¿Qué es la esclerosis lateral amiotrófica?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es un grupo de enfermedades neurológicas raras que involucran principalmente a las células nerviosas (neuronas) responsables de controlar el movimiento muscular voluntario. Los músculos voluntarios producen movimientos como masticar, caminar y hablar. La enfermedad es progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran con el tiempo. En la actualidad, no hay cura para la ELA ni tratamiento eficaz para detener o revertir la progresión de la enfermedad.

LA ELA pertenece a un grupo más amplio de trastornos conocidos como enfermedades de las neuronas motoras, que son causadas por el deterioro gradual (degeneración) y la muerte de las neuronas motoras. Las neuronas motoras son células nerviosas que se extienden desde el cerebro hasta la médula espinal y los músculos de todo el cuerpo. Estas neuronas motoras inician y proporcionan enlaces de comunicación vitales entre el cerebro y los músculos voluntarios.

Los mensajes de las neuronas motoras del cerebro (llamadas neuronas motoras superiores) se transmiten a las neuronas motoras de la médula espinal y a los núcleos motores del cerebro (llamadas neuronas motoras inferiores) y desde la médula espinal y los núcleos motores del cerebro a un músculo o músculos particulares.

En ELA, tanto las neuronas motoras superiores como las neuronas motoras inferiores degeneran o mueren, y dejan de enviar mensajes a los músculos. Al no poder funcionar, los músculos se debilitan gradualmente, comienzan a tener contracciones (llamadas fasciculaciones) y se desgastan (atrofia). Con el tiempo, el cerebro pierde su capacidad de iniciar y controlar los movimientos voluntarios.

Los primeros síntomas de la ELA suelen incluir debilidad o rigidez muscular. Gradualmente, todos los músculos bajo control voluntario se ven afectados, y los individuos pierden su fuerza y la capacidad de hablar, comer, moverse e incluso respirar.

La mayoría de las personas con ELA mueren por insuficiencia respiratoria, por lo general entre 3 y 5 años después de la aparición de los síntomas por primera vez. Sin embargo, aproximadamente el 10% de las personas con ELA sobreviven durante 10 años o más.

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¿Quién tiene ELA?

En 2016, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades calcularon que entre 14 000 y 15 000 estadounidenses tenían ELA. La ELA es una enfermedad neuromuscular común en todo el mundo. Afecta a personas de todas las razas y orígenes étnicos.

Hay varios factores de riesgo potenciales para la ELA, entre ellos:

• Edad. Aunque la enfermedad puede afectar a cualquier edad, los síntomas se desarrollan con mayor frecuencia entre los 55 y los 75 años de edad.
• Género. Los hombres son ligeramente más propensos que las mujeres a desarrollar ELA. Sin embargo, a medida que envejecemos, la diferencia entre hombres y mujeres desaparece.
• Raza y etnia. Los más propensos a desarrollar la enfermedad son los caucásicos y los no hispanos.

Algunos estudios sugieren que los veteranos militares tienen entre 1,5 y 2 veces más probabilidades de desarrollar ELA. Aunque la razón de esto no está clara, los posibles factores de riesgo para los veteranos incluyen la exposición al plomo, los pesticidas y otras toxinas ambientales. ELA es reconocida como una enfermedad relacionada con el servicio por el Departamento de Asuntos de Veteranos de los Estados Unidos.

ELA esporádica
La mayoría de los casos de ELA (90% o más) se consideran esporádicos. Esto significa que la enfermedad parece ocurrir al azar, sin factores de riesgo claramente asociados y sin antecedentes familiares de la enfermedad. Aunque los familiares de las personas con ELA esporádica tienen un mayor riesgo de contraer la enfermedad, el riesgo general es muy bajo y la mayoría no desarrollará ELA.

