VEZETÉS, VALAMINT ELECTROMYOGRAPHIC JELLEMZŐK

Mert NCV tanulmányok könnyen végzik, illetve nyújt fontos információt, hogy a neuropathies elsősorban demyelinisatiós vagy idegi folyamatok, ezek a gyakran használt egyedül osztályozása HMSN, mint demyelinisatiós vagy idegi, különösen, mivel sural ideg biopszia vagy legalább viszonylag invazív technikák. Lambert és kollégái először a perifériás idegek alacsony vezetési sebességéről számoltak be néhány örökölt neuropathiás családban.16,93-95 a hmsn I-vel, a Dyck-val és kollégáival való nagy rokonságban álló 103 családtag későbbi értékelésében megállapította, hogy minden neuropathiás klinikai bizonyítékkal rendelkező beteg lassú NCV-k (füge) voltak. 69-6 és 69-7).50 két családtagban a lassú NCV – k diagnosztizálták őket.50 hasonló eredményt jelentettek a HMSN I családokban Amick és Lemmi3, valamint Myrianthopoulos és kollégái.111

21 HMSN I-es családból származó 67 beteg esetében a Dyck és Lambert megerősítette, hogy a lassú NCV-k a betegség jellemzője.48 az érintett személyek ulnáris, medián és peroneális idegeinek motorszálainak vezetési sebessége átlagosan kevesebb, mint a fele volt a nem érintett személyek értékeinek (Lásd az ábrát . 69-7). Ugyanilyen fontos megfigyelésben a szerzők megjegyezték, hogy a kiváltott CMAPs átlagos amplitúdója felére csökkent a HMSN I betegeknél. Esetenként egy, az érintett beteggel és az érintett gyermekekkel közvetlen kapcsolatban álló betegről, bár klinikai tünetek nélkül, kimutatták, hogy abnormálisan lassú NCV-vel rendelkezik. Ezekben a betegekben az idegbiopsziák egyértelmű bizonyítékot szolgáltattak arra, hogy neuropátiájuk volt. Feltételezték, hogy az érintett rokonokból származó kisgyermekek, akiknek alacsony vezetési sebessége volt, de neurológiai jelek nem alakulnak ki a rendellenesség klinikai stigmája, amikor idősebbek lettek.

a szenzoros idegvezetési sebességek is érintettek voltak ebben a 21 fajta. A digitális idegi cselekvési potenciált általában nem lehetett kimutatni olyan eljárásokkal, amelyek egészséges személyeknél egységesen sikeresek. Ha akciópotenciált észleltek, akkor alacsony amplitúdója és hosszú késleltetése volt. A szurális ideg összetett hatáspotenciáljának vizsgálata in vitro kimutatta az alfa-és delta-rostok alacsony vezetési sebességét és csökkent hatáspotenciálját, a C-rostok hatáspotenciáljának hasonló változása nélkül. A medián, az ulnaris és a suralis patentok gyakran nem voltak észlelhetők a betegeknél, és ha kimutatható volt, a latenciák megnyúltak és az amplitúdók csökkentek.

melyek azok az elektrodiagnosztikai jellemzők, amelyek elválasztják a HMSN I-t és a HMSN II-t? A peroneális izomsorvadás felülvizsgálatában a Dyck és Lambert úgy találták, hogy az ulnáris ideg vezetési sebességének jelentős csökkenése sok fajra jellemző, míg másokban a normál alsó határánál volt, vagy csak kissé csökkent.48,49 ezt a HMSN-eseteket a lassú vezetési sebességgel rendelkező és a kis rendellenességekkel rendelkező fajtákra osztották más kutatók.23.24.149 Davis és munkatársai egy közbenső csoport mellett érveltek: a 25 m/s-nál kisebb NCV-ket hipertrófiás neuropathiás csoportként, a 25-45 m/s közötti NCV-ket intermediate csoportként, a 45 m/s-nál nagyobb NCV-ket pedig a betegek neuronális csoportjaként osztályozták.30 Ez a besorolás úgy tűnt, azért problematikus, mert néha úgy tűnt, hogy külön érintett személyek ugyanabból a rokon, hogy ugyanaz a gén rendellenessége, azokba a hipertrófiás neuropathia, valamint azok a köztes különböző HMSN—egy elválasztás nélkül, biológiai jelentősége. A molekuláris diagnózis megjelenésével azonban a közvetetten lelassult NCV azonosítása hasznosnak bizonyult azon betegek azonosításában, akik valószínűleg jelöltek a HMSN bizonyos genetikai formáira,például a HMSN X100, 114 (lásd alább).

