DNS tartja a történet őseink – hogyan vagyunk kapcsolatban az Ismerős Arcok családegyesítés, valamint több ősi ügyek: hogyan vagyunk kapcsolatban a legközelebbi nem emberi rokonok, csimpánzok; hogyan Homo sapiens párosodtak Neanderthals; és hogyan emberek vándoroltak ki Afrikából, alkalmazkodva az új környezetek és életmód az út mentén. És a DNS-ünk is tartalmaz nyomokat az emberi evolúció legfontosabb eseményeinek időzítéséről.

amikor a tudósok azt mondják, hogy a modern emberek Afrikában körülbelül 200 000 évvel ezelőtt jelentek meg, és körülbelül 60 000 évvel ezelőtt kezdték el Globális elterjedésüket, hogyan jönnek létre ezek a dátumok? A kutatók hagyományosan az emberi őstörténet idővonalait építették kövületek és leletek alapján, amelyek közvetlenül keltezhetők olyan módszerekkel, mint a radiokarbon társkereső és a kálium-argon társkereső. Ezek a módszerek azonban megkövetelik az ősi maradványoktól, hogy bizonyos elemekkel vagy megőrzési feltételekkel rendelkezzenek, és ez nem mindig így van. Ezenkívül az emberi evolúció minden mérföldkövére nem fedeztek fel releváns kövületeket vagy tárgyakat.

A mai és az ősi genomok DNS-ének elemzése kiegészítő megközelítést biztosít az evolúciós események megismeréséhez. Mivel bizonyos genetikai változások nemzedékenként állandó sebességgel fordulnak elő, becslést adnak az eltelt időről. Ezek a változások felhalmozódnak, mint a kullancsok egy stopperóra, amely egy ” molekuláris óra.”A DNS-szekvenciák összehasonlításával a genetikusok nemcsak rekonstruálhatják a különböző populációk vagy Fajok közötti kapcsolatokat, hanem az evolúciós történelmet is mély időkorlátokon keresztül következtethetik.

a molekuláris órák egyre kifinomultabbak, köszönhetően a jobb DNS-szekvenálásnak, az analitikai eszközöknek és a genetikai változások mögött álló biológiai folyamatok jobb megértésének. Azáltal, hogy ezeket a módszereket alkalmazzák a különböző populációkból (mind a mai, mind az ősi) származó DNS egyre növekvő adatbázisára, a genetikusok segítenek az emberi evolúció kifinomultabb ütemtervének kialakításában.

hogyan halmozódik fel a DNS változások

a molekuláris órák két kulcsfontosságú biológiai folyamaton alapulnak, amelyek az összes öröklődő variáció forrása: mutáció és rekombináció.

a mutációk a DNS genetikai kódjának betűit változtatják meg – például egy nukleotid guanin (G) timin (t) lesz. Ezeket a változásokat a jövő generációk öröklik, ha tojásokban, spermiumban vagy sejtes prekurzorokban (a csíravonalban) fordulnak elő. A legtöbb a hibákat, amikor a DNS-t bemásolja magát a sejtosztódás során, bár más típusú mutációk előfordulhat spontán vagy expozíciós veszélyek, mint a sugárzás, vegyi anyagok.

egyetlen emberi genomban generációnként körülbelül 70 nukleotidváltozás van-egy hat milliárd betűből álló genomban. De összességében, sok generáció alatt, ezek a változások jelentős evolúciós változásokhoz vezetnek.

A tudósok mutációkat használhatnak az ágak időzítésének becslésére evolúciós fánkban. Először két személy vagy faj DNS-szekvenciáit hasonlítják össze, számolva azokat a semleges különbségeket, amelyek nem változtatják meg az ember túlélési és reprodukciós esélyeit. Ezután, tudva a változások mértékét, kiszámíthatják a sok különbség felhalmozásához szükséges időt. Ez megmutatja nekik, mennyi idő telt el azóta, hogy az egyének megosztották őseiket.

A DNS összehasonlítása közted és a testvéred között viszonylag kevés mutációs különbséget mutatna, mert az őseid – anya és apa – csak egy generációval ezelőtt osztoztok. Az emberek és a csimpánzok között azonban több millió különbség van; utolsó közös ősünk több mint hatmillió évvel ezelőtt élt.

rekombináció, más néven átkelés, a másik fő módja a DNS felhalmozódik változások idővel. Ez a genom két példányának keveréséhez vezet (mindegyik szülőtől), amelyek kromoszómákba vannak csomagolva. A rekombináció során a megfelelő (homológ) kromoszómák sorba állnak és kicserélik a szegmenseket, így a genom, amelyet átadsz a gyermekeidnek, a szüleid DNS-ének mozaikja.

emberben körülbelül 36 rekombinációs esemény fordul elő generációnként, kromoszómánként egy vagy kettő. Ahogy ez minden generációban megtörténik, az adott egyéntől örökölt szegmensek kisebb-kisebb darabokra törnek. Ezeknek a daraboknak a mérete és a keresztezések gyakorisága alapján a genetikusok meg tudják becsülni, hogy az egyén milyen régen volt az őse.