ELA familiar (Genética) Alrededor del 5 al 10 por ciento de todos los casos de ELA son familiares, lo que significa que una persona hereda la enfermedad de sus padres. La forma familiar de ELA generalmente solo requiere que uno de los padres sea portador del gen responsable de la enfermedad. Se ha encontrado que mutaciones en más de una docena de genes causan ELA familiar. Alrededor del 25 al 40 por ciento de todos los casos familiares (y un pequeño porcentaje de casos esporádicos) son causados por un defecto en un gen conocido como «marco de lectura abierto del cromosoma 9 72» o C9ORF72. Curiosamente, la misma mutación puede asociarse con atrofia de los lóbulos frontal-temporales del cerebro que causa demencia del lóbulo frontal-temporal. Algunas personas portadoras de esta mutación pueden mostrar signos de neurona motora y síntomas de demencia (ELA-FTD). Otro 12 a 20 por ciento de los casos familiares son el resultado de mutaciones en el gen que proporciona instrucciones para la producción de la enzima superóxido dismutasa 1 de cobre y zinc (SOD1).

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¿cuáles son los síntomas?

El inicio de la ELA puede ser tan sutil que los síntomas se pasan por alto, pero gradualmente estos síntomas se convierten en debilidad o atrofia más obvias que pueden hacer que un médico sospeche de la ELA. Algunos de los primeros síntomas incluyen:

• fasciculaciones (contracciones musculares) en el brazo, la pierna, el hombro o la lengua
• calambres musculares
• músculos tensos y rígidos (espasticidad)
• debilidad muscular que afecta a un brazo, una pierna, el cuello o el diafragma.dificultad para masticar o tragar.

Para muchas personas, el primer signo de ELA puede aparecer en la mano o el brazo, ya que experimentan dificultades con tareas simples como abotonarse una camisa, escribir o girar una llave en un candado. En otros casos, los síntomas afectan inicialmente una de las piernas y las personas experimentan incomodidad al caminar o correr, o notan que tropiezan o tropiezan con más frecuencia.

Cuando los síntomas comienzan en los brazos o las piernas, se conoce como ELA de «aparición en las extremidades». Otras personas notan por primera vez problemas para hablar o tragar, denominados ELA de «aparición bulbar».

Independientemente de dónde aparezcan los síntomas por primera vez, la debilidad muscular y la atrofia se propagan a otras partes del cuerpo a medida que la enfermedad progresa. Las personas pueden desarrollar problemas para moverse ,tragar (disfagia), hablar o formar palabras (disartria) y respirar (disnea).

Aunque la secuencia de síntomas emergentes y la tasa de progresión de la enfermedad varían de una persona a otra, con el tiempo las personas no podrán ponerse de pie o caminar, entrar o levantarse de la cama por su cuenta, o usar sus manos y brazos.

Las personas con ELA suelen tener dificultades para tragar y masticar los alimentos, lo que dificulta la alimentación normal y aumenta el riesgo de asfixia. También queman calorías a un ritmo más rápido que la mayoría de las personas sin ELA. Debido a estos factores, las personas con ELA tienden a perder peso rápidamente y pueden estar desnutridas.

Debido a que las personas con ELA generalmente conservan su capacidad de realizar procesos mentales superiores, como el razonamiento, el recuerdo, la comprensión y la resolución de problemas, son conscientes de su pérdida progresiva de la función y pueden sentirse ansiosas y deprimidas.

Un pequeño porcentaje de personas puede experimentar problemas con el lenguaje o la toma de decisiones, y hay cada vez más evidencia de que algunos incluso pueden desarrollar una forma de demencia con el tiempo.

Las personas con ELA tendrán dificultad para respirar a medida que los músculos del sistema respiratorio se debilitan. Con el tiempo pierden la capacidad de respirar por su cuenta y deben depender de un ventilador. Las personas afectadas también se enfrentan a un mayor riesgo de neumonía durante las etapas posteriores de la enfermedad. Además de los calambres musculares que pueden causar molestias, algunas personas con ELA pueden desarrollar neuropatía dolorosa (enfermedad o daño de los nervios).

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¿Cómo se diagnostica la ELA?

