mi az Alexander betegség?

Az Alexander-betegség a leukodystrophia egyik formája, amely halálos, neurodegeneratív betegség. Ez azt jelenti, hogy az agy neuronjai idővel folyamatosan elveszítik szerkezetüket és funkcionalitásukat.

fotó: Olivia Kay Borodychuk, 10/10/08-4/28/17, Alexander betegség

általában a betegség által érintett személyek egészségesnek tűnnek a tünetek megjelenéséig. A betegség kialakulása a GFAP (glialis fibrilláris savas fehérje) gén mutációi által okozott mielin agykárosodásának köszönhető. Ez az alapvető fehérje felelős a fontos sejtek erejének biztosításáért.

a mielin a zsíros / fehérje anyag, amely lefedi az agy idegrostjait. A Myelin szigetelőként működik az idegimpulzusok gyors átvitelének (kommunikációjának) elősegítésére. Amikor a mielin megsérül, az idegimpulzusok átvitelében zavar van. A végeredmény az idegrendszer súlyosan károsodott működése.

Az Alexander-kór progresszív, és a betegségben szenvedők lassan elveszítik normális működőképességüket. Ez azt jelenti, hogy az olyan egyszerű képességek, mint az evés és a gyaloglás, lassan elvesznek az idő múlásával.

Ez a rendellenesség az egyetlen leukodystrophia,amely Rosenthal rostokat mutat. A Rosenthal rostokat abnormális fehérje lerakódásoknak tekintik, amelyek károsítják a sejtek működését. Az Alexander-kórban Rosenthal rostok találhatók azokban a sejtekben, amelyek támogatják az agy más sejtjeit, és végső soron szerepet játszanak a mielin rendellenességében.

Az Alexander-betegséget más neveknek nevezik?

Igen. Bár az Alexander-kór a legelterjedtebb és széles körben használt név, több más név is utalhat az Alexander-kórra az alábbiak szerint:

• rövidítések: ALX és AxD
• Alexander-kór leukodystrophia
• Demielinogén leukodystrophia
• Fibrinoid leukodystrophia
• Dysmyelinogén leukodystrophia Megalobarencephaly (Megalobare)
• leukodystrophia Rosenthal szálakkal
• az asztrociták fibrinoid degenerációja.
• Hyine Panneuropathia
• Megalencephaly with Hyaline Inclusion
• Megalencephaly with Hyaline Panneuropathia
• Fehér Anyag betegség

Alexander ‘ s Disease was actually named after Australian patológus, Dr. W. Stewart Alexander. Dr. Alexander volt az első orvos, aki 1949-ben leírta az Alexander-kór infantilis esetét.

hogyan befolyásolja az Alexander-kór az egyént?

idővel az ilyen betegségben szenvedő egyének lassan elveszítik funkcióképességüket a korábban elért mérföldkövek elvesztése miatt. Ebben a folyamatban sok tünet van, amelyek az egész testben jelen vannak. Ezek a tünetek közé tartoznak, de nem kizárólagosan:

• Akut Légzési Elégtelenség
• Ataxia: Szegény koordinációs
• Légzési Problémák
• Székrekedés: Képtelenség, hogy a normális székletürítés, ami oda vezethet, hogy más súlyos problémák
• Fejlődési Késés
• Nyelési
• elégtelensége: Elégtelen súlygyarapodás vagy veszteség
• Etetés Kérdések
• a Gyakori Hányás
• Járás Kérdések: A gyaloglás problémái
• fokozatos szellemi hanyatlás
• Hydrocephalus: cerebrospinális folyadék az agyban
• Megalencephaly: megnagyobbodott fej és agy. A fej mérete egyre nagyobb lesz, a homlok pedig kiemelkedőnek tűnik.
• Quadriparesis: a karok és a lábak bénulása
• Spasticity: a karok és a lábak merevsége.
• beszédproblémák
• sclerosis multiplexet utánozó tünetek: (felnőttkori megjelenés)

hogyan alakul ki az Alexander-betegség?

más Leukodystrophiáktól eltérően az Alexander-betegség nem mindig örökletes. Ezt a rendellenességet a GFAP génen belüli szórványos génmutáció okozhatja, ami azt jelenti, hogy a mutáció a szülők öröklése nélkül következik be. Vannak olyan esetek, amikor felnőttkori betegség alakul ki, ahol a betegséget genetikailag öröklődőnek találták, ez azonban ritka.

lehet, hogy a család többi gyermeke is Alexander-betegségben szenved?

