mi az amyotrófiás laterális szklerózis?

az amyotrophiás laterális szklerózis (ALS) ritka neurológiai betegségek egy csoportja, amelyek elsősorban az önkéntes izommozgás szabályozásáért felelős idegsejteket (neuronokat) foglalják magukban. Az önkéntes izmok olyan mozgásokat hoznak létre, mint a rágás, a gyaloglás és a beszéd. A betegség progresszív, ami azt jelenti, hogy a tünetek idővel súlyosbodnak. Jelenleg nincs gyógymód az ALS-re, és nincs hatékony kezelés a betegség progressziójának megállítására vagy visszafordítására.

az ALS a motoros neuronbetegségek néven ismert rendellenességek szélesebb csoportjába tartozik, amelyeket a motoros neuronok fokozatos romlása (degenerációja) és halála okoz. A motoros neuronok olyan idegsejtek, amelyek az agyból a gerincvelőbe, valamint az egész test izmaiba terjednek ki. Ezek a motoros neuronok létfontosságú kommunikációs kapcsolatot hoznak létre az agy és az önkéntes izmok között.

az agyban lévő motoros neuronok (úgynevezett felső motoros neuronok) üzenetei a gerincvelőben lévő motoros neuronokra és az agy motoros magjaira (úgynevezett alsó motoros neuronok), valamint az agy gerincvelőjéből és motormagjaiból egy adott izomba vagy izmokba kerülnek.

ALS-ben mind a felső motoros neuronok, mind az alsó motoros neuronok degenerálódnak vagy meghalnak, és abbahagyják az üzenetek küldését az izmoknak. Nem képes működni, az izmok fokozatosan gyengülnek, rángatózni kezdenek (úgynevezett fasciculations), majd elpazarolják (atrophia). Végül az agy elveszíti az önkéntes mozgások kezdeményezésének és irányításának képességét.

az ALS korai tünetei általában izomgyengeség vagy merevség. Fokozatosan minden önkéntes ellenőrzés alatt álló izom érintett, az egyének elveszítik erejüket, a beszéd, az evés, a mozgás, sőt a lélegzés képességét.

a legtöbb ALS-ben szenvedő ember légzési elégtelenségben hal meg, általában a tünetek első megjelenésétől számított 3-5 éven belül. Az ALS-ben szenvedő emberek mintegy 10 százaléka azonban 10 vagy több évig él.

top

ki kap ALS-t?

2016-ban a Centers for Disease Control and Prevention becslése szerint 14 000-15 000 amerikai ALS. Az ALS egy gyakori neuromuszkuláris betegség világszerte. Ez érinti az emberek minden faj és etnikai háttérrel.

az ALS számos lehetséges kockázati tényezője van, beleértve:

• életkor. Bár a betegség bármely életkorban sztrájkolhat, a tünetek leggyakrabban 55-75 éves kor között alakulnak ki.
• nem. A férfiak valamivel nagyobb valószínűséggel alakulnak ki, mint a nők. Azonban, ahogy öregszünk, a férfiak és a nők közötti különbség eltűnik.
• faji és etnikai hovatartozás. A betegség kialakulásának legvalószínűbb oka a kaukázusiak és a nem spanyolok.

egyes tanulmányok azt sugallják, hogy a katonai veteránok körülbelül 1, 5-2-szer nagyobb valószínűséggel alakulnak ki ALS. Bár ennek oka nem egyértelmű, a veteránok lehetséges kockázati tényezői közé tartozik az ólom, a peszticidek és más környezeti toxinok expozíciója. Az ALS-t az Egyesült Államok Veteránügyi Minisztériuma szolgáltatásokhoz kapcsolódó betegségként ismeri el.

szórványos ALS
az ALS esetek többsége (legalább 90 százalék) szórványos. Ez azt jelenti, hogy a betegség véletlenszerűen alakul ki, nincsenek egyértelműen kapcsolódó kockázati tényezők, és nincs a betegség családi anamnézise. Bár a szórványos ALS-ben szenvedő emberek családtagjai fokozott kockázatnak vannak kitéve a betegség szempontjából, az általános kockázat nagyon alacsony, és a legtöbb esetben nem alakul ki ALS.

