, azt gondoltam, hogy szórakoztató lehet A DNS-em elemzése. Két vállalat, 23andMe és Ancestry.com újra és újra felbukkant a közösségi oldalakon, ezért úgy döntöttem, hogy csatlakozom a párthoz, és megnézem, hogy hibáztathatom-e a sós étel iránti vágyamat a génjeimre. Újságíróként pedig természetesen kíváncsi voltam.

Tehát, mint 26 millió ember, rendeltem egy tesztkészletet az interneten, egy csőbe köptem, és elküldtem a nyálamat A Szilícium-völgybe. Minden aggályom a magánélet körül volt. Megnéztem az összes dobozt, hogy az eredményeim a lehető legtitkosabbak legyenek, és visszatértem a normális életemhez.

Adatvédelem, kiderült, volt a legkisebb gondom.

reklám

éppen hazaértem az edzőteremből, amikor megnyitottam az e-mailt az 23andMe-től, mondván, hogy egy jelentés készen áll az olvasásra. Ez a kattintás örökre megváltoztatta az életem: teljes sokkomig az eredmények azt mutatták, hogy mutációm van egy BRCA1 nevű génben, ami óriási kockázatot jelent a mell-és petefészekrák kialakulására. Könnyekbe törtem.

először nem hittem el, amit láttam. Apám nővére 37 éves korában halt meg mellrákban, de édesanyja (nagymamám) és nővérei mind hosszú, egészséges életet éltek. A nagynéném haláláról mindig úgy beszéltek, mint egy előre nem látható tragédiáról, nem családi örökségről. Tudtam, hogy mivel egy askenázi zsidó (100%, szerint 23andMe) engem nagyobb a kockázata BRCA de 1 ban ben 40 ez még mindig csak 2.5% a törzsem.

hirdetés

azonnal a Google-hoz fordultam. Megtudtam, hogy a BRCA1 mutációval rendelkező nők 72% – ánál alakul ki mellrák, 44% – uk pedig petefészekrákban szenved. Néhányan mindkettőt megkapják. A lakosság többi részében a nők élethosszig tartó esélye a mellrák kialakulására körülbelül 12% , a petefészekrák kialakulásának esélye pedig 1,3%. A BRCA1 mutáció mélyen félelmetes diagnózis.

20 perc Googling után úgy éreztem, hogy már nem tudok lélegezni. A férjem bölcsen azt javasolta, hogy lépjek le a számítógépről, és hívjam fel a nőgyógyászomat. Biztos voltam benne, hogy valami megnyugtatót fog mondani arról, hogy az esélyek rosszak voltak, de én személy szerint nem fogok rákot kapni. Ehelyett elküldött egy mellorvoshoz a Los Angeles-i Cedars-Sinai-ban.

Breaking bad news

nem én vagyok az első, aki meglepő és szörnyű híreket kap egy otthoni genetikai tesztelő cégtől. A 23andMe növekvő népszerűségével és más hasonló cégekkel Nem leszek az utolsó.

23andMe 2018 márciusában kezdte meg a BRCA1 és BRCA2 mutációk szűrését, három hónappal a teszt elvégzése előtt. A jelentés egészségügyi szűrési részét választottam, mert rájöttem, hogy ha a tesztet csinálom, akkor a lehető legtöbb információt kapom. És a fejemben úgy gondoltam, hogy ez azt mutatja, hogy nem voltam veszélyben az egészségügyi listán szereplő szörnyű betegségek miatt. Nem csak tévedtem, de a lehető legrosszabb módon kaptam a híreket: online.

számtalan más nő lesz, akik, mint én, online jelentés útján megismerik az emlőrák fokozott kockázatát, szemben a genetikai tanácsadóval való üléssel, így az emberek megtudják, mikor végeznek genetikai tesztet egészségügyi szakemberen keresztül. A 23andMe felváltja ezt az egy-egy beszélgetést egy digitális bemutatóval, amelyen minden felhasználónak át kell mennie, mielőtt megnézheti az eredményeket a vállalat által érzékenynek tartott jelentések bármelyikére (például a BRCA vagy a Parkinson-kór tesztjére).

utálom beismerni, de rákattintottam a bemutatóra anélkül, hogy túl sok figyelmet fordítottam volna rá.

