Comment le syndrome de Marfan est-il diagnostiqué?

Le syndrome de Marfan repose sur un diagnostic clinique. Une approche multidisciplinaire est nécessaire pour poser le diagnostic car plusieurs systèmes d’organes doivent être évalués. Les membres de l’équipe évalueront les yeux, le cœur et les vaisseaux sanguins, la colonne vertébrale et le système squelettique.

Un historique complet des symptômes et des informations sur les membres de la famille qui ont pu avoir des problèmes connexes sont également nécessaires. D’autres tests, tels que la radiographie pulmonaire, l’électrocardiogramme (ECG) et l’échocardiogramme (une procédure d’imagerie qui utilise des ondes sonores à haute fréquence pour produire une image animée des valves et des chambres du cœur) seront utilisés pour évaluer les changements dans le cœur et les vaisseaux sanguins et détecter les problèmes de rythme cardiaque.

Si des sections de l’aorte ne peuvent pas être visualisées par échocardiogramme, ou si une dissection est déjà suspectée, un écho transoesophagien (TÉ), une imagerie par résonance magnétique (IRM) ou une tomodensitométrie (TDM) peuvent être nécessaires.

Souvent, une tomodensitométrie ou une IRM est également nécessaire pour évaluer quelque chose appelé ectasie durale. L’ectasie durale est un renflement de la muqueuse de la colonne vertébrale. Il ne provoque souvent aucun symptôme, mais il peut être associé à des maux de dos chez certains patients. L’ectasie durale est une caractéristique qui aide à soutenir le diagnostic du syndrome de Marfan, mais elle peut également survenir avec d’autres troubles du tissu conjonctif.

Un test sanguin peut être utilisé pour aider à diagnostiquer le syndrome de Marfan. Ce test sanguin est hautement spécialisé et recherche des modifications du gène FBN1, responsable de la plupart des cas de syndrome de Marfan.

Le conseil génétique devrait accompagner le test génétique car le test FBN1 n’est pas toujours simple. Les tests sanguins peuvent également être utilisés pour aider au diagnostic d’autres mutations génétiques, telles que le syndrome de Loeys-Dietz, qui provoquent des résultats physiques similaires au syndrome de Marfan. En savoir plus sur le conseil génétique.

Tests génétiques

Qu’est-ce que les tests génétiques?

Le test génétique est un test de laboratoire spécialisé qui recherche des changements (également appelés mutations) dans le matériel génétique d’une personne (ADN, gènes ou chromosomes) ou dans les produits fabriqués par les gènes. Un gène contient des instructions pour notre corps. Les gènes sont constitués de bases chimiques représentées par les lettres A, T, C et G. Chaque gène contient des milliers de lettres. La plupart du temps, les tests génétiques sont effectués en prélevant un échantillon de sang, mais parfois d’autres échantillons corporels (comme les cellules des joues ou la peau) sont nécessaires. Les tests FBN1 coûtent cher (environ 2000 $).

Il est souvent couvert par une assurance, mais cela varie en fonction des polices d’assurance individuelles. Nous vous recommandons de vérifier auprès de votre compagnie d’assurance la couverture avant de subir un test.

FBN1 est un gène de grande taille et des mutations peuvent être trouvées dans tout le gène. Plus de 2 000 mutations différentes ont été identifiées dans FBN1; la plupart des mutations sont uniques à une famille individuelle. Une fois qu’une mutation est trouvée chez un membre de la famille, nous nous attendons à ce que cette même mutation soit présente chez les membres de la famille affectés. Dans certains cas, un changement dans le code génétique est constaté que le laboratoire n’est pas en mesure de déterminer s’il provoque réellement le syndrome de Marfan. Ces types de mutations sont appelés variantes. Lorsque des variantes sont identifiées, il est parfois nécessaire de tester d’autres membres de la famille (souvent les parents) pour essayer de déterminer sa signification. Le laboratoire peut également identifier des changements dans le gène appelé polymorphismes. Les polymorphismes sont des modifications génétiques relativement courantes et ne sont pas susceptibles de provoquer le syndrome de Marfan.

Qui devrait subir des tests génétiques?

Il existe de nombreuses raisons pour lesquelles quelqu’un devrait envisager des tests génétiques pour le syndrome de Marfan, notamment:

• Une personne ayant un diagnostic clinique qui s’intéresse aux tests génétiques afin que d’autres membres de la famille puissent se faire tester. (Les tests génétiques doivent d’abord être initiés chez une personne atteinte du syndrome de Marfan et une fois qu’une mutation est identifiée, d’autres membres de la famille peuvent subir des tests pour cette mutation à un coût réduit.)
• Une personne ayant un diagnostic clinique qui souhaite confirmer le diagnostic. (Il convient de noter que tous les cas de syndrome de Marfan ne peuvent pas être confirmés par des tests génétiques. Par conséquent, lorsqu’une personne avec un diagnostic de syndrome de Marfan n’a pas de mutation dans FBN1, cela ne signifie pas qu’elle n’a pas le syndrome de Marfan. Cela signifie simplement qu’il n’était pas possible de trouver la raison génétique avec la technologie actuelle.)
• Quelqu’un chez qui un diagnostic est suspecté mais l’évaluation clinique n’a pas établi le diagnostic
• Quelqu’un chez qui le syndrome de Marfan est l’un des nombreux diagnostics envisagés.
• Membres de la famille d’une personne ayant une mutation identifiée.

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