familiáris (genetikai) ALS
Az összes ALS eset körülbelül 5-10% – a familiáris, ami azt jelenti, hogy az egyén örökli a betegséget szüleitől. Az ALS családi formája általában csak egy szülőt igényel a betegségért felelős gén hordozására. Több mint egy tucat gén mutációiról kimutatták, hogy családi ALS-t okoznak. Az összes családi eset körülbelül 25-40% – át (és a szórványos esetek kis százalékát) a “9.kromoszóma nyílt olvasási keret 72” vagy C9ORF72 néven ismert gén hibája okozza. Érdekes, hogy ugyanaz a mutáció társulhat az agy frontális-temporális lebenyének atrófiájával, ami frontális-temporális lebeny demenciát okoz. Egyes mutációt hordozó egyének mind a motoros neuron, mind a demencia tüneteinek (ALS-FTD) jeleit mutathatják. A családi esetek további 12-20 százaléka a gén mutációiból származik, amely utasításokat ad a réz-cink szuperoxid-diszmutáz 1 (SOD1) enzim termelésére.

top

mik a tünetek?

az ALS kialakulása annyira finom lehet, hogy a tüneteket figyelmen kívül hagyják, de fokozatosan ezek a tünetek nyilvánvalóbb gyengeséggé vagy atrófiává alakulnak, amely az orvos gyanújához vezethet ALS. A korai tünetek közül néhány:

• fasciculations (izomrángások) in the arm, láb, váll vagy nyelv
• izomgörcsök
• szűk és merev izmok (spasticity)
• izomgyengeség érintő kar, láb, nyak vagy membrán.
• elmosódott és orrbeszéd
• rágási vagy nyelési nehézség.

sok ember számára az ALS első jele megjelenhet a kézben vagy a karban, mivel nehézségekbe ütköznek olyan egyszerű feladatokkal, mint például ing gombolása, írás vagy kulcs elfordítása a zárban. Más esetekben a tünetek kezdetben az egyik lábat érintik, az emberek pedig kényelmetlenséget tapasztalnak járás vagy futás közben, vagy észreveszik, hogy gyakrabban botlik vagy botlik.

amikor a tünetek a karokban vagy a lábakban kezdődnek, azt “végtag kezdetének” nevezik. Más egyének először észre beszéd vagy nyelési problémák, az úgynevezett” bulbar kezdete ” ALS.

függetlenül attól, hogy hol jelentkeznek először a tünetek, az izomgyengeség és az atrófia a betegség előrehaladtával a test más részeire is átterjedt. Az egyének problémákat okozhatnak a mozgásban, a nyelésben (dysphagia), a beszédben vagy a szavak kialakításában (dysarthria), valamint a légzésben (dyspnea).

bár a kialakuló tünetek sorrendje és a betegség progressziójának mértéke személyenként változik, végül az egyének nem képesek önállóan állni vagy járni, bejutni vagy az ágyból kilépni, vagy használni a kezüket és a karjukat.

az ALS-ben szenvedő egyének általában nehezen nyelnek és rágnak ételt, ami megnehezíti a normális étkezést, és növeli a fulladás kockázatát. Ők is kalóriát éget gyorsabb ütemben, mint a legtöbb ember nélkül ALS. Ezeknek a tényezőknek köszönhetően az ALS-ben szenvedő emberek hajlamosak gyorsan fogyni, alultápláltvá válhatnak.

mivel az ALS-ben szenvedő emberek általában megtartják képességüket arra, hogy magasabb mentális folyamatokat hajtsanak végre, mint például az érvelés, az emlékezés, a megértés és a problémamegoldás, tisztában vannak a funkció fokozatos elvesztésével, és szorongóvá és depresszióssá válhatnak.

az egyének egy kis százaléka nyelvi vagy döntéshozatali problémákat tapasztalhat, és egyre több bizonyíték van arra, hogy egyesek idővel a demencia egy formáját is kialakulhatják.

az ALS-ben szenvedő egyéneknek légzési nehézségeik lesznek, mivel a légzőrendszer izmai gyengülnek. Végül elveszítik azt a képességüket, hogy önállóan lélegezzenek, és a lélegeztetőtől függnek. Az érintett egyének a tüdőgyulladás fokozott kockázatával is szembesülnek a betegség későbbi szakaszaiban. Az izomgörcsök mellett, amelyek kellemetlenséget okozhatnak, egyes ALS-ben szenvedő betegeknél fájdalmas neuropathia (idegbetegség vagy károsodás) alakulhat ki.

top

hogyan diagnosztizálják az ALS-t?

egyetlen teszt sem adhat végleges diagnózist az ALS-ről. Az ALS-t elsősorban az orvos által a fizikális vizsgálat során megfigyelt tünetek és jelek részletes története alapján diagnosztizálják, valamint egy sor teszt, amely kizárja az egyéb utánzó betegségeket. A felső és az alsó motoros neuron tünetek jelenléte azonban erősen utal a betegség jelenlétére.

