Le syndrome de Joubert est un trouble qui affecte de nombreuses parties du corps. Les signes et symptômes de cette affection varient selon les personnes touchées, même parmi les membres d’une même famille.

La caractéristique caractéristique du syndrome de Joubert est une combinaison d’anomalies cérébrales connues sous le nom de signe molaire , qui peut être observée sur des études d’imagerie cérébrale telles que l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Ce signe résulte du développement anormal de structures près de l’arrière du cerveau, y compris le vermis cérébelleux et le tronc cérébral. Le signe de la dent molaire tire son nom du fait que les anomalies cérébrales caractéristiques ressemblent à la section transversale d’une dent molaire lorsqu’on les observe à l’IRM.

La plupart des nourrissons atteints du syndrome de Joubert ont un tonus musculaire faible (hypotonie) dans la petite enfance, ce qui contribue à des difficultés de coordination des mouvements (ataxie) dans la petite enfance. D’autres caractéristiques de la maladie comprennent des épisodes de respiration anormalement rapide (hyperpnée) ou lente (apnée) dans la petite enfance et des mouvements oculaires anormaux (apraxie motrice oculaire). La plupart des personnes touchées ont un retard de développement et une déficience intellectuelle, qui peut aller de légère à grave. Des traits faciaux distinctifs peuvent également survenir dans le syndrome de Joubert; ceux-ci comprennent un front large , des sourcils arqués , des paupières tombantes (ptosis ), des yeux largement espacés (hypertélorisme ), des oreilles basses, et une bouche en forme de triangle.

Le syndrome de Joubert peut inclure un large éventail de signes et de symptômes supplémentaires. La maladie est parfois associée à d’autres anomalies oculaires (telles que la dystrophie rétinienne, qui peut entraîner une perte de vision, et le colobome, qui est un espace ou une fente dans une structure de l’œil), une maladie rénale (y compris une maladie rénale polykystique et une néphronophtèse), une maladie du foie, des anomalies squelettiques (telles que la présence de doigts supplémentaires et des orteils), ou des problèmes hormonaux (endocriniens). Une combinaison des caractéristiques du syndrome de Joubert et d’un ou plusieurs de ces signes et symptômes supplémentaires caractérisait autrefois plusieurs troubles distincts. Ensemble, ces troubles ont été appelés syndrome de Joubert et troubles connexes (JSRD). Maintenant, cependant, tous les cas impliquant le signe molaire, y compris ceux présentant ces signes et symptômes supplémentaires, sont généralement considérés comme un syndrome de Joubert.