Épület határidők változása alapján

Genetikai változás a mutáció pedig rekombináció biztosítani, két különálló órák, minden alkalmas társkereső különböző evolúciós események időkeretet.

mivel a mutációk olyan lassan halmozódnak fel, ez az óra jobban működik a nagyon ősi eseményeknél, mint például az evolúciós szakadások a fajok között. A rekombinációs óra viszont az elmúlt 100 000 évben a dátumoknak megfelelő sebességgel ketyeg. Ezek a “legutóbbi” események (evolúciós időben) magukban foglalják a különböző emberi populációk közötti génáramlást, a jótékony adaptációk növekedését vagy a genetikai betegségek kialakulását.

a neandervölgyiek esete szemlélteti, hogy a mutációs és rekombinációs órák hogyan használhatók együtt a bonyolult ősi kapcsolatok kibogozásához. A genetikusok becslése szerint 1,5-2 millió mutációs különbség van a neandervölgyiek és a modern emberek között. A mutációs óra alkalmazása erre a számra azt sugallja, hogy a csoportok kezdetben 750 000-550 000 évvel ezelőtt oszlanak meg.

abban az időben a népesség – mindkét emberi csoport közös ősei – földrajzilag és genetikailag elkülönült. A csoport egyes egyedei Eurázsiába vándoroltak, és idővel neandervölgyiek lettek. Azok, akik Afrikában maradtak, anatómiailag modern emberekké váltak.

interakciójuk azonban nem ért véget: A Modern emberek végül átterjedtek Eurázsiára és párosodtak a neandervölgyiekkel. A rekombinációs órát alkalmazva a mai emberekben megmaradt neandervölgyi DNS-re, a kutatók becslése szerint a csoportok 54 000-40 000 évvel ezelőtt összefonódtak. Amikor a tudósok elemezték az Oase 1 néven ismert Homo sapiens fosszíliát, aki körülbelül 40 000 évvel ezelőtt élt, az Oase genomjába ágyazott neandervölgyi ősök nagy régióit találták, ami arra utal, hogy Oase-nek mindössze négy-hat generációval ezelőtt neandervölgyi őse volt. Más szavakkal, Oase nagy-nagyszülő neandervölgyi volt.

A bizonytalan órák kihívásai

a molekuláris órák az evolúciós számítások alapját képezik, nem csak az emberek, hanem az élő szervezetek minden formája számára. De vannak bonyolult tényezők.

a fő kihívás abból adódik, hogy a mutációs és rekombinációs arányok nem maradtak állandóak az emberi evolúció során. Maguk az arányok is fejlődnek, így idővel változnak, fajonként, sőt az emberi populációkban is eltérhetnek, bár meglehetősen lassan. Ez olyan, mintha megpróbálnánk mérni az időt egy olyan órával, amely különböző sebességgel ketyeg különböző körülmények között.

az egyik probléma egy prdm9 nevű génre vonatkozik, amely meghatározza ezeknek a DNS-keresztezési eseményeknek a helyét. Kimutatták, hogy ennek a génnek a változása emberben, csimpánzokban és egerekben megváltoztatja a rekombinációs hotspotokat – a magas rekombinációs arányú rövid régiókat. A Prdm9 és a hotspotok fejlődése miatt a finomsági rekombinációs arányok különböznek az emberek és a csimpánzok között, és valószínűleg az afrikaiak és az európaiak között is. Ez azt jelenti, hogy a különböző időpontokban és populációkban a rekombinációs óra kissé eltérő sebességgel ketyeg, ahogy a hotspotok fejlődnek.

más kérdés, hogy a mutációk aránya nemenként és életkoronként változik. Ahogy az apák öregednek, évente néhány további mutációt továbbítanak utódaiknak. Az idősebb apák spermája több sejtosztódáson ment keresztül, így több lehetőség van a mutációkra. Az anyák viszont kevesebb mutációt (évente körülbelül 0,25-et) továbbítanak, mivel a nőstény tojásai többnyire ugyanabban az időben alakulnak ki, saját születése előtt. A mutációk aránya olyan tényezőktől is függ, mint a pubertás kezdete, a szaporodási kor és a spermiumok termelésének üteme. Ezek az élettörténeti jellemzők az élő főemlősöktől függően eltérőek, és valószínűleg az emberi ősök kihalt fajai között is különböznek.

