Genética del color de la capa del Labrador Retriever
Eumelanin colorrEdit
Los tres colores reconocidos de los Labradores Retrievers son el resultado de diferencias en dos loci genéticos que afectan la expresión del pigmento. El primero de ellos afecta al color del pigmento oscuro, la eumelanina, y se conoce como el locus B (marrón). La variación mostrada por este locus se observa en muchos mamíferos, reflejando una llamada «dilución», un aligeramiento, de eumelanina negra a un color marrón. La investigación genética inicial excluyó un papel para el receptor de melanocortina 1 y el locus Agutí como la causa del rasgo de dilución negra en perros. En cambio, se encontró que la TYRP1 (proteína relacionada con la tirosinasa 1) era responsable. Esta enzima se localiza en los melanosomas, los orgánulos celulares que producen y almacenan pigmentos, y sirve para catalizar la oxidación de los precursores de la eumelanina.
En perros, se han identificado tres mutaciones en el gen TYRP1, una que resulta en un truncamiento de la proteína, las otras dos conducen a una deleción de aminoácidos o una sustitución de un solo aminoácido en la secuencia de la proteína. Todas estas mutaciones se encuentran en todo el rango de perros, y por lo tanto se cree que han precedido a la divergencia de distintas razas, y las tres se encuentran dentro de los Labradores Retriever. Cada una de las mutaciones parece eliminar o reducir significativamente la actividad enzimática, y los fenotipos de coloración (los rasgos visibles) producidos por las tres mutaciones son indistinguibles.
Estos representan mutaciones recesivas en el gen TYRP1, y dado que los mamíferos tienen dos copias de cada gen, una de cada padre, un animal con al menos una copia de la proteína TYRP1 en pleno funcionamiento (representada como «B») mostrará el rasgo dominante, la pigmentación negra, mientras que para mostrar pigmentación marrón, ambas copias de este gen deben ser alelos mutantes (representados colectivamente como «b»). Por lo tanto, un perro con los genotipos BB o Bb expresará eumelanina negra, mientras que la eumelanina marrón se verá en perros con el genotipo bb.
Distribución de eumelaninaedItar
Un segundo gen afecta si estos pigmentos de eumelanina se expresarán en el pelaje o únicamente en la piel. Llamado rasgo de’ extensión ‘ (E), está dirigido por el receptor de melanocortina 1 (MC1R). Este receptor señala a la célula productora de pigmentos en respuesta a las melanocortinas y da lugar a la deposición de eumelanina en el cabello. Se ha demostrado que las mutaciones en esta proteína están implicadas en fenotipos de color pálido o rojo en una amplia gama de especies, incluidos humanos, caballos, cerdos, ganado vacuno, ratones, focas peleteras, mamuts y el oso Kermode, así como la coloración en lagartos de cola látigo.
En la mayoría de los perros, la actividad de MC1R es modulada por dos moléculas de señalización, un represor que es un producto del gen Agutí (un locus), y un activador, β-Defensin 103 (CBD103), recientemente llamado el locus K. En Labradores, una versión mutada altamente activa del gen K (KB) es invariante, produciendo una distribución uniforme de eumelanina independiente del genotipo Agouti y dejando diferencias en MC1R para mediar la variabilidad única de esta vía de señalización.
Una mutación recesiva en este gen E trunca la proteína, produciendo un receptor no funcional incapaz de dirigir la deposición de eumelanina en el pelaje. Entre los perros, esta mutación es exclusiva de los Perros Perdigueros Labradores amarillos y los Perros Perdigueros Dorados y se cree que surgió en la población de perros perdigueros antes de que estas razas individuales se convirtieran en distintas. También se ha encontrado que la mutación exacta es la base de la coloración de los coyotes blancos que se encuentran alrededor de Terranova, al parecer habiendo pasado a esa población a través del cruzamiento con un Golden Retriever.
Al igual que con el locus B, la presencia de una sola copia del gen receptor funcional (‘E’) dará lugar al fenotipo dominante: presencia de eumelanina en el pelaje. Si ambas copias de este gen son la variante recesiva mutada (‘e’), el perro no tendrá eumelanina en su pelaje. Este perro tendrá un aspecto amarillo, con eumelanina evidente solo en la piel de la nariz, los labios, los bordes de los ojos y las almohadillas de los pies, de un color determinado por el locus B. Una variante del alelo funcional MC1R que produce una «máscara» facial en otras razas de perros (Me) también está presente en los Labradores, pero como el color de la máscara está determinado por el locus B, en los Labradores la máscara que este gen produce es indistinguible del color general del pelaje.
Interacciones del gen de la eumelaninaedItar
La interacción entre estos dos genes determina el color de un Labrador Retriever, y se usa ampliamente como ejemplo de epistasis. Si un perro posee el fenotipo dominante para el alelo de extensión (genotipo EE o Ee), entonces mostrará la coloración del pelaje determinada por su genotipo de locus marrón, mientras que un perro con el rasgo de extensión recesiva (ee) tendrá un pelaje amarillo con piel expuesta negra (BB, BB) o marrón (bb). Esto da como resultado los tres colores de capa vistos:
- Los labradores negros pueden tener cualquier genotipo con al menos un alelo dominante en los loci B y E: BBEE, BBEe, BbEE o BbEe.
- Los labradores de chocolate tendrán un genotipo con al menos un alelo E dominante, pero solo deben tener alelos b recesivos: bbEE y bbEe.
- Los labradores amarillos con pigmento negro de la piel tendrán un alelo B dominante, pero deben tener alelos e recesivos: BBee o Bbee.
- Los labradores amarillos con pigmento pálido o chocolate, o una ausencia de pigmento de la piel, pueden tener solo alelos recesivos en ambos loci: bbee. Estos perros a menudo se conocen como Dudleys, y están descalificados en el showring, aunque son elegibles para el registro bajo los estándares actuales. La disminución de la producción de eumelanina relacionada con el envejecimiento puede hacer que la piel expuesta en un Labrador con pigmentación de piel negra comience a parecer más clara, pero los perros Dudley tienen esta coloración a lo largo de toda su vida.
Estos genes se agrupan de forma independiente, por lo que un solo cruce genético que involucra a dos Labradores negros, cada uno con un alelo recesivo tanto en el locus B como en el E (BbEe) tiene el potencial de producir todas las combinaciones de colores posibles, mientras que los cruces que involucran perros chocolate nunca pueden producir negro (no hay alelo B dominante en ninguno de los progenitores), sino que pueden dar lugar al amarillo. Los labradores amarillos se reproducirán de verdad con respecto al color de la piel, pero aquellos con piel negra pueden producir un Dudley. Los Dudleys se reproducen tanto para el pelaje como para la piel. La capacidad del locus E para anular el color de la capa dirigido por el locus B es un ejemplo clásico de epistasis, donde múltiples loci genéticos afectan el mismo rasgo observado.
En un estudio de labradores retriever en el Reino Unido, se encontró que los labradores de chocolate tenían una vida media más corta que los labradores negros o amarillos. También se descubrió que sufrían más trastornos de la piel y del oído. Se desconoce si esto es una consecuencia directa de su genotipo de melanina, o se debe a otros genes recesivos, amplificados a través de la endogamia utilizada para propagar el fenotipo chocolate.