Ninguna prueba puede proporcionar un diagnóstico definitivo de ELA. ELA se diagnostica principalmente en base a la historia detallada de los síntomas y signos observados por un médico durante el examen físico, junto con una serie de pruebas para descartar otras enfermedades imitadoras. Sin embargo, la presencia de síntomas de neuronas motoras superiores e inferiores sugiere fuertemente la presencia de la enfermedad.

Los médicos revisarán la historia clínica completa de un individuo y realizarán un examen neurológico a intervalos regulares para evaluar si los síntomas como debilidad muscular, atrofia muscular y espasticidad empeoran progresivamente.

Los síntomas de la ELA en las primeras etapas de la enfermedad pueden ser similares a los de una amplia variedad de otras enfermedades o trastornos más tratables. Las pruebas adecuadas pueden excluir la posibilidad de otras afecciones.

Pruebas musculares y de diagnóstico por imágenes
La electromiografía (EMG), una técnica especial de registro que detecta la actividad eléctrica de las fibras musculares, puede ayudar a diagnosticar la ELA. Otra prueba común es un estudio de conducción nerviosa (NCS), que mide la actividad eléctrica de los nervios y músculos al evaluar la capacidad del nervio para enviar una señal a lo largo del nervio o al músculo. Anomalías específicas en la ECN y la EMG pueden sugerir, por ejemplo, que el individuo tiene una forma de neuropatía periférica (daño a los nervios periféricos fuera del cerebro y la médula espinal) o miopatía (enfermedad muscular) en lugar de ELA.

Un médico también puede solicitar una prueba de resonancia magnética (RM), un procedimiento no invasivo que utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes detalladas del cerebro y la médula espinal. Las resonancias magnéticas estándar generalmente son normales en las personas con ELA. Sin embargo, pueden revelar otros problemas que pueden estar causando los síntomas, como un tumor de la médula espinal, una hernia de disco en el cuello que comprime la médula espinal, siringomielia (un quiste en la médula espinal) o espondilosis cervical (desgaste anormal que afecta la columna vertebral en el cuello).Con base en los síntomas de la persona, los resultados de las pruebas y los hallazgos del examen, un médico puede ordenar pruebas en muestras de sangre y orina para eliminar la posibilidad de otras enfermedades.

Las pruebas para detectar otras enfermedades y trastornos Las enfermedades infecciosas como el virus de inmunodeficiencia humana (VIH), el virus de la leucemia de células T humanas (HTLV), la poliomielitis y el virus del Nilo Occidental pueden, en algunos casos, causar síntomas similares a la ELA. Los trastornos neurológicos como la esclerosis múltiple, el síndrome post-polio, la neuropatía motora multifocal y la atrofia muscular espinal y bulbar (enfermedad de Kennedy) también pueden imitar ciertas características de la enfermedad y deben ser considerados por los médicos que intentan hacer un diagnóstico. Las fasciculaciones y los calambres musculares también ocurren en condiciones benignas.

Debido al pronóstico que conlleva este diagnóstico y la variedad de enfermedades o trastornos que pueden parecerse a la ELA en las primeras etapas de la enfermedad, los individuos pueden desear obtener una segunda opinión neurológica.

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¿Qué causa la ELA?

Se desconoce la causa de la ELA y los científicos aún no saben por qué afecta a algunas personas y no a otras. Sin embargo, la evidencia de estudios científicos sugiere que tanto la genética como el medio ambiente juegan un papel en el desarrollo de la ELA.

Genética
Un paso importante hacia la determinación de los factores de riesgo de ELA se dio en 1993, cuando científicos apoyados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) descubrieron que las mutaciones en el gen SOD1 estaban asociadas con algunos casos de ELA familiar. Aunque todavía no está claro cómo las mutaciones en el gen SOD1 conducen a la degeneración de la neurona motora, hay cada vez más evidencia de que el gen que desempeña un papel en la producción de la proteína SOD1 mutante puede volverse tóxico.

