A betegség

Egyesületünk célja, hogy tájékoztassuk és tájékoztassuk a betegséggel kapcsolatos legfrissebb információk eléréséről. Tehát csak ezen a területen kívánjuk irányítani és közölni a legfontosabb szempontokat.

tisztában Vagyunk azzal, hogy jobb információt a betegség, az evolúció, diagnózis, valamint kezelési kell kínálni, az egészségügyi rendszer, mind az alapellátás, illetve az egység speciális ellátás (Lásd további információ – Egység ALS)

amiotrófiás laterális szklerózis (vagy ALS) egy olyan betegség, a központi idegrendszer, jellemzi progresszív degeneráció a motoros neuronok az agykéreg (felső motoros neuronok), az agytörzsi, valamint a gerincvelő (alsó motoros neuron). Az eredmény az izomgyengeség, amely előrehaladhat a bénulásig, az egyik testrészről a másikra terjedve. Veszélyezteti a motoros autonómiát, a szóbeli kommunikációt, a nyelést és a légzést, bár az érzékek, az értelem és a szemizmok érintetlenek maradnak. A betegnek egyre több segítségre van szüksége a mindennapi élet tevékenységeinek elvégzéséhez, egyre inkább függővé válik.

a Nemzetközösség a neuromuszkuláris család egy bizonyos típusa betegségek, amelyek bénuláshoz, progresszív izomzathoz vezethetnek.

Az Egyesült Államokban Lou Gehrig-kór néven ismert (miután a híres baseball játékos 1939-ben visszavonult ebből a betegségből), Franciaországban pedig Charcot-kórként.

a betegség neve, amelyet először 1869-ben írt le Jean Martin Charcot francia orvos (1825-1893), meghatározza annak főbb jellemzőit:

• “laterális szklerózis” az idegrostok elvesztését jelzi, amelyet “szklerózis” kísér (a görög σκλήρωσις, “keményedés”) vagy a glia hegesedése a gerincvelő laterális zónájában, olyan rostok vagy axonok által elfoglalt régióban, amelyek végső soron felelősek az önkéntes mozgások ellenőrzéséért.
• “amiotróf” (görögül: a: negáció; mio: “izom”; trofikus: “táplálkozás”) viszont azt az izomsorvadást jelzi, amely a krónikus izom-inaktivitás miatt következik be, miután megakadályozta az izmokat az idegjelek fogadásában.

a betegség különösen a 40-70 év közötti embereket érinti, leggyakrabban férfiaknál és 60-69 éves kor között. Évente körülbelül 2 eset van 100 000 lakosra.

változatok

• ALS szórványos: megjelenése teljesen véletlenszerűnek tűnik. Nem lehet azonosítani a kapcsolódó kockázati tényezőket (környezeti, szakmai, földrajzi, élelmiszer vagy kulturális). Ez a leggyakoribb, az esetek több mint 90% – át rögzítették.
• familiáris ALS: ez egy örökletes variáns, tipikusan autoszomális domináns profillal; bizonyíték van egy olyan betegcsoportra, amely az esetek 5-10% – át teszi ki.

általában az ALS nem tekinthető öröklött betegségnek, de az ilyen állapotú családtagot figyelembe kell venni a kórtörténetben.

mindenesetre évek óta ismert, hogy a betegség családi formája van, az ALS esetek körülbelül 5-10% – ában. Ismeretes azonban egy genetikailag tesztelt enzim, a SOD-1 (szuperoxid-diszmutáz-1) létezése, amely részt vesz a családi ALS egyes eseteinek megjelenésében.

jelenleg familiáris ALS-t diagnosztizálnak, ha más családtagok rendelkeznek a betegséggel. Ha nincs családi anamnézis, az eset megjelenése a családban szórványosnak tekinthető, és ebben az értelemben a beteg hozzátartozóinak nincs nagyobb kockázata, mint a betegség többi betegének.

1. Wikipedia
2. Alapítvány Diogenész
3. spanyol Society of Neurology
4. Minisztérium Tudományos Innovációs
5. Egészségügyi Intézet Carlos III.
6. Közösségi Madrid
7. – Egészségügyi Portál, a Közösségi Madrid
8. MEDLINE PLUS
9. University of Betegek
10. a spanyol Fórum a Betegek
11. – Egészségügyi Információt a Betegek
12. Portál közegészségügyi az Európai Unió
13. National Institute of Neurogical tünetek, Storke
14. az Agy Alapítvány: Tízparancsolat, hogy az agy egészséges
15. Források bénulás az ALS (Christopher & Dana Reeve Alapítvány)

Az összefoglaló Útmutató, ALS, az Egészségügyi Minisztérium megtekinthető az alábbi linken.

ritka betegségek Nemzeti nyilvántartása

Ha Ön ALS-beteg vagy családtag, együttműködhet azáltal, hogy adatait a ritka betegségek Nemzeti nyilvántartásába továbbítja!

A Carlos III Egészségügyi Intézet a ritka betegségek Kutatóintézetét működteti, amely fenntartja a ritka betegségek Nemzeti nyilvántartását.

Ez a nyilvántartás elengedhetetlen az e betegségekkel kapcsolatos kutatások előmozdításához, a betegek és családjaik megelőzésének, diagnózisának, kezelésének és életminőségének javítása céljából, a nyilvántartásban megadott magas színvonalú információk felhasználásával.

a kapcsolat a Nyilvántartó honlapján érheti el a Triptichon származó adatokkal az Országos nyilvántartásban a Ritka Betegségek Biobank: https://registroraras.isciii.es

Mi is emlékeztetni önöket arra, hogy azok a betegek, akik már regisztrált, nem teszem többé.