alfa-1 tesztelése egyszerű vérvizsgálattal kimutatható, amely az alfa-1 antitripszin (AAT) szérumszintjét jelzi. Ha a szérum vérszintje alacsony (általában a normál szint kevesebb, mint 50% – a), orvosa más vizsgálatokat is elrendelhet a fenotípus és/vagy genotípus meghatározására. Ezenkívül számos laboratóriumban további vizsgálatokat végeznek automatikusan, ha a vér koncentrációja a normál szint 50% – a alatt van. Az alfa-1-betegség különböző típusaira vonatkozó specifikus vizsgálatokat a máj -, tüdő-és bőrbetegségekre vonatkozó szakaszokban tárgyaljuk.

két különböző módszer létezik, amelyekkel az alfa-1 vérvizsgálatok eredményei kifejezhetők, és ez némi zavart okozhat a betegekben. A kereskedelemben kapható szabványok közül sok rendkívül magas (1,5-3,0 g / l). A normál szint százalékban kifejezett kifejezése hasznos, mivel ez nem függ az egységektől, és bármely normál tartományra vonatkozhat. Az alábbiakban a tartományok/szintek durva megközelítése, valamint a két értelmezési rendszer egymáshoz való viszonya látható. Ahhoz, hogy a skála milligramm / decilitre a skála grammban literenként, oszd meg 100.

).

a PI-változatok többsége normál mennyiségű T-vel társul. a normál átlagos koncentráció 1, 32 g / l, a definíció szerint, szemben a tisztított fehérjével. A PI-típusú MM-es betegek plazmakoncentrációja általában ennek az átlagnak 80-120% – a. Molekuláris szempontból a normál átlag 25 mM. a plazmaszintben jelentős átfedés van a PI típusok között. Általában nincs további pi gépelés, ha a koncentráció nagyobb, mint 32 mikromoláris azonosítani pi típusok, amelyek nem MM, mint a fenti táblázatban. (Egyes laboratóriumok és intézmények némileg eltérő szabványokkal rendelkeznek a különböző határpontokra vonatkozóan.)

A Pip fontos, mivel az AAT alacsony szintje nem genetikai okokból is előfordulhat, mint például csecsemőknél a hialin membránbetegség, jelentős fehérjeveszteséggel járó állapotok, májelégtelenség és cisztás fibrózis során. A plazma AAT mérése nem mindig megbízható a heterozigóták azonosítására. Az AAT a gyulladásos betegségek, a rák és a májbetegség széles spektrumában jelentős (akár négyszeres) növekedést mutathat. A terhesség és az ösztrogénterápia is enyhe emelkedést okoz.

az alfa-1

tesztelése alpha-1-en: az AAT szint mérése az első lépés. Az a1ad diagnózisa az alacsony plazma AAT-koncentráció kimutatásán alapul, amelyet vagy (ha alacsony) az AAT fehérje hiányos változatának megfigyelése követ proteáz inhibitor (pi) gépeléssel vagy genotipizálással, vagy mutációk kimutatása az AAT-kódot tartalmazó SERPINA1 gén mindkét példányában. A PI * Z a hiány leggyakoribb allélja. Az a1ad esetek kilencvenöt százaléka két Z-allél (PIZZ) jelenlétének köszönhető.

a fenotipizálást vagy genotipizálást általában csak akkor végezzük, ha az előre mért AAT legalább 1,5 g / l (vagy a normál vizsgálati laboratóriumi átlag alatt), vagy ha a beteg az ismert AAT-hiányban szenvedő személy első fokú rokona / házastársa. A PI gépelésre vonatkozó külön kérelem benyújtásakor tartalmaznia kell a személy korábbi eredményét vagy nevét és rokonságát annak érdekében, hogy a fenotipizálás folytatódjon.

alfa-1 genetika

az alfa-1 (a1ad) génje a 14.kromoszóma vége közelében található. Genetikai szinten az a1ad erősen leegyszerűsítve ábrázolható, mint a DNS-csík elírása. Ez a “helyesírási hiba” szülőről gyermekre továbbítható.