Desde entonces, se han identificado más de una docena de mutaciones genéticas adicionales, muchas de ellas a través de investigaciones apoyadas por NINDS, y cada uno de estos descubrimientos genéticos está proporcionando nuevos conocimientos sobre los posibles mecanismos de la ELA.

El descubrimiento de ciertas mutaciones genéticas involucradas en la ELA sugiere que los cambios en el procesamiento de las moléculas de ARN pueden conducir a la degeneración de la neurona motora relacionada con la ELA. Las moléculas de ARN son una de las principales macromoléculas de la célula que participan en la dirección de la síntesis de proteínas específicas, así como en la regulación y actividad de los genes.

Otras mutaciones genéticas indican defectos en el proceso natural en el que las proteínas que funcionan mal se descomponen y se utilizan para construir otras nuevas, conocidas como reciclaje de proteínas. Otros señalan posibles defectos en la estructura y la forma de las neuronas motoras, así como una mayor susceptibilidad a las toxinas ambientales. En general, está cada vez más claro que una serie de defectos celulares pueden conducir a la degeneración de la neurona motora en la ELA.

En 2011 se hizo otro descubrimiento importante cuando los científicos descubrieron que un defecto en el gen C9ORF72 no solo está presente en un subgrupo significativo de personas con ELA, sino también en algunas personas con un tipo de demencia frontotemporal (FTD). Esta observación proporciona evidencia de vínculos genéticos entre estos dos trastornos neurodegenerativos. La mayoría de los investigadores ahora creen que la ELA y algunas formas de FTD son trastornos relacionados.

Factores ambientales
En la búsqueda de la causa de la ELA, los investigadores también están estudiando el impacto de los factores ambientales. Los investigadores están investigando una serie de posibles causas, como la exposición a agentes tóxicos o infecciosos, virus, traumatismos físicos, dieta y factores conductuales y ocupacionales.

Por ejemplo, los investigadores han sugerido que la exposición a toxinas durante la guerra, o la actividad física extenuante, son posibles razones por las que algunos veteranos y atletas pueden estar en mayor riesgo de desarrollar ELA.

Aunque no ha habido una asociación consistente entre ningún factor ambiental y el riesgo de desarrollar ELA, investigaciones futuras pueden mostrar que algunos factores están involucrados en el desarrollo o progresión de la enfermedad.

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¿Cómo se trata la ELA?

Todavía no se ha encontrado cura para la ELA. Sin embargo, hay tratamientos disponibles que pueden ayudar a controlar los síntomas, prevenir complicaciones innecesarias y facilitar la vida con la enfermedad.

Los cuidados de apoyo son proporcionados mejor por equipos multidisciplinarios de profesionales de la salud, como médicos y farmacéuticos; terapeutas físicos, ocupacionales y del habla; nutricionistas; trabajadores sociales; terapeutas respiratorios y psicólogos clínicos; y enfermeras de cuidados en el hogar y de hospicio. Estos equipos pueden diseñar un plan de tratamiento individualizado y proporcionar equipo especial destinado a mantener a las personas lo más móviles, cómodas e independientes posible.

Medicamento
La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) ha aprobado los medicamentos riluzol (Rilutek) y edaravona (Radicava) para tratar la ELA. Se cree que el riluzol reduce el daño a las neuronas motoras al disminuir los niveles de glutamato, que transporta mensajes entre las células nerviosas y las neuronas motoras. Los ensayos clínicos en personas con ELA mostraron que el riluzol prolonga la supervivencia por unos pocos meses, particularmente en la forma bulbar de la enfermedad, pero no revierte el daño ya hecho a las neuronas motoras. Se ha demostrado que la edaravona ralentiza la disminución de la evaluación clínica del funcionamiento diario en personas con ELA.

Los médicos también pueden recetar medicamentos para ayudar a controlar los síntomas de la ELA, incluidos calambres musculares, rigidez, exceso de saliva y flema, y el efecto pseudobulbar (episodios involuntarios o incontrolables de llanto y/o risa u otras manifestaciones emocionales). También hay medicamentos disponibles para ayudar a las personas con dolor, depresión, trastornos del sueño y estreñimiento. Los farmacéuticos pueden dar consejos sobre el uso adecuado de los medicamentos y supervisar las recetas de una persona para evitar riesgos de interacciones con los medicamentos.

