glutation szintetáz hiány

a GSS génben több mint 30 mutációt azonosítottak glutation szintetázhiányban szenvedő embereknél. Ennek az állapotnak a jellemző jellemzői közé tartozik a vörösvértestek rendellenes megsemmisítése (hemolitikus anémia), nagy mennyiségű vegyület felszabadulása, amelyet 5-oxoprolinnak neveznek a vizeletben (5-oxoprolinuria), valamint a vér és a szövetek emelkedett savassága (metabolikus acidózis). A súlyosan érintett egyéneknek neurológiai problémái is lehetnek.

a glutation-szintetáz hiányban részt vevő GSS mutációk többsége megváltoztatja az egyes aminosavakat a glutation-szintetázban. Más mutációk megzavarják a GSS gén genetikai információinak összerakását, hogy tervet készítsenek az enzim előállítására. A megváltozott glutation-szintetáz enzim instabil, a szokásosnál rövidebb vagy rossz alakú lehet. Mindezek a változások csökkentik az enzim aktivitását, megzavarják a gamma-glutamil ciklust, megakadályozva a glutation megfelelő termelését. A glutation alacsony szintje befolyásolja a szervezet egyéb kémiai reakcióit, ami az 5-oxoprolin túltermeléséhez vezet. Ennek a vegyületnek a felhalmozódása a vörösvértestekben és más szövetekben hemolitikus vérszegénységet és metabolikus acidózist okoz, felszabadulása 5-oxoprolinuriához vezet.

többet erről az egészségi állapotról