az orvosok felülvizsgálják az egyén teljes kórtörténetét, és rendszeres időközönként neurológiai vizsgálatot végeznek annak megállapítására, hogy az olyan tünetek, mint az izomgyengeség, az izomsorvadás és a görcsösség fokozatosan súlyosbodnak-e.

az ALS tünetei a betegség korai szakaszában hasonlóak lehetnek más, kezelhetőbb betegségek vagy rendellenességek széles skálájához. A megfelelő tesztek kizárhatják más feltételek lehetőségét.

izom-és képalkotó vizsgálatok
elektromiográfia( EMG), egy speciális felvételi technika, amely érzékeli az izomrostok elektromos aktivitását, segíthet az ALS diagnosztizálásában. Egy másik gyakori teszt egy idegvezetési vizsgálat (NCS), amely az idegek és izmok elektromos aktivitását méri az ideg azon képességének felmérésével, hogy jelet küld az ideg mentén vagy az izom felé. Az NCS és az EMG specifikus rendellenességei például arra utalhatnak, hogy az egyénnek perifériás neuropathia (az agyon és a gerincvelőn kívüli perifériás idegek károsodása) vagy myopathia (izombetegség) van, nem pedig ALS.

az orvos mágneses rezonancia (MRI) vizsgálatot is elrendelhet, amely nem invazív eljárás, amely mágneses mezőt és rádióhullámokat használ az agy és a gerincvelő részletes képeinek elkészítéséhez. A Standard MRI-vizsgálatok általában normálisak az ALS-ben szenvedő embereknél. Azonban felfedhetnek más olyan problémákat is, amelyek a tüneteket okozhatják, mint például a gerincvelő daganata, a nyakban lévő herniated lemez, amely összenyomja a gerincvelőt, a syringomyelia (a gerincvelő cisztája) vagy a nyaki spondylosis (a nyak gerincét érintő rendellenes kopás).

laboratóriumi vizsgálatok
a személy tünetei, vizsgálati eredményei és a vizsgálat eredményei alapján az orvos vérvizsgálatokat és vizeletmintákat rendelhet el más betegségek lehetőségének kiküszöbölése érdekében.

egyéb betegségek és rendellenességek vizsgálata
fertőző betegségek, például humán immundeficiencia vírus (HIV), humán T-sejtes leukémia vírus (HTLV), gyermekbénulás és nyugat-nílusi vírus egyes esetekben ALS-szerű tüneteket okozhatnak. Az olyan neurológiai rendellenességek, mint a sclerosis multiplex, a polio utáni szindróma, a multifokális motoros neuropathia, valamint a gerinc-és bulbáris izomsorvadás (Kennedy-kór) szintén utánozhatják a betegség bizonyos jellemzőit, és figyelembe kell venni a diagnózist megkísérlő orvosok. A fasciculatio és az izomgörcsök jóindulatú állapotokban is előfordulnak.

a diagnózis által hordozott prognózis, valamint a betegség korai szakaszában az ALS-hez hasonló betegségek vagy rendellenességek sokfélesége miatt az egyének második neurológiai véleményt kaphatnak.

top

mi okozza az ALS-t?

az ALS oka nem ismert, és a tudósok még nem tudják, hogy az ALS miért csap le néhány emberre, nem pedig másokra. A tudományos tanulmányokból származó bizonyítékok azonban azt sugallják, hogy mind a genetika, mind a környezet szerepet játszik az ALS kialakulásában.

genetika
fontos lépés volt az ALS kockázati tényezők meghatározása felé 1993-ban, amikor a National Institute of neurológiai rendellenességek és Stroke (NINDS) által támogatott tudósok felfedezték, hogy a SOD1 gén mutációi bizonyos családi ALS-esetekhez kapcsolódnak. Bár még mindig nem világos, hogy a SOD1 gén mutációi hogyan vezetnek motoros neuron degenerációhoz, egyre több bizonyíték van arra, hogy a mutáns SOD1 fehérje előállításában szerepet játszó gén mérgezővé válhat.

azóta több mint tucat további genetikai mutációt azonosítottak, sok NINDS által támogatott kutatás révén, és ezen génfelfedezések mindegyike új betekintést nyújt az ALS lehetséges mechanizmusaiba.