Fisioterapia
La fisioterapia y el equipo especial pueden mejorar la independencia y la seguridad de una persona durante el curso de la ELA. El ejercicio aeróbico suave y de bajo impacto, como caminar, nadar y andar en bicicleta estacionaria, puede fortalecer los músculos no afectados, mejorar la salud cardiovascular y ayudar a las personas a combatir la fatiga y la depresión. Los ejercicios de amplitud de movimiento y estiramiento pueden ayudar a prevenir la espasticidad dolorosa y el acortamiento (contractura) de los músculos.

Los fisioterapeutas pueden recomendar ejercicios que proporcionen estos beneficios sin sobrecargar los músculos. Los terapeutas ocupacionales pueden sugerir dispositivos como rampas, frenos, andadores y sillas de ruedas que ayudan a las personas a conservar energía y mantenerse móviles.

Terapia del habla
Las personas con ELA que tienen dificultades para hablar pueden beneficiarse de trabajar con un logopeda, que puede enseñar estrategias adaptativas para hablar más alto y con más claridad. A medida que avanza la ELA, los logopedas pueden ayudar a las personas a mantener la capacidad de comunicarse. Pueden recomendar ayudas como sintetizadores de voz basados en computadora que usan tecnología de seguimiento ocular y pueden ayudar a las personas a desarrollar formas de responder a preguntas de sí o no con los ojos o por otros medios no verbales.

Algunas personas con ELA pueden optar por usar el banco de voz mientras todavía pueden hablar como un proceso de almacenamiento de su propia voz para uso futuro en sintetizadores de voz basados en computadora. Estos métodos y dispositivos ayudan a las personas a comunicarse cuando ya no pueden hablar o producir sonidos vocales.

Apoyo nutricional
El apoyo nutricional es una parte importante del cuidado de las personas con ELA. Se ha demostrado que las personas con ELA se debilitan si pierden peso. Los nutricionistas pueden enseñar a las personas y a los cuidadores a planificar y preparar comidas pequeñas a lo largo del día que proporcionen suficientes calorías, fibra y líquidos, y a evitar los alimentos que son difíciles de tragar. Las personas pueden comenzar a usar dispositivos de succión para eliminar el exceso de líquidos o saliva y evitar el atragantamiento. Cuando las personas ya no pueden obtener suficiente nutrición al comer, los médicos pueden aconsejar insertar una sonda de alimentación en el estómago. El uso de una sonda de alimentación también reduce el riesgo de asfixia y neumonía que puede resultar de la inhalación de líquidos en los pulmones.

Soporte respiratorio
A medida que los músculos responsables de la respiración comienzan a debilitarse, las personas pueden experimentar dificultad para respirar durante la actividad física y dificultad para respirar por la noche o al acostarse. Los médicos pueden evaluar la respiración de una persona para determinar cuándo recomendar un tratamiento llamado ventilación no invasiva (VNI). La VNI se refiere al soporte respiratorio que generalmente se administra a través de una máscara sobre la nariz y/o la boca. Inicialmente, la VNI solo puede ser necesaria por la noche. Cuando los músculos ya no son capaces de mantener los niveles normales de oxígeno y dióxido de carbono, la VNI se puede usar a tiempo completo. La VNI mejora la calidad de vida y prolonga la supervivencia de muchas personas con ELA.

Debido a que los músculos que controlan la respiración se debilitan, las personas con ELA también pueden tener problemas para generar una tos fuerte. Existen varias técnicas para ayudar a las personas a aumentar la tos con fuerza, incluidos los dispositivos mecánicos de asistencia para la tos y el apilamiento de aliento. En la acumulación de aliento, una persona toma una serie de pequeñas respiraciones sin exhalar hasta que los pulmones se llenan, retiene brevemente la respiración y luego expulsa el aire con tos.

