tizenévesekig vagy a 20-as évek elejéig élnek, de alkalmanként hosszabb ideig is élhetnek.

A fiatalkori Batten-betegség diagnosztizálása

a fiatalkori Batten-betegséget kezdetben a tünetek és a megjelenésük kora alapján diagnosztizálják.

a Vakuolált limfociták, amelyek lyukakat vagy üregeket tartalmazó vérsejtek, a fiatalkori Batten-betegség tipikus jellemzője, vérvizsgálattal kimutathatók.

a diagnózist genetikai vizsgálat igazolja, ahol a CLN3 gén mutációit ellenőrzik az NCL mutációs adatbázisban felsorolt meglévő mutációkkal szemben.

juvenilis Batten-betegség kezelése

jelenleg nincs gyógymód a juvenilis Batten-betegségre, és a rendelkezésre álló kezelések a tünetek enyhítésére összpontosítanak.

görcsrohamok antikonvulzív szerekkel kontrollálhatók. Mivel a rohamok típusai idővel változnak, a betegek általában egynél több típusú antikonvulzív anyagot kapnak betegségük során.

az immunszuppresszánsok, az immunrendszer aktivitását csökkentő szerek csökkenthetik az agysejtek pusztulását és javíthatják a motoros működést. Bár a legtöbb immunszuppresszáns gyermekek számára nem engedélyezett, a CellCept (mikofenolát-mofetil) kivétel, és ígéretes eredményeket mutatott egy klinikai vizsgálatban.

génterápia, amely magában foglalja a funkcionális CLN3 gén bejuttatását a páciens testébe ártalmatlan vírus alkalmazásával, valamint az őssejt terápia, az egészséges emberi őssejtek átültetése, amelyek sértetlen CLN3 gént tartalmaznak, kísérleti terápiák a fejlesztés során a fiatalkori Batten-betegség kezelésére.

**

a Batten Disease News szigorúan egy hír-és információs weboldal a betegségről. Nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Ez a tartalom nem helyettesíti a szakmai orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Mindig kérjen tanácsot az orvos vagy más képzett egészségügyi szolgáltató bármilyen kérdése lehet, hogy egy egészségügyi állapot. Soha ne hagyja figyelmen kívül a szakmai orvosi tanácsot, vagy késleltesse a keresését, mert valami elolvasta ezt a weboldalt.