genetika

mint már említettük, az alfa-1 genetikailag továbbított betegség. Ez olyasmi, amivel az ember megszületik, és ezzel nem lehet mit kezdeni. A betegségben különböző súlyossági fokok is vannak, attól függően, hogy mit továbbítanak a szülőktől a gyermekekig. Ez tól normális súlyosan hibás. MM normális, zz súlyosan hibás, a többiek(MZ, MS, SS, SZ stb.) a kettő között vannak. Amikor egy gyermek örökli egy normál gént és egy hibás gént, például MZ – t vagy MS-t, minden gén előállítja a vérben azonosítható specifikus fehérjét (kodominancia). A teljes értékű a1ad (általában ZZ) örökléséhez az embernek két hibás ZZ gént kell örökölnie, mindegyik szülőtől egyet.minden szülőnek két génje van az A1AD számára, de csak egyet továbbíthat a gyermeknek. Így a gyermek két gént kap a potenciális négyből: az egyik az anyától, a másik az apától. Ha mindkét szülőnek két normál génje van (M-gének), akkor minden gyermeküknek két m-génnel is rendelkeznie kell. Ha mindkét szülőnek két hibás génje van (Z-gének), elkerülhetetlen, hogy minden gyermeküknek két Z-génje legyen. Ugyanígy: ha az egyik szülő zz típusú, a másik MM, akkor szükségszerűen MZ típusú gyermekeket kell előállítaniuk (közbenső szint). Ezekkel a genotípusokkal nincs más lehetőség.

a genetikai összetétel egyéb változatai akkor fordulnak elő, ha a szülők nem homozigóták, vagyis sem MM, sem zz típusúak. Az eredmény a következő lehet:
* Ha mindkét szülő MZ típusú, akkor minden negyedik vagy 25% esély van arra, hogy a gyermek ZZ típusú lesz, minden negyedik esély arra, hogy a gyermek MM típusú lesz, és minden második esély arra, hogy a gyermek MZ típusú lesz.
* Ha az egyik szülő MM típusú, a másik MZ típusú, akkor 50% az esélye annak, hogy a gyermek MM típusú lesz, 50% az esélye annak, hogy a gyermek MZ típusú lesz.
* Ha az egyik szülő MZ típusú, a másik zz típusú, akkor 50% az esélye annak, hogy a gyermek MZ típusú lesz, 50% az esélye annak, hogy a gyermek ZZ típusú lesz.

bár két ZZ gén öröklése azt jelenti, hogy egy személy hajlamos lehet az alfa-1 kialakulására, ez nem egyszerű ok-okozati kérdés. A ZZ-ben szenvedő embereket diagnosztizálták, akik soha nem fejlesztettek ki klinikai betegséget. Azok az egyének, akik csak egy hibás gént örökölnek, úgy gondolják, hogy alacsony az alfa1-hez kapcsolódó betegség kialakulásának kockázata, különösen, ha nem dohányoznak. Egyének, akik nem öröklik a hibás gének természetesen nem veszélyezteti a fejlődő alfa-1 vagy társult betegségek

megjegyezzük, hogy vannak ritka hiány gének (Pi-Null), hogy nem termelnek alfa-1 antitripszin, amely megváltoztatja a szokásos örökség a mintát úgy, hogy egy szülő nem néz ki, mint a “valódi” szülő.

etikai kérdések

tesztelés vagy nem tesztelés, ez a dilemma. A tesztelés támogatói úgy vélik, hogy a tudás hatalom, és hogy a tudással megfelelő döntéseket lehet hozni. Korai diagnózis vezethet a korábbi és jobb kezelés, távolítsa el a bizonytalanságot, ösztönözze életmód kiigazítások, amely minimalizálhatja vagy akár meg is előzheti a betegség kialakulását, és lehetővé teszi a jövőbeli tervek. A teszteléssel kapcsolatos aggodalmak adatvédelmi kérdésekkel kapcsolatosak, valamint azzal, hogy a személyt “betegesnek” bélyegzik-e, valamint hogy a biztosítás és/vagy a foglalkoztatás tekintetében hátrányos megkülönböztetést tapasztal-e.számos tényezőt kell figyelembe venni: a személy korában, valamint a család többi tagjára gyakorolt hatások (mint az alpha-1 genetikai rendellenesség), Önnek joga van a tesztelés előtt tájékozott beleegyezésre, valamint a pozitív diagnózis lehetséges pszichológiai hatása egy olyan állapotra,amelyre jelenleg nincs gyógymód. A genetikai tanácsadás segíthet az érintett egyéneknek a számukra megfelelő döntés meghozatalában.
orvosi nyilatkozat
Ez a honlap célja, hogy támogassa, nem helyettesíti, a kapcsolat, hogy létezik az Ön és az orvos. A Stichting Alpha-1 Nederland célja nem az, hogy konkrét orvosi tanácsot adjon, hanem az, hogy a holland Alpha-1 közösség számára információkat szolgáltasson egészségük és diagnosztizált állapotuk jobb megértése érdekében. Stichting Alpha – 1 Nederland soha nem nyújt konkrét orvosi tanácsot, Alpha-1 Nederland arra ösztönzi Önt, hogy konzultáljon egy képzett orvos bármilyen kérdése lehet az Ön személyes orvosi helyzet.