A medida que la enfermedad progresa y los músculos se debilitan aún más, los individuos pueden considerar formas de ventilación mecánica (respiradores) en las que una máquina infla y desinfla los pulmones. Los médicos pueden colocar un tubo de respiración a través de la boca o pueden crear quirúrgicamente un orificio en la parte delantera del cuello e insertar un tubo que conduce a la tráquea (traqueotomía). El tubo está conectado a un respirador.

Las personas con ELA y sus familias a menudo consideran varios factores al decidir si usar soporte de ventilación y cuándo hacerlo. Estos dispositivos difieren en su efecto en la calidad de vida de una persona y en su costo. Aunque el soporte de ventilación puede aliviar los problemas respiratorios y prolongar la supervivencia, no afecta la progresión de la ELA. Las personas pueden optar por estar completamente informadas sobre estas consideraciones y los efectos a largo plazo de la vida sin movimiento antes de tomar decisiones sobre el soporte de ventilación.

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¿Qué investigación se está haciendo?

La misión del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) es buscar conocimientos fundamentales sobre el cerebro y el sistema nervioso y utilizar esos conocimientos para reducir la carga de las enfermedades neurológicas. El NINDS es un componente de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), el principal defensor de la investigación biomédica en el mundo.

Los objetivos de la investigación de NINDS sobre la ELA son comprender los mecanismos celulares involucrados en el desarrollo y la progresión de la enfermedad, investigar la influencia de la genética y otros factores de riesgo potenciales, identificar biomarcadores y desarrollar tratamientos nuevos y más efectivos.

Programa de Investigación de Alto Riesgo y Alta Recompensa de los NIH sobre la ELA

Los Institutos Nacionales de Salud están invirtiendo 2 25 millones durante 5 años en un nuevo programa para estimular la investigación innovadora sobre la ELA. La Ciencia de vanguardia Acelerada en ELA (ALS2) tiene como objetivo responder a preguntas críticas sobre esta enfermedad. ALS2 formará parte del programa de investigación de Alto Riesgo y Alta Recompensa (HRHR, por sus siglas en inglés) del Fondo Común de los NIH, a través de su iniciativa Transformative Research Award. ALS2 adoptará un enfoque de tres vertientes para mejorar la comprensión de la ELA:

• Adaptar las herramientas y tecnologías emergentes de la neurociencia y la biología celular para identificar qué causa la ELA a nivel molecular y cómo progresa la enfermedad, lo que conduce a nuevas estrategias terapéuticas.
• Atraer nuevos talentos de una amplia gama de disciplinas científicas, incluidas la neurociencia, la biología celular, la bioingeniería, la genómica, la química, la biofísica, las ciencias de la salud ambiental y la ciencia computacional.
• Examinar las similitudes biológicas entre la ELA y la enfermedad de la neurona motora en otros trastornos neurodegenerativos, incluida la demencia frontotemporal, la encefalopatía traumática crónica, la enfermedad de Kennedy, la atrofia muscular espinal y la esclerosis lateral primaria.

Para obtener más información, visite: Programa de Investigación de Alto Riesgo y Alta Recompensa del Fondo Común de los NIH

Defectos celulares
Los científicos buscan comprender los mecanismos que activan selectivamente la degeneración de las neuronas motoras en la ELA, y encontrar enfoques eficaces para detener los procesos que conducen a la muerte celular. Utilizando modelos animales y sistemas de cultivo celular, los científicos están tratando de determinar cómo y por qué las mutaciones genéticas que causan ELA conducen a la destrucción de neuronas. Estos modelos animales incluyen moscas de la fruta, peces cebra y roedores.

Inicialmente, los modelos animales modificados genéticamente se centraron en mutaciones en el gen SOD1, pero más recientemente, se han desarrollado modelos para defectos en los genes C9ORF72, TARDP, FUS, PFN1, TUBA4A y UBQLN2. La investigación en estos modelos sugiere que, dependiendo de la mutación genética, la muerte de la neurona motora es causada por una variedad de defectos celulares, incluidos el procesamiento de moléculas de ARN y el reciclaje de proteínas, y las deficiencias estructurales de las neuronas motoras. La evidencia creciente también sugiere que varios tipos de células de soporte glial y células inflamatorias del sistema nervioso pueden desempeñar un papel importante en la enfermedad.

