Syndrome d’Alport
Le syndrome d’Alport est une maladie génétique qui provoque une maladie rénale progressive, une perte auditive potentielle et des problèmes de vision. Il existe trois types: le syndrome d’Alport lié à l’X (XLAS), le syndrome d’Alport autosomique récessif (ARAS) et la forme autosomique dominante (ADAS).
La première étape pour comprendre ce diagnostic est d’apprendre tout ce que vous pouvez à ce sujet. Plus vous en savez, plus vous avez d’options pour vivre une vie saine et productive.
Nous allons vous expliquer ce qu’est exactement le syndrome d’Alport, ce à quoi une personne avec ce diagnostic peut s’attendre et quelles premières mesures vous devriez commencer à prendre. Il y a de bonnes nouvelles. Il existe maintenant des plans de traitement qui peuvent réduire les effets de cette maladie tout en offrant une meilleure santé globale. Nous les couvrirons également, y compris ce que vous pouvez faire dès maintenant pour commencer à vous aider vous-même ou votre proche.]
Au fur et à mesure que vous en apprendrez plus sur cette maladie et sur les traitements disponibles, moins vous vous sentirez submergé. Continuez à lire, vous trouverez des informations importantes qui vous aideront à faire face à ce diagnostic, ainsi que des ressources utiles qui peuvent vous aider dans ce voyage difficile.]
Qu’est-ce que Alport Sydrome ?
Le syndrome d’Alport est une maladie génétique héréditaire des reins (transmise par la famille). Elle est causée par des mutations génétiques de la famille des protéines du collagène IV. Ces protéines sont une partie importante des structures tissulaires appelées membranes basales qui sont présentes dans tous les tissus, y compris le rein, l’oreille interne et l’œil. Les mutations génétiques du collagène IV provoquent un amincissement et une division de la membrane basale glomérulaire. En fin de compte, ce processus provoque des cicatrices dans tout le rein et, au fil du temps, peut entraîner une insuffisance rénale. Il peut également causer des anomalies dans les oreilles et les yeux qui peuvent entraîner une perte de vision et d’audition. affecte les oreilles et les yeux intérieurs.
Quels sont les symptômes du syndrome d’Alport?
Les symptômes du syndrome d’Alport peuvent inclure:
- Hématurie – Sang dans l’urine
- Couleur anormale de l’urine
- Protéinurie – Grandes quantités de protéines « se répandant” dans l’urine
- Œdème – Gonflement des parties du corps, le plus visible autour des yeux, des mains et des pieds et de l’abdomen.
- Urine mousseuse
- Faibles taux d’albumine dans le sang
- Diminution ou perte de vision (plus fréquente chez les hommes)
- Diminution ou perte de vision (plus fréquente chez les hommes)
- div > Douleur au flanc.
- Perte auditive (plus fréquente chez les hommes)
- Hypercholestérolémie dans certains cas
- Hypertension artérielle dans certains cas
- div>Tendance à former des caillots sanguins en cas de déversement de grandes quantités de protéines
- Insuffisance rénale dans certains cas seulement à mesure que la maladie progresse.
Comment le syndrome d’Alport est-il diagnostiqué?
Un diagnostic de syndrome d’Alport est envisagé chez une personne souffrant de problèmes rénaux (sang et/ou protéines en analyse d’urine). Le sang dans l’urine est presque toujours présent chez les personnes touchées. et
Une perte auditive peut également être présente, de sorte que les tests auditifs peuvent aider au diagnostic. Parfois
Comme la vision peut être affectée par cette maladie, le dépistage visuel est un outil très important pour diagnostiquer et gérer cette maladie.
Une biopsie rénale peut également être utile pour diagnostiquer le syndrome d’Alport car les lames de biopsie peuvent montrer un amincissement de la membrane basale glomérluaire (voir BM dans l’image ci-dessous).
Les biopsies rénales peuvent également montrer une absence de tissu de collagène et peuvent être testées pour la présence préalable de gènes spécifiques (COL4A3, COL4A4 et COL4A5). Cette information peut même parfois déterminer la forme génétique spécifique de la maladie.
Comme le syndrome d’Alport est une maladie héréditaire, les tests génétiques confirmeront le diagnostic, même en l’absence d’autres symptômes.
Votre fournisseur de soins de santé vous interrogera sur vos antécédents médicaux familiaux. Ils peuvent également commander les tests suivants pour aider à établir un diagnostic.
Test d’urine: Pour déterminer les niveaux de protéines et le sang dans vos urines.
Tests sanguins: Pour analyser certains facteurs chimiques tels que la créatinine et le cholestérol.
Taux de filtration glomérulaire: Cela déterminera le bon fonctionnement de vos reins.
Biopsie rénale: Pour vérifier les dommages spécifiques aux reins.
Test auditif: Pour voir si une perte auditive s’est produite.