1980-as mérföldkőnek számító tanulmányaikban Harding és Thomas68 megállapította, hogy a vezetési sebesség bimodális eloszlása mind a medián (csúcsok körülbelül 18 és 55 m/s), mind a peroneális (csúcsok körülbelül 12 és 47 m/s) idegek esetében előfordult. E tények alapján a szerzők állítsa be a kritérium HMSN úgy, mint egy ingerületvezetési sebesség kevesebb, mint 38 m/s. Használja ezt a kritériumot, a legtöbb esetben helyesen osztani típusok i-II. Szeretjük a 38 m/s kritérium, de azt is hozzátenném, két feltétellel: (1) az értékek a gépjármű-vezetési sebesség singcsonti ideg, minden érintett személyek a rokon használható, valamint (2), hogy csak az értékek használhatók, amelyek a CMAP legalább 0, 5 mV. Ha a CMAP vagy a SNAP ingerületvezetési blokkja és diszperziója megtalálható, a HMSN I-től eltérő diagnózist kell figyelembe venni, mint például a krónikus gyulladásos demielinizáló polyradiculopathia (CIDP).

Az 1980-as évek elején Lewis és Sumner bebizonyították, hogy az öröklött neuropátiák legtöbb esetben egyenletesen lassú NCV-k voltak, míg a szerzett demielinizáló neuropátiák, mint például a CIDP, aszimmetrikus lassulással rendelkeztek.99 így az NCVs-t a beteg törzskönyvével együtt fel lehet használni az örökölt és szerzett neuropátiák megkülönböztetésére. Az elmúlt évtizedben azonban ezt a megközelítést minősíteni kellett. A legtöbb HMSN I-es beteg, különösen a HMSN IA-ban szenvedő betegek, egyenletesen lassú, körülbelül 20 m/s-os NCV-k vannak, bár 42 m/s-os értékeket jelentettek, és vágási értékként használták őket.82 az aszimmetrikus lassulás azonban jellemző a HNPP-re, és megtalálható a pmp22, MPZ, EGR2 és gjß1 (Lewis et al.100). Mivel ezek a rendellenességek a neuropathia egyértelmű családi anamnézise nélkül jelenhetnek meg, most óvatosnak kell lennünk az NCV használatával, hogy megkülönböztessük az örökölt demielinizáló neuropátiáktól. A 69-6.100

táblázat az NCV alkalmazása a demielinizáció és az axonális neuropátiák megkülönböztetésére szintén fontos. Gyakorlatilag minden formája HMSN van axonális veszteség, valamint demielinizáció, és valószínű, hogy az axonális veszteség korrelál jobb, mint a demielinizáció a beteg tényleges fogyatékosság (felül Kamholz et al.85 és Krajewski et al.92). Így a CMAP és a SNAP amplitúdók csökkenése a legtöbb HMSN I betegben megtalálható; egy 43 HMSN IA-ban szenvedő betegből álló sorozatban 34-nek volt elérhetetlen peroneális Cmap-je, 41-nek pedig elérhetetlen sural Patentje.92

az NCV demielinizációs és axonális jellemzői közötti különbség különösen zavaró a HMSN X és a HMSN IB esetében. A HMSN X-ben szenvedő betegeknél az NCV-k “közbensőek”, amint azt fentebb tárgyaltuk, ezért gyorsabbak, mint a legtöbb HMSN I-ben szenvedő betegnél, gyakran a CMAP és a SNAP amplitúdók jelentős csökkenésével. Így HMSN X még le, mint egy “axonális” neuropátia. A vezetőképesség gondos elemzése azonban feltárja a neuropathia elsődleges demielinizációs jellemzőit. A vezetés sebességek a férfiak nem normális, de általában 30-40 m/s értékek, amelyek nem minősülnek köztes tartomány között HMSN én pedig HMSN II. Sőt, a disztális késések, illetve F-hullám késések általában hosszabb.98,114 egyes hmsn X-es nők, valószínűleg mutáns X kromoszómájuk inaktiválása révén, normális NCV-k vannak, bár sokuknak hasonló értékei vannak a férfi társaikhoz. A HMSN x demielinizációs és axonális jellemzői között megkülönböztetve fontos megjegyezni, hogy a betegséget a cx32 fehérje mutációi okozzák, amelyet a mielinizáló Schwann sejtben fejeznek ki. Hasonló problémák fordulnak elő egyes betegeknél, akiknél az MPZ gén mutációi vannak (lásd a 71.fejezetet). Például a Thr124Met mutáció (más néven Thr95Met) gyakran NCV-vel rendelkezik, amely axonális neuropathiára utal, és csak a vizsgálatok gondos értékelése révén lehet kimutatni az elsődleges demielinizációs jellemzőket33 (lásd a 71.fejezetet is).