az ALS-ben részt vevő bizonyos genetikai mutációk felfedezése arra utal, hogy az RNS-molekulák feldolgozásában bekövetkező változások ALS-rel összefüggő motoros neuron degenerációhoz vezethetnek. Az RNS-molekulák az egyik legfontosabb makromolekulák a sejtben, amelyek részt vesznek a specifikus fehérjék szintézisének irányításában, valamint a génszabályozásban és aktivitásban.

más génmutációk a természetes folyamat azon hibáit jelzik, amelyek során a hibás fehérjéket lebontják, és újak építésére használják, úgynevezett fehérje újrahasznosítás. Mások mégis rámutatnak a motoros neuronok szerkezetének és alakjának lehetséges hibáira, valamint a környezeti toxinokra való fokozott érzékenységre. Összességében egyre világosabbá válik, hogy számos sejthiba motoros neuron degenerációhoz vezethet az ALS-ben.

2011-ben egy másik fontos felfedezés történt, amikor a tudósok azt találták, hogy a c9orf72 gén hibája nemcsak az ALS-ben szenvedő egyének jelentős részhalmazában van jelen, hanem néhány olyan embernél is, akiknek egyfajta frontotemporális demenciája van (FTD). Ez a megfigyelés bizonyítékot szolgáltat a két neurodegeneratív rendellenesség közötti genetikai kapcsolatokra. A legtöbb kutató most úgy véli, hogy az ALS és az FTD bizonyos formái összefüggő rendellenességek.

környezeti tényezők
az ALS okának keresése során a kutatók a környezeti tényezők hatását is tanulmányozzák. A kutatók számos lehetséges okot vizsgálnak, például toxikus vagy fertőző ágenseknek, vírusoknak, fizikai traumának, étrendnek, viselkedési és foglalkozási tényezőknek való kitettséget.

például a kutatók azt sugallták, hogy a hadviselés során a toxinoknak való kitettség vagy a megerőltető fizikai aktivitás lehetséges oka annak, hogy egyes veteránok és sportolók fokozottan veszélyeztethetik az ALS kialakulását.

bár egyetlen környezeti tényező és az ALS kialakulásának kockázata között sem volt következetes összefüggés, a jövőbeli kutatások azt mutathatják, hogy bizonyos tényezők részt vesznek a betegség kialakulásában vagy progressziójában.

top

hogyan kezelik az ALS-t?

az ALS-re még nem találtak gyógymódot. Vannak azonban olyan kezelések, amelyek segíthetnek a tünetek kezelésében, megakadályozzák a felesleges szövődményeket, és megkönnyítik a betegséggel való együttélést.

A támogató ellátást leginkább az egészségügyi szakemberek, például az orvosok multidiszciplináris csoportjai biztosítják; gyógyszerészek; fizikai, foglalkozási és beszédterapeuták; táplálkozási szakemberek; szociális munkások; légzésterapeuták és klinikai pszichológusok; valamint otthoni ápolók és hospice ápolók. Ezek a csapatok tervezés egyénre szabott kezelési tervet, valamint speciális, egyedi berendezés célja, hogy az embereket, mint a mobil, kényelmes, független, amennyire csak lehetséges.

gyógyszer
Az amerikai Food and Drug Administration (FDA) jóváhagyta a riluzole (Rilutek) és az edaravone (Radicava) gyógyszereket az ALS kezelésére. Úgy gondolják, hogy a riluzol csökkenti a motoros neuronok károsodását a glutamát szintjének csökkentésével, amely üzeneteket szállít az idegsejtek és a motoros neuronok között. Az ALS-ben szenvedő embereknél végzett klinikai vizsgálatok azt mutatták, hogy a riluzol néhány hónappal meghosszabbítja a túlélést, különösen a betegség bulbar formájában, de nem fordítja vissza a motoros neuronokra már okozott károkat. Kimutatták, hogy az edaravon lassítja az ALS-ben szenvedő személyek napi működésének klinikai értékelésének csökkenését.

az orvosok gyógyszereket is felírhatnak az ALS tüneteinek kezelésére, beleértve az izomgörcsöket, a merevséget, a felesleges nyálat és a váladékot, valamint a pszeudobulbar hatását (önkéntelen vagy ellenőrizhetetlen sírás és/vagy nevetés vagy más érzelmi kijelzők). Gyógyszerek is rendelkezésre állnak, hogy segítse az egyének fájdalom, depresszió, alvászavarok, székrekedés. A gyógyszerészek tanácsot adhatnak a gyógyszerek megfelelő használatáról, valamint nyomon követhetik a személy receptjeit a gyógyszerkölcsönhatások kockázatának elkerülése érdekében.