Test de vision: Pour voir si la vision a été affectée.
Test génétique: Cela confirmera le diagnostic même lorsque les autres tests ne sont pas concluants, et déterminera le type spécifique de syndrome d’Alport présent.
Trouver la bonne équipe
Il est important de trouver les bons professionnels de la santé lors de la recherche d’un traitement pour cette maladie. Comme il s’agit d’une maladie rare, il pourrait être difficile de trouver des médecins expérimentés avec le syndrome d’Alport. Il est donc essentiel de rechercher des professionnels ayant une vaste expérience des patients traités avec cette maladie. Une équipe de spécialistes peut fournir un plan complet pour traiter tous les aspects de cette maladie, tout en apportant un soutien émotionnel à la famille.
Voici quelques-uns des plans de traitement qui peuvent aider à gérer cette maladie.
Comment le syndrome d’Alport est-il traité ?
Le traitement consistera à contrôler les différents symptômes et à ralentir la progression de la maladie rénale.
Il est très important que les personnes atteintes du syndrome d’Alport soient régulièrement consultées par un néphrologue (médecin spécialisé dans les maladies rénales) pour surveiller les effets de la maladie. Les patients doivent prendre un médicament qui ralentit la progression des lésions rénales. Ces médicaments sont appelés inhibiteurs de l’ECA (inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine) et ARA (inhibiteurs des récepteurs de l’angiotensine II).
L’hypertension artérielle peut être contrôlée avec des médicaments contre l’hypertension. Ces médicaments peuvent avoir l’avantage supplémentaire de ralentir les dommages survenant dans les reins. Les diurétiques peuvent aider à réduire l’enflure. Les statines aideront à contrôler l’hypercholestérolémie. Au fur et à mesure que des études supplémentaires seront effectuées, de nouveaux traitements seront disponibles.
Une évaluation régulière de l’audition et de la vision est également importante.
Il est important de faire vérifier vos yeux par un ophtalmologiste conscient de votre état. Bien que la plupart des problèmes oculaires associés à cette maladie ne soient pas graves, des examens réguliers aideront à maintenir la santé oculaire et une bonne vision.
Le syndrome d’Alport peut entraîner une perte auditive chez de nombreux patients. Des examens réguliers avec un audiologiste sont recommandés pour surveiller tout problème auditif qui pourrait survenir. Pour une personne atteinte d’Alport, il est particulièrement important de se protéger contre l’exposition au bruit, car cela entraînera une perte auditive supplémentaire. Les hommes sont deux fois plus susceptibles que les femmes d’avoir une perte auditive. Heureusement, les aides auditives peuvent aider à améliorer l’audition.
Votre néphrologue peut également recommander:
- Des diurétiques pour aider à éliminer l’excès de liquides dans le corps
- Un régime pauvre en sodium aide à contrôler l’œdème
- Anticoagulants pour prévenir le sang caillots
- Médicaments contre la pression artérielle pour abaisser l’hypertension artérielle
- Statines pour abaisser le taux de cholestérol
- Maintenir une alimentation saine: Quantités correctes de protéines et de liquides selon les recommandations de votre néphrologue. Une alimentation saine consiste en une faible teneur en sel, en mettant l’accent sur les fruits et les légumes, faibles en graisses saturées et en cholestérol.
- Exercice
- Ne pas fumer
- Vitamines
- Conseil génétique
Ce que vous pouvez faire pour vous aider ou aider un être cher
La peur, la colère et la frustration sont quelques-unes des émotions que vous ressentirez lorsque vous apprendrez à vivre avec cette maladie. Il est très important d’avoir un système de soutien en place pour aider à surmonter ces émotions difficiles. Asseyez-vous avec votre famille et parlez de cette maladie. Dites-leur à quoi vous attendre et comment ils peuvent vous aider. Faites savoir à la personne avec le diagnostic que vous êtes disponible pour parler, rassurez-la que vous êtes là pour elle. Le soutien familial est important, mais il sera critique pendant ces périodes:
- Lors du diagnostic initial.
- Difficultés ou changements de traitements.
- Déclin significatif de la santé ou du bien-être.
- Pendant les périodes de stress supplémentaire.
Il existe des groupes de soutien qui peuvent fournir un soutien émotionnel ainsi que des informations utiles.
La chose la plus importante que vous pouvez faire est de fournir un environnement attentionné et favorable à la personne atteinte de cette maladie. Se sentir tout seul parfois est normal, mais savoir qu’il existe un système de soutien composé de personnes attentionnées et prêtes à écouter contribuera grandement au maintien de la santé émotionnelle.
Cette maladie nécessite un traitement professionnel. Nous vous encourageons à nous contacter dès aujourd’hui afin que nous puissions commencer à évaluer votre forme spécifique de syndrome d’Alport et élaborer un plan de traitement adapté à vos besoins spécifiques.