“felismerjük, hogy az emberek eltérő válaszokat kapnak a bemutatott információkra” – mondja Altovise Ewing, aki a 23andMe-nél Orvostudományi kapcsolattartóként dolgozik. “Mindig arra ösztönözzük az ügyfeleket, hogy az eredményeket klinikai környezetben erősítsék meg, ahol beszélgethetnek egy egészségügyi szolgáltatóval.”

tehát pontosan ezt tettem.

a Cedars-Sinai-nál az orvosom azt mondta, hogy nem szabad döntéseket hoznom a 23andMe teszt alapján. Míg a vállalat szerint a jelentések 99% – ban pontosak,a legtöbb orvos egy második forrásból szeretne megerősítést. Ezért bemutatott egy genetikai tanácsadónak, aki egy kórház által jóváhagyott labor segítségével újra elvégeztette velem a tesztet. Átmenetileg megnyugodtam, és reméltem, hogy az új eredmények 23-23-ra bizonyulnak. De néhány héttel később felhívott a genetikai tanácsadóm. Megerősítette a mutációt.

elpusztult. De úgy éreztem, hogy teljesen más volt, mint amit a 23andMe-i jelentés megnyitása után éreztem. Beszélgetés valakivel az eredményekről, szemben az online jelentésben való olvasással — még egy hosszú bemutató után is — volt a különbség éjjel-nappal. A tanácsadóm szimpatikus és tájékozott volt. Miután elmondta az eredményeket, megkérdezte tőlem, hogy mire van szükségem abban a pillanatban. Szükségem volt több információra? Ideje egyedül lenni, vagy sírni?

mivel már annyira olvastam, tényleg csak arra volt szükségem, hogy megerősítsem, hogy valóban nagyon magas a rák kockázata, hogy szerencsés voltam, hogy ezt felfedeztem, mielőtt beteg lettem, és hogy bármi is döntöttem, rendben lesz. Úgy éreztem, hogy amíg nehéz út áll előttem, át fogok jutni ezen.

itt van, amit két hónap alatt megtanultam, miközben kitaláltam a lehetőségeimet: mivel még mindig nincs jó teszt a petefészekrákra, az orvosok nagyon javasolják, hogy a BRCA mutációkkal rendelkező nők eltávolítsák petefészkeiket. Ami a melleket illeti, két fő lehetőség van: magas kockázatú monitorozás vagy műtét. A magas kockázatú monitorozás azt jelenti, hogy minden évben mammográfiát és mell MRI-t kell végezni, hat hónap különbséggel. Az orvosok figyelmeztetnek a daganat minden jelére, ami véleményem szerint folyamatos aggodalmat jelentett sok biopsziával, egészen a rák diagnózisáig.

a másik lehetőség a műtét, amely extrémnek érezheti magát. Ez azt jelentette, hogy eltávolítottam a melleimet — ezt a folyamatot Angelina Jolie híresen választotta, és később szinte varázslatos élményként írja le, néhány szörnyűbb részletet úgy ír le, mint egy “jelenet egy tudományos fantasztikus filmből.”De szembe kellett néznem a hideg valósággal: az aggodalom életével, vagy a kés alá kellett mennem.

sokat gondoltam a döntésemről, de a nap végén tudtam, mi a legjobb számomra. Volt egészségügyi ellátásom, hozzáférhettem a világ legjobb orvosaihoz, elvégeztem a gyermekvállalást, és 47 éves koromban elég fiatal voltam ahhoz, hogy jól felépüljek a műtétekből. Természetemnél fogva aggasztóbb vagyok, és az a gondolat, hogy egy nappal tovább éljek, mint kellett, szörnyű volt, hogy a halál megérintett a vállamon. Miután megkaptam a megerősítést, a mutáció, azt mondtam az orvosok azt akartam, hogy a szükséges műtéteket, amilyen gyorsan csak lehetséges, a választó egy műtét implantátum rekonstrukció.

hazudnék, ha azt mondanám, hogy a folyamat nem félelmetes. Tavaly szeptember végén műtötték meg a petefészekrákomat. Ahhoz, hogy jobban felkészüljek a mastectomiámra, elkezdtem terapeutához járni, és heteket töltöttem önhipnózissal. A műtét jól sikerült, és egy hónap kellett ahhoz, hogy újra munkába állhassak, gondosan kezelt opioidok segítségével. Ez idő alatt a családom, a munkatársaim és a barátaim összegyűltek, hogy támogassanak, és gondoskodjanak arról, hogy legyen helyem a pihenésre és a gyógyulásra. Hét hónappal később, bementem, amit remélem lesz az utolsó műtét: a rekonstrukció.

otthoni tesztelés: társasjáték?

az utazás minden lépésénél tisztában voltam egy szembetűnő ténnyel: mindez végtelenül nehezebb lett volna, ha ezt a rák elleni küzdelem során is meg kell tennem.