fizikoterápia
a fizikoterápia és a speciális felszerelések az ALS teljes időtartama alatt fokozhatják az egyén függetlenségét és biztonságát. Gyengéd, alacsony hatású aerob testmozgás, mint a gyaloglás, úszás, és helyhez kötött biciklizés erősítheti érintetlen izmok, javítja a kardiovaszkuláris egészség, és segít az embereknek a harcot a fáradtság és a depresszió. Számos mozgás, nyújtás gyakorlatok segíthet megelőzni a fájdalmas spasticity és lerövidítése (kontraktúra) az izmok.

a fizikoterapeuták olyan gyakorlatokat javasolhatnak, amelyek ezeket az előnyöket túlzott izmok nélkül biztosítják. A foglalkozási terapeuták olyan eszközöket javasolhatnak, mint a rámpák, a fogszabályozó, a sétálók és a kerekes székek, amelyek segítenek az egyéneknek az energia megőrzésében és a mobil maradásban.

logopédiai
Emberek ALS, akik nehezen beszél részesülhetnek dolgozó logopédus, aki meg tud tanítani adaptív stratégiák hangosabban, majd még tisztán. Az ALS előrehaladtával a beszédterapeuták segíthetnek az embereknek a kommunikációs képesség fenntartásában. Olyan segédeszközöket javasolhatnak, mint például a számítógépes beszédszintetizátorok, amelyek szemkövetési technológiát használnak, és segíthetnek az embereknek a szemükkel vagy más nem verbális eszközökkel megválaszolni az IGEN-vagy nem-kérdéseket.

néhány ALS-sel rendelkező ember dönthet úgy, hogy hangbanki szolgáltatást használ, miközben továbbra is képes saját hangjának tárolására a számítógépes beszédszintetizátorokban történő későbbi felhasználásra. Ezek a módszerek és eszközök segítik az embereket abban, hogy akkor kommunikáljanak, amikor már nem tudnak beszélni vagy hangot adni.

táplálkozási támogatás
a táplálkozási támogatás fontos része az ALS-ben szenvedő emberek gondozásának. Kimutatták, hogy az ALS-szel rendelkező egyének gyengébbek lesznek, ha fogynak. A táplálkozási szakemberek megtaníthatják az egyéneknek és a gondozóknak, hogyan kell megtervezni és elkészíteni a kis ételeket egész nap, amelyek elegendő kalóriát, rostot és folyadékot biztosítanak, valamint hogyan kerülhetik el a nehezen lenyelhető ételeket. Az emberek elkezdhetik a szívóeszközök használatát a felesleges folyadékok vagy nyál eltávolítására, valamint a fulladás megelőzésére. Ha az egyének már nem kapnak elegendő táplálékot az étkezésből, az orvosok tanácsot adhatnak egy etetőcső behelyezésére a gyomorba. Az etetőcső használata csökkenti a fulladás és a tüdőgyulladás kockázatát is, amely a folyadékok tüdőbe történő belélegzéséből eredhet.

légzési támogatás
mivel a légzésért felelős izmok gyengülni kezdenek, az emberek fizikai aktivitás közben légszomjat, éjszakai vagy fekvő nehézlégzést tapasztalhatnak. Az orvosok tesztelhetik az egyén légzését, hogy meghatározzák, mikor kell ajánlani a nem invazív szellőztetésnek (NIV) nevezett kezelést. A NIV olyan légzéstámogatásra utal, amelyet általában az orr és/vagy a száj fölött lévő maszkon keresztül juttatnak el. Kezdetben a NIV csak éjszaka szükséges. Ha az izmok már nem képesek fenntartani a normál oxigén-és szén-dioxid-szintet, a NIV teljes munkaidőben alkalmazható. NIV javítja az életminőséget, és meghosszabbítja a túlélést sok ember ALS.

mivel a légzést szabályozó izmok gyengülnek, az ALS-ben szenvedő egyéneknek is nehézségeik lehetnek erős köhögés kialakulásával. Számos technikát, hogy segítsen az embereknek növelni erőteljes köhögés, beleértve a mechanikus köhögés segítő eszközök, valamint a légzés egymásra. A lélegzet egymásra rakásakor egy személy kis lélegzetet vesz anélkül, hogy kilégzést végezne, amíg a tüdő megtelik, röviden megtartja a lélegzetet, majd köhögéssel kiüríti a levegőt.

