Alport szindróma
az Alport-szindróma olyan genetikai állapot, amely progresszív vesebetegséget, potenciális halláskárosodást és látási problémákat okoz. Három típus létezik: X kapcsolt Alport-szindróma( XLAS), autoszomális recesszív Alport-szindróma (ARAS), valamint autoszomális domináns forma (ADAS).
a diagnózis megértésének első lépése az, hogy mindent megtanul róla. Minél többet tudsz, annál több lehetőséget kell élned egy egészséges és produktív életet.
végigvezetünk ezen, pontosan elmagyarázva, hogy mi az Alport-szindróma, mire számíthat egy ilyen diagnózisú személy, és milyen első lépéseket kell tennie. Van jó hír. Jelenleg kezelési tervek vannak, amelyek csökkenthetik a betegség hatásait, miközben nagyobb általános egészséget biztosítanak. Ezeket is lefedjük, beleértve azt is, amit most megtehet, hogy segítsen magának vagy szeretteinek.]
amint többet megtudsz erről a betegségről, és milyen kezelések állnak rendelkezésre, annál kevésbé leszel túlterhelve. Kérjük, olvassa tovább, fontos információkat talál, amelyek segítenek megbirkózni ezzel a diagnózissal, valamint hasznos erőforrásokkal, amelyek segíthetnek ebben a nehéz utazásban.]
milyen típusú gyógyszer az Alport Sydrome?
az Alport-szindróma a vesék genetikailag öröklött betegsége (a családon keresztül). Ezt a kollagén IV fehérjék családjának genetikai mutációi okozzák. Ezek a fehérjék az alagsori membránoknak nevezett szöveti struktúrák jelentős részét képezik, amelyek minden szövetben jelen vannak, beleértve a vesét, a belső fület és a szemet. A kollagén IV genetikai mutációi a glomeruláris alagsori membrán elvékonyodását és szétválását okozzák. Végül ez a folyamat hegesedést okoz az egész vesében, idővel veseelégtelenséghez vezethet. Ez is okozhat rendellenességeket a fül és a szem, ami oda vezethet, hogy a látás és a halláskárosodás. befolyásolja a belső fül és a szem.
milyen tünetei vannak az Alport-szindrómának?
az Alport-szindróma tünetei a következők lehetnek:
- Haematuria – Vér a vizeletben
- Rendellenes vizelet színe
- Proteinuria – Nagy mennyiségű fehérje, “ömlik” a vizelet
- Ödéma, Duzzanat testrészek, a leglátványosabb, a szeme körül, kezek, lábak, has.
- habos vizelet
- alacsony Véralbuminszint
- csökkent vagy látásvesztés (férfiaknál gyakoribb)
- szárny fájdalom.
- hallásvesztés (férfiaknál gyakoribb)
- magas koleszterinszint egyes esetekben
- magas vérnyomás egyes esetekben
- div> a vérrögképződés hajlama, ha nagy mennyiségű fehérjét ömlik
- veseelégtelenség csak néhány esetben a betegség előrehaladtával.
hogyan diagnosztizálják az Alport-szindrómát?
az Alport-szindróma diagnózisát veseelégtelenségben szenvedő személynél (vér és/vagy fehérje a vizeletvizsgálatban) kell figyelembe venni. A vizeletben lévő vér szinte mindig jelen van az érintett egyénekben. a
halláskárosodás is jelen lehet, így a hallásvizsgálatok segíthetnek a diagnózisban. Néha
mivel a látást ez a betegség is előidézheti, a vizuális szűrés nagyon fontos eszköz a betegség diagnosztizálásában és kezelésében.
a vese biopszia hasznos lehet az Alport-szindróma diagnosztizálásában is, mivel a biopsziás diák a glomerluáris alagsori membrán elvékonyodását mutatják (lásd a BM-et az alábbi képen).
A Vesebiopsziák kollagénszövet hiányát is kimutathatják, és specifikus gének (COL4A3, COL4A4 és COL4A5) prekence jelenlétére is vizsgálhatók. Ez az információ néha meghatározhatja a betegség specifikus genetikai formáját.
mivel az Alport-szindróma öröklött betegség, a genetikai vizsgálat megerősíti a diagnózist, még akkor is, ha nincs más tünet.
az egészségügyi szolgáltató megkérdezi Önt a családi kórtörténetéről. A diagnózis felállításához a következő vizsgálatokat is elrendelhetik.
vizeletvizsgálat: A fehérje és a vér szintjének meghatározása a vizeletben.
vérvizsgálatok: bizonyos kémiai tényezők, például a kreatinin és a koleszterin elemzése.
glomeruláris filtrációs sebesség: ez határozza meg, hogy a vesék milyen jól működnek.
vesebiopszia: a vesék specifikus károsodásának ellenőrzése.
hallásvizsgálat: annak megállapítása, hogy történt-e halláskárosodás.
látásvizsgálat: annak ellenőrzése, hogy a látást befolyásolta-e.
genetikai teszt: ez megerősíti a diagnózist, még akkor is, ha a többi teszt nem meggyőző, és
meghatározza az Alport-szindróma specifikus típusát.
a megfelelő csapat megtalálása
fontos, hogy megtaláljuk a megfelelő egészségügyi szakembereket, amikor ezt az egészségi állapotot kezeljük. Mivel ez egy ritka betegség, nehéz lehet megtalálni az Alport-szindrómában tapasztalt orvosokat. Ezért elengedhetetlen, hogy olyan szakembereket keressenek, akik széles körű tapasztalattal rendelkeznek a betegséggel kezelt betegeknél. A szakemberek egy csoportja átfogó tervet nyújthat a betegség minden aspektusának kezelésére, miközben érzelmi támogatást nyújt a család számára.