Células madre
Además de los modelos animales, los científicos también están utilizando modelos innovadores de células madre para estudiar la ELA. Los científicos han desarrollado formas de tomar células de la piel o de la sangre de personas con ELA y convertirlas en células madre, que son capaces de convertirse en cualquier tipo de célula en el cuerpo, incluidas las neuronas motoras y otros tipos de células que pueden estar involucrados en la enfermedad. El NINDS apoya la investigación sobre el desarrollo de líneas de células madre para una serie de enfermedades neurodegenerativas, incluida la ELA.

ELA familiar versus ELA esporádica
En general, el trabajo en el ELA familiar ya está llevando a una mayor comprensión de la forma esporádica más común de la enfermedad. Debido a que la ELA familiar y la ELA esporádica muestran muchos de los mismos signos y síntomas, algunos investigadores creen que algunos genes de la ELA familiar también pueden estar involucrados en la ELA esporádica.

Los estudios de investigación clínica respaldados por NINDS están investigando cómo los síntomas de ELA cambian con el tiempo en personas con mutaciones en C9ORF72. Otros estudios de investigación respaldados por el NINDS están trabajando para identificar genes adicionales que pueden causar o poner a una persona en riesgo de padecer ELA, ya sea familiar o esporádica.

Además, los investigadores están estudiando el papel potencial de la epigenética en el desarrollo de la ELA. Los cambios epigenéticos pueden activar y desactivar genes y, por lo tanto, pueden afectar profundamente la condición humana, tanto en la salud como en la enfermedad. Estos cambios pueden ocurrir en respuesta a múltiples factores, incluyendo condiciones y eventos externos o ambientales. Aunque esta investigación se encuentra todavía en una etapa muy exploratoria, los científicos esperan que la comprensión de la epigenética pueda ofrecer nueva información sobre cómo se desarrolla la ELA.

Biomarcadores
Los biomarcadores son medidas biológicas que ayudan a identificar la presencia o la tasa de progresión de una enfermedad o la eficacia de una intervención terapéutica. Dado que la ELA es difícil de diagnosticar, los biomarcadores podrían ayudar a los médicos a diagnosticar la ELA antes y más rápido.

Además, se necesitan biomarcadores para ayudar a predecir y medir con precisión la progresión de la enfermedad y mejorar los estudios clínicos dirigidos a desarrollar tratamientos más eficaces. Los biomarcadores pueden ser moléculas derivadas de un fluido corporal (como las de la sangre y el líquido cefalorraquídeo), una imagen del cerebro o la médula espinal, o una medida de la capacidad de un nervio o músculo para procesar señales eléctricas. El NINDS apoya la investigación sobre el desarrollo de biomarcadores para la ELA.

Nuevas opciones de tratamiento
Se están investigando posibles terapias para la ELA en una variedad de modelos de enfermedad. Este trabajo incluye pruebas de compuestos similares a medicamentos, enfoques de terapia génica, anticuerpos y terapias basadas en células. Por ejemplo, científicos apoyados por NINDS están investigando actualmente si la disminución de los niveles de la enzima SOD1 en el cerebro y la médula espinal de individuos con mutaciones en el gen SOD1 reduciría la tasa de progresión de la enfermedad.

Otros científicos de NINDS están estudiando el uso de células progenitoras con restricción glial (que tienen la capacidad de convertirse en otras células de soporte) para retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la función respiratoria. Además, se están probando varios tratamientos exploratorios en personas con ELA. Los investigadores son optimistas de que estos y otros estudios de investigación básica, traslacional y clínica eventualmente conducirán a tratamientos nuevos y más efectivos para la ELA.

