Joubert-szindróma olyan rendellenesség, amely a test számos részét érinti. Ennek a betegségnek a jelei és tünetei az érintett egyének között, még ugyanazon család tagjai között is eltérőek.

a Joubert-szindróma jellemzője az agyi rendellenességek kombinációja, amelyeket együttesen moláris fogjelnek neveznek, amely az agyi képalkotó vizsgálatokon, például mágneses rezonancia képalkotáson (MRI) látható. Ez a jel az agy hátsó részéhez közeli struktúrák rendellenes fejlődéséből ered, beleértve a cerebelláris vermist és az agytörzset. A moláris fog jele azért kapta a nevét, mert a jellegzetes agyi rendellenességek hasonlítanak a moláris fog keresztmetszetére, amikor MRI-n láthatók.

a legtöbb Joubert-szindrómás csecsemő csecsemőkorban alacsony izomtónussal (hipotónia) rendelkezik, ami hozzájárul a mozgások koordinálásának nehézségéhez (ataxia) a korai gyermekkorban. Az állapot egyéb jellegzetességei közé tartoznak a szokatlanul gyors (hiperpnea) vagy lassú (apnoe) légzés epizódjai csecsemőkorban, valamint rendellenes szemmozgások (szemmotor apraxia). A legtöbb érintett egyénnek késleltetett fejlődése és értelmi fogyatékossága van, ami enyhétől a súlyosig terjedhet. Megkülönböztető arcvonások is előfordulhatnak Joubert-szindrómában; ezek közé tartozik a széles homlok, ívelt szemöldök, dropy szemhéjak (ptosis), széles körben elhelyezett szemek (hypertelorism), alacsony fülű fülek, és háromszög alakú száj.

a Joubert-szindróma számos további tünetet és tünetet tartalmazhat. A feltétel néha társul más szemmel rendellenességek (pl. retina dystrophia, amelyek okozhatnak látásromlást, de coloboma, ami egy rés vagy osztott a szerkezet, a szem), vesebetegségben szenved (beleértve a polycystás vesebetegség, valamint nephronophthisis), máj betegség, mozgásszervi rendellenességek (pl. a jelenléte extra ujjak, majd a lábujjak), vagy hormon (endokrin) problémák. A Joubert-szindróma jellegzetességeinek és egy vagy több további jelnek és tünetnek a kombinációja egyszerre több különálló rendellenességet jellemzett. Ezeket a rendellenességeket együttesen Joubert-szindrómának és kapcsolódó rendellenességeknek (JSRD) nevezték. Most azonban minden olyan esetet, amely magában foglalja a moláris fog jelét, beleértve azokat is, akiknél ezek a kiegészítő jelek és tünetek vannak, általában Joubert-szindrómának tekintik.