ahogy a betegség előrehalad, és az izmok tovább gyengülnek, az egyének fontolóra vehetik a gépi lélegeztetés (légzőkészülék) azon formáit, amelyekben a gép felfújja és leereszti a tüdőt. Az orvosok a szájon keresztül lélegző csövet helyezhetnek el, vagy műtéti úton lyukat hozhatnak létre a nyak elején, és behelyezhetnek egy csövet, amely a légcsőhöz vezet (tracheostomia). A cső légzőkészülékhez van csatlakoztatva.

az ALS-sel és családjukkal rendelkező egyének gyakran több tényezőt is figyelembe vesznek annak eldöntésekor, hogy használják-e a szellőztetést. Ezek az eszközök különböznek az egyén életminőségére és költségére gyakorolt hatásukban. Bár a légzéstámogatás enyhítheti a légzési problémákat és meghosszabbíthatja a túlélést, ez nem befolyásolja az ALS progresszióját. Az emberek dönthetnek úgy, hogy teljes körű tájékoztatást kapnak ezekről a megfontolásokról és a mozgás nélküli élet hosszú távú hatásairól, mielőtt döntést hoznának a szellőzéstámogatásról.

top

milyen kutatást végeznek?

Az Országos Neurológiai rendellenességek és Stroke Intézet (NINDS) küldetése, hogy alapvető ismereteket szerezzen az agyról és az idegrendszerről, és ezt a tudást felhasználja a neurológiai betegségek terheinek csökkentésére. A NINDS a National Institutes of Health (NIH), a világ orvosbiológiai kutatásának vezető támogatója.

A célok NINDS kutatás, ALS, hogy megértsük a celluláris mechanizmusok, a fejlesztés, valamint a betegség progresszióját, hatásának vizsgálatára a genetika, valamint más potenciális kockázati tényezők azonosítása biomarkerek, fejleszteni, új, hatékonyabb kezelések.

NIH High-Risk, High Reward Research Program on ALS

a National Institutes of Health 5 év alatt 25 millió dollárt fektet be egy új programba, hogy ösztönözze az ALS innovatív kutatását. Az ALS (ALS2) gyorsuló élvonalbeli tudománya arra törekszik, hogy válaszoljon a betegséggel kapcsolatos kritikus kérdésekre. ALS2 része lesz a NIH közös alap nagy kockázatú, magas jutalom (HRHR) kutatási program, keresztül átalakító kutatási díj kezdeményezés. ALS2 fog egy háromágú megközelítés jobb megértése ALS:

• alkalmazkodni feltörekvő eszközök és technológiák idegtudomány és sejtbiológia azonosítani, hogy mi okozza ALS molekuláris szinten, és hogy a betegség előrehaladtával, ami új terápiás stratégiák.
• Vonzzák az új tehetség-től számos tudományos diszciplínák, beleértve a neuroscience, cell biology, biotechnika, genomika, kémiai, biofizikai, environmental health sciences, valamint a számítógépes tudomány.
• Megvizsgálja biológiai hasonlóság ALS motoneuron betegség, a másik a neurodegeneratív betegségek, beleértve a frontotemporalis demencia, krónikus traumás encephalopathia, Kennedy betegség, gerinc izomsorvadás, illetve elsődleges laterális szklerózis.

további információkért kérjük, látogasson el: NIH Közös Alap Magas Kockázatú, Magas Jutalom Kutatási Program

Mobiltelefon hibák
a Tudósok arra törekszik, hogy megértsék a mechanizmus, amely szelektíven ravaszt motoros neuronok degenerált ALS-ben, s hatékony módszerek, hogy megállítsák a folyamatok, ami a sejt halálát. Mind az állatmodelleket, mind a sejttenyészet-rendszereket használva a tudósok megpróbálják meghatározni, hogy az ALS-t okozó génmutációk hogyan és miért vezetnek az idegsejtek pusztulásához. Ezek az állatmodellek közé tartoznak a gyümölcslegyek, a zebrahal és a rágcsálók.

kezdetben a géntechnológiával módosított állatmodellek a SOD1 gén mutációira összpontosítottak, de újabban modelleket fejlesztettek ki a c9orf72, a TARDP, a FUS, a PFN1, a TUBA4A és az UBQLN2 gének hibáira. Ezeknek a modelleknek a kutatása azt sugallja, hogy a génmutációtól függően a motoros neuronok halálát számos sejthiba okozza, beleértve az RNS molekulák feldolgozását és a fehérjék újrahasznosítását, valamint a motoros neuronok szerkezeti károsodását. Egyre több bizonyíték utal arra is, hogy az idegrendszer különböző típusú glialis támogató sejtjei és gyulladásos sejtjei fontos szerepet játszhatnak a betegségben.