következésképpen az emberi evolúció során az átlagos mutációs arány jelentősen lelassult. Az emberek és csimpánzok szétválása óta eltelt több millió év átlagát évente körülbelül 1×10⁻⁹ mutációra becsülik – vagy évente nagyjából hat megváltozott DNS-betűre. Ezt az arányt úgy határozzák meg, hogy az emberek és más majmok közötti nukleotidkülönbségek számát elosztják evolúciós felosztásuk időpontjával, amint azt a kövületekből következtetik. Ez olyan, mint a vezetési sebesség kiszámítása az eltelt idő által megtett távolság elosztásával. De amikor a genetikusok közvetlenül mérik a nukleotid különbségeket az élő szülők és gyermekek között (emberi törzskönyveket használva), a mutációs arány a másik becslés fele: évente körülbelül 0, 5×10⁻⁹, vagy csak körülbelül három mutáció évente.

a neandervölgyiek és a modern emberek közötti eltérés esetén a lassabb Arány 765 000-550 000 év közötti becslést ad. A gyorsabb arány azonban azt sugallja, hogy a kor fele, vagy 380 000-275 000 évvel ezelőtt: nagy különbség.

megoldani a kérdést, ami árak használni, ha pedig, akinek a kutatók fejlesztenek, új molekuláris óra módszerek, amelyek kihívások kialakuló mutáció, valamint rekombináció árak.

új megközelítések a jobb randevúkhoz

az egyik megközelítés az, hogy a mutációkra összpontosítsunk, amelyek állandó sebességgel merülnek fel, nemtől, kortól és fajtól függetlenül. Ez lehet a helyzet egy különleges típusú mutáció, ami a genetikusok hívás CpG átmenetek, amely által a C nucelotides spontán válnak T. Mert CpG átmenetek többnyire nem következnek a DNS-másolás hibák a sejtosztódás során, az árak elsősorban független élet, a történelem változó–, s feltehetően több egységes idővel.

Összpontosítva CpG átmenetek, genetikusok nemrég becsült között oszlik meg az emberek, illetve a csimpánzok történt között, 9.3, valamint 6,5 millió évvel ezelőtt, amely egyetért a korban várható fosszíliák. Míg a fajok közötti összehasonlításokban úgy tűnik, hogy ezek a mutációk inkább óraműhöz hasonlítanak, mint más típusok, még mindig nem teljesen állandóak.

egy másik megközelítés olyan modellek kifejlesztése, amelyek a nem és más élettörténeti vonások alapján módosítják a molekuláris órajelet. Ezzel a módszerrel a kutatók a CpG becslésének és a fosszilis dátumoknak megfelelő csimpánz-emberi eltérést számítottak ki. A hátránya az, hogy, amikor az ősi fajokról van szó, nem lehetünk biztosak az élettörténeti vonásokban, mint például a pubertás vagy a generáció hossza, ami némi bizonytalansághoz vezet a becslésekben.

a legközvetlenebb megoldás a fosszíliákból kinyert ősi DNS elemzéséből származik. Mivel a fosszilis példányokat geológiai módszerekkel függetlenül keltezik, a genetikusok felhasználhatják őket a molekuláris órák kalibrálására egy adott időszakra vagy populációra.

Ez a stratégia a közelmúltban megoldotta a neandervölgyiekkel való eltérésünk időzítésével kapcsolatos vitát. 2016-ban, genetikusok kivont ősi DNS-t 430,000 éves fosszíliák, amelyek Neandervölgyi ősök, miután a lineage osztott a Homo sapiens. Tudva, hogy ezek a fosszíliák az evolúciós fához tartoznak, a genetikusok megerősíthetik, hogy az emberi evolúció ezen időszakában a 0, 5×10⁻⁹ lassabb molekuláris órajel pontos dátumokat biztosít. Ez a neandervölgyi-modern emberi felosztást 765 000-550 000 évvel ezelőtt teszi lehetővé.

mivel a genetikusok a molekuláris órák bonyolultságát és a több genom szekvenciáját rendezik, készen állunk arra, hogy minden eddiginél jobban megismerjük az emberi evolúciót, közvetlenül a DNS-ből.