23. Ha nem végeztem volna el az otthoni tesztet, valószínűleg nem láttam volna orvost és genetikai tanácsadót, és nem vizsgáltattam volna meg a génjeimet. És ahelyett, hogy megelőző lépéseket tehetnék, valószínűleg ugyanazokon a műtéteken estem volna át, de a kemoterápiával járó további szövődményekkel. Ebben az értelemben végtelenül hálás vagyok, hogy az otthoni genetikai tesztek olcsóak és elérhetőek az olyan emberek számára, mint én.

de a DNS-vizsgálat növekedésével olyan érzés lehet, mintha komoly orvosi diagnózisokat kezelnénk társasjátékként, és ez ijesztő. Olyan ijesztő, mint az, hogy a hír, hogy van egy mutáció, kapok egy tiszta bill of health származó 23andMe potenciálisan rosszabb lehet. Bár a vállalat egyértelmű, hogy csak három változatot tesztel a BRCA1 és a BRCA2 génekben, rámutat arra, hogy ezekben a génekben több mint 1000 változat létezik, amelyek növelhetik az egyének rákkockázatát. Más szavakkal, a 23andMe jelentése, amely azt mutatja, hogy nincs BRCA mutációja, nem feltétlenül jelenti azt, hogy tiszta vagy.

“itt látom a potenciális bukást” -mondja John E. Lee, a Cedars-Sinai genetikai tanácsadó Klinika programmenedzsere. “Az általuk vizsgált három változat esetében nagyon pontosak, de nem a többi gént vizsgálják, amelyek mell-vagy petefészekrákhoz vezethetnek.

Lee azt mondja, hogy a megállapítás a hajlam, hogy egy betegség, mint a mellrák sokkal bonyolultabb, mint lényegében helyesírás ellenőrzése három oldalt egy 1000 oldalas könyv. Valaki, aki egy sor mellrákos nőből származik, de aki 23andMe azt mutatja, hogy nincs BRCA mutációja, még további tesztelésre van szüksége. Ezenkívül a 23andMe tesztek változatai szinte kizárólag az Askenazi zsidó lakosságban találhatók. Azok a csoporton kívüli emberek, akik a 23andMe— n keresztül BRCA mutációt tesztelnek, nem valószínű, hogy azt mondják, hogy veszélyes mutációjuk van a génben-de még mindig hordozhat egyet.

akkor ott van a költségek nagyon valódi problémája. Lehet, hogy valaki egészségügyi ellátás nélkül nem kap egy második genetikai tesztet az eredmények megerősítésére. Nagyon szerencsés voltam, hogy a biztosításom fedezi a drága műtéteimet. Biztosítás nélkül egy nőnek nem lenne lehetősége magas kockázatú tesztelésre vagy műtétre. Csak azzal a tudattal kell élnie, hogy kockáztatja és képtelen cselekedni.

Amíg megértem, hogy ez ésszerűtlen számíthat 23andMe, hogy a tanácsadók a kezét, hogy beszélni ügyfelek nehéz eredményt, nem volt nehéz, bár ez a lehetőség már elérhető, illetve egyéb emberek, akik rossz híreket.

összességében úgy gondolom, hogy a genetikai tesztelés növekedése jó dolog. Arra ösztönzi az embereket, hogy többet tudjanak a saját DNS-ről, és ez azt mutatja, hogy az emberek proaktívak akarnak lenni az egészségükkel kapcsolatban. De jobb munkameghatározásra van szükség.

“Ha az emberek belemennek ebbe a gondolkodásba, akkor mindent megtudnak az egészségükről, még nem vagyunk ott” – mondja Lee. “Jelenleg ezek a tesztek korlátozottak.”

míg a 23andMe nem ad ki számokat arról, hogy hány ember megtudja, hogy családi anamnézisük ellenére magas a rák kockázata, Ewing rámutatott arra, hogy a BRCA mutációval rendelkező nők 50% – ánál nincs olyan mell-vagy petefészekrák családi kórtörténete, amely általában genetikai vizsgálatot indítana el. Erős érv az olcsó genetikai vizsgálatok létezése mellett.

mint 23andMe keres FDA jóváhagyást további vizsgálatok (és elküldi ezeket az eredményeket nekem), Én továbbra is nézd meg az eredményeket, és értékeli a kockázatokat, mert, ellentétben sok más ember, most van egy genetikai tanácsadó az oldalamon, aki tudok fordulni bármilyen aggasztó jelzések. Bármennyire is szerettem volna, ha az első eredményeimet orvosi környezetben kapom meg, úgy érzem, hogy jobb fegyverem van a genetikai információk kezelésére, most, hogy egyszer már átéltem.

úgy gondolom, hogy a tudás hatalom, és örülök, hogy el tudom olvasni a történetet, amit a génjeimnek meg kell mondaniuk. Csak azt kívánom, hogy mindenkinek legyen tolmácsa, amikor a történet sötétedik.

Dorothy Pomerantz, a Forbes korábbi L. A. irodavezetője, jelenleg a FitchInk, egy butik tartalomgyártó cég ügyvezető szerkesztője.

szerkesztő megjegyzése: a cikket és a címsort frissítették annak tisztázására, hogy a szerző hogyan tanulta meg genetikai tesztjének eredményeit.