Facioscapulohumeral izomdisztrófia (FSH, FSHD)

töltse le a Facioscapulohumeral izomdisztrófiát (FSH, FSHD) Fact Sheet

mi az a facioscapulohumeral izomdisztrófia?

a Facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD) egy genetikai izombetegség, amelyben az arc, a lapockák és a felkarok izmai a leginkább érintettek.

a hosszú név a facies, a Latin szó és az arc orvosi kifejezésből származik; scapula, a latin szó és anatómiai kifejezés a lapocka; és humerus, a Latin szó a felkar és az anatómiai kifejezés a csont, hogy megy a váll a könyök.

az izomdisztrófia kifejezés progresszív izomdegenerációt jelent, növekvő izomgyengeséggel és izomsorvadással (ömlesztett veszteséggel). Az FSHD-ben a gyengeség elsősorban az arcot, a vállakat és a felkarokat érinti, de a betegség általában más izmok gyengeségét is okozza. Az fshd az izomdisztrófia harmadik leggyakoribb típusa, Duchenne és Becker izomdisztrófiák és myotonikus disztrófia mögött. Az fshd becsült prevalenciája körülbelül 4 eset 100 000 egyénenként.1,2,3,4,5

milyen tünetei vannak az FSHD-nek?

az FSHD-s betegek körülbelül 90% – ánál a tünetek általában 20 éves kor előtt kezdődnek, a szem és a száj, a váll, a hasizmok, a felkarok és az alsó lábak körüli izmok gyengeségével és atrófiájával, általában aszimmetrikus érintettséggel.

egyes szakértők az FSHD-t felnőttkori és infantilis megjelenési formákra osztják. A felnőttkori megjelenés (amely magában foglalja a serdülőkorban kezdődő FSHD-t is) sokkal gyakoribb. Az fshd bármelyik típusában az arc gyengesége gyermekkorban kezdődhet. Időnként más FSHD tünetek jelentkeznek a korai gyermekkorban.

a csecsemőkorban kialakuló FSHD az izomgyengeség tekintetében általában kifejezettebb pályát fut, és néha a hallást és a látást is befolyásolja. Az előzetes bizonyítékok arra utalnak, hogy a csecsemőkorban kialakuló forma egy nagyobb hiányzó DNS-szel társul. További információ: jelek és tünetek.

mi okozza az FSHD-t?

az FSHD örökölhető az apa vagy az anya révén, vagy családi anamnézis nélkül is előfordulhat. Az FSHD legvalószínűbb oka egy genetikai hiba (mutáció), amely a kettős homeobox protein 4 gén (DUX4) nem megfelelő expressziójához vezet a 4.kromoszómán, a 4q35 régióban.6 a szegmens nem része egy adott génnek, de úgy tűnik, hogy zavarja a genetikai anyag helyes feldolgozását.

az FSHD genetikai okairól bővebben lásd: okok / öröklés. További információ arról, hogy a hiányzó 4. kromoszóma szegmens hogyan okozhat FSHD-t, lásd a kutatást.

mi az FSHD progressziója?

az FSHD általában nagyon lassan fejlődik, és ritkán érinti a szívet vagy a légzőrendszert. A legtöbb betegségben szenvedő embernek normális élettartama van. A betegség súlyossága azonban nagyon változó.

mi a kutatás állapota az FSHD-ben?

2009-ben az MDA által támogatott kutatók azt találták, hogy a DUX4 nevű gén darabjai abnormálisan aktiválódnak az FSHD által érintett sejtekben, ami potenciálisan mérgező fehérjék előállításához vezet. A hibásan aktivált gének vagy az ezekből készült fehérjék blokkolása valószínű útnak tűnik az FSHD esetleges kezelésére. További információkért lásd: kutatás.

1. a neuromuszkuláris betegség kezelésének megértése. IQVIA Intézet. Parsippany, NJ. (2018).
2. Mostacciuolo, M. L. et al. Facioscapulohumeralis izomsorvadás: Epidemiológiai és molekuláris vizsgálat egy északkelet-olasz populációs mintában. Clin. Genet. (2009). doi:10.1111 / j. 1399-0004.2009.01158.x
3. Sposìto, R. et al. Facioscapulohumeral izomdisztrófia 1a Típus Toszkána északnyugati részén: Molekuláris genetikai alapú Epidemiológiai és genotípus-fenotípusos vizsgálat. Genet. Teszt. (2005). doi:10.1089 / gte.2005.9.30
4. Flanigan, K. M. et al. Genetikai jellemzése egy nagy, történelmileg jelentős Utah rokon a facioscapulohumeral dystrophia. Neuromuszkul. Ellentmondás. (2001). doi:10.1016 / S0960-8966(01) 00201-2
5. Deenen, J. C. W. et al. Epopuláción alapuló előfordulás és a facioscapulohumeralis dystrophia előfordulási gyakorisága. Neurológia (2014). doi:10.1212 / WNL.000000000000797
6. Gabriëls, J. et al. Az fshd-ben szenvedő betegeknél a részlegesen törölt D4Z4 Lokus nukleotidszekvenciája minden 3,3 kb-os elemen belül egy feltételezett gént azonosít. Gene (1999). doi:10.1016 / S0378-1119(99) 00267-X