a pajzsmirigyrák nagyrészt medulláris (MTC) és nem medulláris (NMTC) rákokra oszlik , a sejttípustól függően. A familiáris nem medulláris pajzsmirigyrák (FNMTC) az NMTC körülbelül 5-15%-át foglalja magában, és heterogén betegségcsoport, beleértve mind a nem-szindrómás, mind a szindrómás formákat. A nem-szindrómás FNMTC általában papilláris pajzsmirigy karcinómát mutat , általában multifokális és kétoldalú . Számos nagy penetranciájú gént azonosítottak az FNMTC-re, de gyakran csak néhány vagy egyetlen családra korlátozódnak, és úgy tűnik, hogy az egyéb érzékenységi lókuszok kis szerepet játszanak, csak kis lépésekkel veszélyeztetve. A családi érzékenység valószínűleg a genetikai és környezeti hatások kombinációjából adódik. Az FNMTC-vel kapcsolatos kutatások jelenlegi középpontjában az érzékenységi gének és azok karcinogenezisben betöltött szerepének jellemzése áll. FNMTC is előfordulhat részeként multitumour genetikai szindrómák, mint a familiáris adenomatous polyposis, Cowden-betegség, Werner-szindróma, Carney komplex . Ezek általában korai életkorban jelennek meg, multicentrikus és kétoldalú, különálló patológiával. Ezeknek a betegeknek a klinikai értékelése hasonló a legtöbb pajzsmirigycsomós beteg esetében. A medulláris pajzsmirigyrák (MTC) a pajzsmirigy parafollicularis sejtjeiből származik, amelyek felszabadítják a kalcitonint. Az MTC familiáris formája az esetek 20-25% – át teszi ki, és a 2.típusú többszörös endokrin neoplasia (MEN 2) szindrómák részeként vagy tiszta familiáris MTC (FMTC) formájában jelenik meg. Ezeket a 10q11. 2 kromoszómán a Ret-onkogén csíravonal-mutációi okozzák. Egyértelmű genotípus-fenotípus korreláció van, az fmtc agresszivitása pedig a specifikus genetikai mutációtól függ, amely meghatározza a műtét időzítését.