Az alábbiakban felsorolunk néhány olyan kezelési tervet, amelyek segíthetnek a betegség kezelésében.
hogyan kezelik az Alport-szindrómát?
a kezelés a különböző tünetek kontrollálásából és a vesebetegség progressziójának lassításából áll.
nagyon fontos, hogy az Alport-szindrómás embereket rendszeresen láthassa egy nephrológus (vesebetegségre szakosodott orvos), hogy figyelemmel kísérje a betegség hatásait. A betegeknek olyan gyógyszert kell szedniük, amely lassítja a vesekárosodás progresszióját. Ezeket a gyógyszereket ACE-gátlóknak (angiotenzin konvertáló enzim inhibitorok) és ARBs-nek (angiotenzin II receptor blokkolók) nevezik.
a magas vérnyomás magas vérnyomás gyógyszeres kezeléssel szabályozható. Ezek a gyógyszerek további előnyökkel járhatnak, ha lassítják a vesékben előforduló károkat. A diuretikumok segíthetnek csökkenteni a duzzanatot. A sztatin gyógyszerek segítenek a magas koleszterinszint szabályozásában. További vizsgálatok elvégzésével új kezelések állnak rendelkezésre.
a rendszeres hallás – és látásértékelés is fontos.
fontos, hogy szemeit szemész szakorvos ellenőrizze, aki tisztában van az állapotával. Bár a legtöbb szembetegség ezzel a betegséggel nem súlyos, a rendszeres vizsgálatok segítenek fenntartani a szem egészségét és a jó látást.
az Alport-szindróma sok betegben halláskárosodáshoz vezethet. Az audiológussal végzett rendszeres ellenőrzések ajánlott a felmerülő hallási problémák figyelemmel kísérésére. Az Alportban szenvedő személy számára különösen fontos a zajkibocsátás elleni védelem, mivel ez további halláskárosodást okoz. A hímek kétszer olyan valószínűek, mint a nőstények, hogy halláskárosodást tapasztaljanak. Szerencsére a hallókészülékek segíthetnek a hallás javításában.
A nefrológus is javasolhatja:
- Diuretikumok, hogy segít megszüntetni a felesleges folyadékot a szervezetben
- Alacsony Nátrium diéta segít kontrollálni ödéma
- Véralvadásgátló, hogy megakadályozzák a vérrögök
- Vérnyomás gyógyszerek alacsonyabb a magas vérnyomás
- Sztatinok, hogy csökkentse a koleszterin szintet
- egészséges táplálkozás: Megfelelő mennyiségű fehérje, illetve folyadékbevitel szerint a nefrológus ajánlásait. Az egészséges táplálkozás alacsony sóból áll, hangsúlyt fektetve a gyümölcsökre és zöldségekre, alacsony telített zsír-és koleszterinszintre.
- nem dohányzik
-
mit tehetünk, hogy segítsen magának, vagy egy szeretett ember
félelem, harag, frusztráció néhány az érzelmek, hogy meg fogja tapasztalni, amikor a tanulás, hogyan kell élni ezzel a betegséggel. Nagyon fontos, hogy van egy támogatási rendszer a helyén, hogy segítsen dolgozni ezeken a nehéz érzelmek. Ülj le a családoddal és beszélj erről a betegségről. Tudassa velük, hogy mire számíthatnak, és hogyan tudnak segíteni. Hagyja, hogy a diagnózissal rendelkező személy tudja, hogy beszélhet, megnyugtassa őket, hogy ott van nekik. A családi támogatás fontos, de kritikus lesz ezekben az időkben:
- a kezdeti diagnózis során.
- a kezelések nehézségei vagy változásai.
- az egészség vagy a jólét jelentős csökkenése.
- a hozzáadott stressz idején.
vannak olyan támogató csoportok, amelyek hasznos információkkal együtt érzelmi támogatást nyújthatnak.
a legfontosabb dolog, amit tehetünk, hogy gondoskodó és támogató környezetet biztosítunk a betegségben szenvedő személy számára. Érzés egyedül időnként normális, de tudva van egy támogatási rendszer gondoskodó emberek hajlandó hallgatni megy hosszú utat az érzelmi egészség megőrzésében.
Ez a betegség professzionális kezelést igényel. Javasoljuk, hogy vegye fel velünk a kapcsolatot ma, hogy megkezdhessük az Alport-szindróma speciális formájának értékelését, valamint az Ön egyedi igényeihez igazított kezelési tervet dolgozzunk ki.