Se puede encontrar más información sobre la investigación sobre ELA apoyada por el NINDS y otros Institutos y Centros de los NIH utilizando NIH RePORTER, una base de datos con capacidad de búsqueda de proyectos de investigación actuales y pasados apoyados por los NIH y otras agencias federales. RePORTER también incluye enlaces a publicaciones y recursos de estos proyectos.

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¿Cómo Puedo Ayudar a Investigar?

Registro Nacional de ELA
El Registro Nacional de ELA es un programa para recopilar, administrar y analizar datos sobre personas con ELA en los Estados Unidos. Desarrollado por la Agencia de Sustancias Tóxicas y Registro de Enfermedades (ATSDR, por sus siglas en inglés) del Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades, este registro establece información sobre el número de casos de ELA, recopila datos demográficos, ocupacionales y ambientales de personas con ELA para conocer los posibles factores de riesgo de la enfermedad y notifica a los participantes sobre las oportunidades de investigación. El Registro incluye datos de bases de datos nacionales, así como información no identificada proporcionada por personas con ELA. Toda la información se mantiene confidencial. Las personas con ELA pueden agregar su información al Registro visitando www.cdc.gov/als.

Ensayos clínicos
Muchos trastornos neurológicos no tienen opciones de tratamiento eficaces. Los ensayos clínicos ofrecen esperanza a muchas personas y una oportunidad para ayudar a los investigadores a encontrar mejores formas de detectar, tratar o prevenir enfermedades de manera segura. Para obtener información sobre cómo encontrar y participar en un ensayo clínico, visite Ensayos de Investigación Clínica de los NIH y Usted en www.nih.gov/health/clinicaltrials Para obtener más información sobre cómo encontrar ensayos clínicos sobre ELA, visite www.clinicaltrials.gov. Use los términos de búsqueda «esclerosis lateral amiotrófica» o «ELA Y (su estado)» para localizar ensayos clínicos en su área.

Neurobiobanco de los NIH
El NINDS apoya el Neurobiobanco de los NIH, un esfuerzo de colaboración que involucra a varios bancos de cerebros en los Estados Unidos que suministran a los investigadores tejido de personas con trastornos neurológicos y de otro tipo. Se necesita tejido de individuos con ELA para que los científicos puedan estudiar este trastorno con mayor intensidad. El objetivo es aumentar la disponibilidad y el acceso a especímenes de alta calidad para la investigación a fin de comprender la base neurológica de la enfermedad. Los posibles donantes pueden comenzar el proceso de inscripción visitando https://neurobiobank.nih.gov/donors-how-become-donor/.

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¿Dónde puedo obtener más información?

Para obtener más información sobre trastornos neurológicos o programas de investigación financiados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, comuníquese con la Red de Información y Recursos Cerebrales (BRAIN) del Instituto en:

BRAIN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

La información también está disponible en las siguientes organizaciones:

The ALS Association
275 K Street N. W., Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580

Instituto de Desarrollo de Terapia para ELA
300 Technology Square, Suite 400
Cambridge, MA 02139
617-441-7200

Les Turner ALS Foundation
5550 West Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077-3254
847-679-3311

Prize4Life
P. O. Box 5755
Berkeley, CA 94705
617-545-4882

Project ALS
801 Riverside Drive, Suite 6G
New York, NY 10032
212-420-7382
855-900-2257

Asociación de Distrofia Muscular
222 S. Riverside Plaza, Suite 1500
Chicago, IL 60606
800-572-1717

U. S. National Library of Medicine
National Institutes of Health/DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656

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«Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Fact Sheet», NINDS, Publication date June 2013.

NIH Publication No. 16-916

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Brochure (pdf, 561 kb)

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Publicaciones en Español

Esclerosis Lateral Amiotrófica

Prepared by:

Oficina de Comunicaciones y Enlace Público
Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares
Institutos Nacionales de Salud
Bethesda, MD 20892

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Toda la información preparada por NINDS es de dominio público y puede ser copiada libremente. Se agradece el crédito a los NINDS o a los NIH.

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