őssejtek
az állati modellek mellett a tudósok innovatív őssejtmodelleket is használnak az ALS tanulmányozására. A tudósok kifejlesztettek módon, hogy a bőr vagy a vérsejtek egyének ALS fel őssejtek, amelyek képesek, hogy bármilyen sejttípus a testet, beleértve a motoros neuronok, illetve más típusú sejtek, amelyek részt vesznek a betegség. A NINDS számos neurodegeneratív betegség, köztük az ALS esetében támogatja az őssejtvonalak kifejlesztését.

familiáris versus sporadikus ALS
összességében a familiáris ALS-ben végzett munka már a betegség gyakoribb szórványos formájának jobb megértéséhez vezet. Mert familiáris ALS szórványos ALS mutatják, sok hasonló tünetek, egyes kutatók úgy vélik, hogy egy családi ALS gének is részt szórványos ALS.

a NINDS által támogatott klinikai kutatások azt vizsgálják, hogy az ALS tünetei hogyan változnak az idő múlásával a c9orf72 mutációval rendelkező embereknél. Más NINDS által támogatott kutatási tanulmányok azon további gének azonosításán dolgoznak, amelyek családi vagy szórványos ALS-t okozhatnak vagy veszélyeztethetnek egy személyt.

ezenkívül a kutatók az epigenetika potenciális szerepét vizsgálják az ALS kialakulásában. Az epigenetikai változások be-és kikapcsolhatják a géneket, így mélységesen befolyásolhatják az emberi állapotot mind az egészségben, mind a betegségben. Ezek a változások több tényezőre, köztük külső vagy környezeti feltételekre és eseményekre adott válaszként fordulhatnak elő. Bár ez a kutatás még mindig nagyon feltáró szakaszban van, a tudósok remélik, hogy az epigenetika megértése új információkat nyújthat az ALS fejlődéséről.

biomarkerek
a biomarkerek olyan biológiai intézkedések, amelyek segítenek azonosítani a betegség progressziójának jelenlétét vagy sebességét vagy a terápiás beavatkozás hatékonyságát. Mivel az ALS-t nehéz diagnosztizálni, a biomarkerek potenciálisan segíthetnek a klinikusoknak az ALS diagnosztizálásában korábban és gyorsabban.

emellett biomarkerekre van szükség a betegség progressziójának előrejelzéséhez és pontos méréséhez, valamint a hatékonyabb kezelések kifejlesztését célzó klinikai vizsgálatok fokozásához. A biomarkerek lehetnek testfolyadékból (például a vérből és a cerebrospinális folyadékból) származó molekulák, az agy vagy a gerincvelő képe, vagy az ideg vagy az izom elektromos jelek feldolgozására való képességének mértéke. A NINDS támogatja az ALS fejlesztési biomarkereinek kutatását.

új kezelési lehetőségek
az ALS lehetséges terápiáit számos betegségmodellben vizsgálják. Ez a munka magában foglalja a kábítószer-szerű vegyületek tesztelését, a génterápiás megközelítéseket, az antitesteket és a sejtalapú terápiákat. Például a NINDS által támogatott tudósok jelenleg azt vizsgálják, hogy a SOD1 génmutációval rendelkező egyének agyában és gerincvelőjében a SOD1 enzim szintjének csökkentése lelassítaná-e a betegség progressziójának sebességét.

más NINDS-tudósok tanulmányozzák a glialis-korlátozott progenitor sejtek (amelyek képesek más támogató sejtekké fejlődni) alkalmazását a betegség progressziójának lassítására és a légzési funkció javítására. Ezenkívül számos feltáró kezelést tesztelnek az ALS-ben szenvedő embereknél. A kutatók optimisták abban, hogy ezek és más alapvető, transzlációs és klinikai kutatások végül új és hatékonyabb kezeléseket eredményeznek az ALS számára.

további információk a NINDS és más NIH intézetek és központok által támogatott ALS kutatásokról a NIH RePORTER, a NIH és más szövetségi ügynökségek által támogatott jelenlegi és múltbeli kutatási projektek kereshető adatbázisa segítségével találhatók. A riporter linkeket is tartalmaz a projektek publikációihoz és forrásaihoz.

top

Hogyan tudok segíteni a kutatásban?

