a cisztás fibrózis prenatális genetikai vizsgálata (CF) jelentősen befolyásolja a nők terhességének kezelését, a magas terhességi időhöz kapcsolódó pozitív tesztekkel, egy szisztematikus felülvizsgálati tanulmány megállapítja.

a tanulmány, “prenatális genetikai vizsgálat cisztás fibrózis: szisztematikus felülvizsgálata klinikai hatékonyság és etikai felülvizsgálat,” megjelent a Journal Genetics in Medicine.

a Prenatális szűrés mutációk a CFTR gén — a CF-root-fejlesztési — végre, amikor egy magzat, egy magas kockázat örökli a betegséget. Ez a helyzet akkor, ha mindkét szülő CF-t okozó genetikai mutációkat hordoz, ami 25% – os kockázatot jelent leszármazottaik CF — 625-szer nagyobb kockázatot jelentenek, mint az általános népesség.

a CF prenatális vizsgálatot akkor is elvégzik, ha a második trimeszterben végzett ultrahangvizsgálat magzati echogén bélt mutat-amikor a bél a képalkotó tesztben a normálisnál fényesebbnek tűnik. A vizsgálatok azt sugallják, hogy az echogén bélrendszerrel rendelkező magzatok 0, 8% -13, 3% – a CF-vel rendelkezik.

a prenatális vizsgálatot chorion villus mintavétellel (a placentából származó sejtek kis mintájának elemzése) vagy amniocentézissel (a magzatot körülvevő folyadék elemzése az anyaméhben) végezzük. A klinikán egyre gyakrabban alkalmazzák a nem invazív eljárásokat, például az anya vérében keringő sejtmentes DNS elemzését.

a tanulmányban az ausztrál kutatók 19, korábban közzétett, a diagnosztikai teljesítményről és a CF-kezelés változásairól szóló tanulmány adatait vizsgálták felül a vizsgálat után, hogy jobban megértsék a prenatális CF-szűrés klinikai értékét.

a csapat megállapította, hogy az egyik CFTR változatot hordozó szülőktől származó magzatok 8% -22% – a pozitív volt mindkét allél genetikai mutációjára (az apától és az anyától örökölt génmásolatok). A szűrések a hordozó esetek 38-58% – át is észlelték (azok, akiknek csak egy másolata volt a CFTR mutációnak), míg 24-33% negatív volt minden CFTR variáns esetében.

Két tanulmány, amely a magzati echogenic bél kimutatható volt, prenatális vizsgálat megállapította, hogy 94% – ában negatív volt CF okozó mutációk, illetve 6% a magzatok azonosítottak, mint pozitív fuvarozók.

általában a vizsgálatok alacsony diagnosztikai kudarcot mutattak, átlagosan körülbelül 4, 5% – kal, ami könnyen leküzdhető további genetikai szekvenálási tesztek elvégzésével vagy az elemzés megismétlésével-mondta a kutatók.

vizsgálatuk kimutatta, hogy magas CF-kockázat esetén (mindkét szülő hordozó), és amelyben a szűrések azt mutatták, hogy a magzatnak CF-je van, a terhességek 94, 6% – át megszüntették.

a Terhesség felmondás arány alacsonyabb volt (65%) azokban az esetekben, ahol CF volt prenatally után magzati echogenic bél, pedig a szülők nem voltak ismert fuvarozók.

Ezek az eredmények azt mutatják, hogy a prenatális “CFTR tesztelés befolyásolja a betegek kezelését, nagyon gyakran ahhoz vezet, hogy a teszt eredménye pozitív” – írták a kutatók.

terhességmegszakítás a prenatális CF diagnózis után kimutatták, hogy jelentős pszichológiai hatással van a nőkre. A leggyakoribb tünetek a gyász (36% -78%), a poszttraumás stressz (45,8% -67%) és a depresszió (körülbelül 30%) voltak a terhesség befejezését követő első hónapokban. Ezek a tünetek idővel enyhültek.

Hasonló pszichológiai eredményeket figyeltek meg azoknál a nőknél, akik teherbe CF, a jelentés arról, hogy a 48% tapasztalat, szorongás, 20%-34% pontszám pozitív depresszió.

“a prenatális tesztelés pszichológiai hatása, valamint minden későbbi döntés további kutatást igényel” – mondta a kutatók.

” aggodalomra ad okot, hogy a prenatális vizsgálat ronthatja a társadalom hajlandóságát a CF-vel rendelkező gyermekek elfogadására és gondozására. Ez az egyik fontos oka annak, hogy a vizsgálat sikerességét nem kellene felmérni a megelőzhető CF születések számát tekintve” – közölték. “A magzati rendellenességek prenatális vizsgálatának ehelyett azt a célt kell szolgálnia, hogy a terhes nők és párok tájékoztatást kapjanak autonómiájuk fokozása érdekében.”

“a nem célzott tanácsadás elengedhetetlen mind a teszteléshez való tájékozott, mind az önkéntes beleegyezés biztosításához, valamint a teszt céljának megtartásához, hogy egyszerűen tájékoztasson, nem pedig irányítja a reproduktív döntéseket” – mondták.

• Szerző Részletek

Patricia rendelkezik Phd a Nova de Lisboa Egyetem Sejtbiológiájában számos kutatási projekt és ösztöndíjprogram szerzője, valamint az európai ügynökségek számára nyújtott jelentős támogatási kérelmek szerzője. A New York-i Columbia Egyetem mikrobiológiai tanszékén PhD-hallgató kutatási asszisztensként szolgált & immunológia, Columbia Egyetem.

Tény, ellenőrzi a

Teljes Hozzászólás: 108

×

Patricia tartja Doktori Cell Biology az Egyetemi Nova de Lisboa, pedig szolgált egy szerző több kutatási projektek megvalósítása, valamint a jelentős támogatási kérelmek Európai Ügynökségek. A New York-i Columbia Egyetem mikrobiológiai tanszékén PhD-hallgató kutatási asszisztensként szolgált & immunológia, Columbia Egyetem.

Utolsó Hozzászólás

• 
• 
• 
•