nem valószínű, hogy az Alexander-betegségben szenvedő gyermekek testvérei is rendelkeznek a betegséggel. A legtöbb esetben, a genetikai mutáció okozza ezt a rendellenességet spontán, ami azt jelenti, hogy ez nem egy mutáció át egyik szülő. Ezért nem valószínű, hogy ugyanazon szülők más gyermekei Alexander-betegségben szenvednének.

fontos beszélni egy genetikus vagy Alexander betegség szakértővel, hogy megvitassák annak valószínűségét, hogy a betegség genetikailag továbbadódik a család többi tagjának.

hogyan diagnosztizálják az Alexander-betegséget?

bár vannak olyan tünetek és klinikai vizsgálatok, amelyek az Alexander-betegségre utalhatnak, a diagnózist csak genetikai vizsgálattal lehet ellenőrizni. A tüneteket tapasztaló személyeket genetikai és anyagcsere-szakemberre utalják, aki biztosítani tudja a helyes diagnózis felállítását.

melyek az Alexander-betegség különböző formái?

függetlenül attól, hogy milyen formában diagnosztizálják az Alexander-betegséget, az átfogó orvosi ellátás időben fontos. A leukodystrophia ápolási hálózatot (LCN) azért hozták létre, hogy a leukodystrophia által érintett egyének számára a legjobb minőségű ellátást biztosítsák az ország speciális központjaiban.

további információért és az Önhöz legközelebbi leukodystrophia-ápolási Központ megtalálásához látogasson el a leukodystrophia Care Network oldalra.

újszülött

Ez a rendellenesség nagyon ritka formája, amely az élet első hónapjában fordulhat elő.

infantilis kezdet

Az Alexander-betegség infantilis formájának tünetei bárhol elkezdődhetnek a születéstől a 4 éves korig. A legtöbb csecsemőkori diagnózis az élet első 2 évében történik. A megjelenés átlagos életkora körülbelül 6 hónap. A diagnózisok mintegy 80%-a csecsemő.

juvenilis kezdet

Az Alexander-kór fiatalkori formája általában 4 éves kor és a korai tini év között alakul ki. A diagnózis leggyakoribb időkerete 4-10 éves kor között van. Az Alexander-kór diagnózisának körülbelül 14% – a fiatalkori.

felnőttkor

Az Alexander-kór felnőttkori formája a legkevésbé elterjedt, és a leglassabb. Az esetek mintegy 6% – A képviseli ezt a formát. A Rosenthal rostok Alexander-betegségben történő bemutatásának jellege miatt néhány felnőttkori esetet csak véletlenszerűen fedeznek fel a boncolás során.

van-e Alexander-betegség kezelése?

sajnos jelenleg nincs gyógymód az Alexander-betegségre, de a tünetek kezelhetők.

proaktív, átfogó orvosi ellátással az érintett személyek elkerülhetik a felesleges szenvedést és szövődményeket, hogy a lehető legjobb életminőség legyen. További információért látogasson el a Leukodystrophy Care Network oldalra.

milyen kutatásokat végeznek a jobb kezelések megtalálása érdekében & az Alexander-betegség gyógyítása?

Hunter ‘ s Hope elkötelezett amellett, hogy finanszírozza a kutatásokat a jobb kezelések és a leukodystrophiák gyógyítására. Ha többet szeretne megtudni a jelenleg folyamatban lévő úttörő kutatásokról, látogasson el weboldalunk kutatási szakaszába.

jelenleg a Wisconsin-Madison Egyetemen, a Waisman központban is folyik kutatás. Ez a kutatás célja annak megértése, hogy a mutációk milyen módon okoznak betegséget, valamint más, a súlyosságot befolyásoló genetikai tényezők azonosítása. Ezen felül, ezek tesztelése gyógyszerek, amelyek csökkentik a GFAP felhalmozási mint potenciális therapeutics, majd megpróbálja azonosítani a biomarkerek vér vagy CSF, amely lehetővé tenné a monitoring súlyossága vagy a progresszió. Többet megtudhat a Wisconsin Egyetem – Waisman Center oldal meglátogatásával.

végül a Philadelphiai Gyermekkórház kutatási tanulmánya folyamatban van ennek a rendellenességnek a természetes történetének meghatározására. A nyomozók megszerzése klinikai eredmények, értékelések mérni, hogy Alexander Betegség befolyásolja a beteg bruttó motor, jó motor, beszéd -, illetve nyelvi funkció, nyelési, életminőség. A tanulmányból nyert adatokat a jövőbeli kezelési vizsgálatok megtervezésére használják fel. Tudjon meg többet a Philadelphia Gyermekkórház oldalán.

további források családok számára

leukodystrophia Care Network
Hunter ‘s Hope Foundation-Family Care
kutatás-University of Wisconsin-Waisman Center
kutatás-Children’ s Hospital of Philadelphia