Nemzeti ALS Registry
A Nemzeti ALS Registry egy olyan program, hogy összegyűjti, kezeli, és elemezze az adatokat az emberek ALS az Egyesült Államokban. A Center for Disease Control and Prevention ‘ s Agency for Toxic Substances and Disease Registry (ATSDR) által kifejlesztett rendszerleíró adatbázis információkat állapít meg az ALS esetek számáról, gyűjt demográfiai, foglalkozási és környezeti expozíciós adatokat az ALS-ben szenvedő emberektől, hogy megismerjék a betegség lehetséges kockázati tényezőit, és értesíti a résztvevőket a kutatási lehetőségekről. A kibocsátásiegység-forgalmi jegyzék tartalmazza a nemzeti adatbázisokból származó adatokat, valamint az ALS-szel rendelkező személyek által szolgáltatott azonosítatlan információkat. Minden információt bizalmasan kezelnek. Az ALS-sel rendelkező emberek a látogatással hozzáadhatják információikat a rendszerleíró adatbázishoz www.cdc.gov/als.

klinikai vizsgálatok
számos neurológiai rendellenességnek nincs hatékony kezelési lehetősége. A klinikai vizsgálatok sok ember számára reményt nyújtanak, és lehetőséget nyújtanak arra, hogy segítsék a kutatókat a betegség biztonságos felismerésének, kezelésének vagy megelőzésének jobb módjainak megtalálásában. A klinikai vizsgálatban való részvétellel kapcsolatos információkért látogasson el a NIH Clinical Research Trials (NIH Clinical Research Trials) www.nih.gov/health/clinicaltrials. További információ abuot klinikai vizsgálatok als, látogatás www.clinicaltrials.gov. Használja a keresési kifejezések “amyotrophic lateral sclerosis “vagy” ALS és (az állam)”, hogy keresse vizsgálatok a területen.

NIH NeuroBioBank
a NINDS támogatja a NIH NeuroBioBank-ot, egy együttműködési erőfeszítést, amely az Egyesült Államok több agybankját is magában foglalja. Az ALS-ben szenvedő egyének szövete szükséges ahhoz, hogy a tudósok intenzívebben tanulmányozhassák ezt a rendellenességet. A cél a kiváló minőségű példányok rendelkezésre állásának és hozzáférhetőségének növelése a kutatáshoz, hogy megértsük a betegség neurológiai alapját. A leendő donorok megkezdhetik a beiratkozási folyamatot a https://neurobiobank.nih.gov/donors-how-become-donor/látogatásával.

top

Hol kaphatok további információt?

további információ a neurológiai rendellenességek, vagy kutatási programok által finanszírozott, a National Institute of Neurological Disorders and Stroke, lépjen kapcsolatba az Intézet Agy Források, valamint az Információs Hálózat (AGY) a:

AGY
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Információ is elérhető a következő szervezetek:

Az ALS Egyesület
275 K Utca n. w., Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580

ALS Therapy Development Institute
300 Technology Square, Suite 400
Cambridge, MA 02139
617-441-7200

Les Turner ALS Foundation
5550 West Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077-3254
847-679-3311

prize4life
P. O. Box 5755
Berkeley, CA 94705
617-545-4882

als
801 Riverside Drive, Suite 6G
New York, NY 10032
212-420-7382
855-900-2257

izomdisztrófia egyesület
222 S. Riverside Plaza, Suite 1500
Chicago, IL 60606
800-572-1717

U. S. National Library of Medicine
National Institutes of Health / DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656

top

“Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Fact Sheet”, NINDS, Megjelenés dátuma 2013.június.

NIH Kiadvány Sz. 16-916

Amiotrófiás Laterális Szklerózis (ALS) Tájékoztató (pdf, 561 kb)

Vissza az Amiotrófiás Laterális Szklerózis (ALS) Információs Oldal

megjelenik egy lista az összes NINDS betegségek

Publikációk angol

Amiotrófiás Laterális Szklerózis

által Készített:

kommunikációs és nyilvános kapcsolattartó iroda
Nemzeti Neurológiai rendellenességek és Stroke Intézet
Nemzeti Egészségügyi Intézetek
Bethesda, MD 20892

NINDS az egészséggel kapcsolatos anyagokat csak tájékoztatási célokra bocsátják rendelkezésre, és nem feltétlenül jelenti a Nemzeti Neurológiai rendellenességek és Stroke Intézet vagy bármely más szövetségi ügynökség jóváhagyását vagy hivatalos álláspontját. Az egyes betegek kezelésére vagy ellátására vonatkozó tanácsokat olyan orvossal folytatott konzultáció útján kell megszerezni, aki megvizsgálta a beteget, vagy ismeri a beteg kórtörténetét.

az összes NINDS által készített információ nyilvános, és szabadon másolható. A NINDSNAK vagy a NIH-nek nyújtott hitelt értékelik.

top