Monsieur,

Une patiente de 50 ans présentait une absence congénitale du majeur dans les deux mains avec syndactylie bilatérale du pouce et de l’index. Le troisième orteil du pied gauche et les deuxième et troisième orteils du pied droit étaient absents avec syndactylie du grand orteil et du deuxième orteil du pied gauche. L’examen systémique et le Quotient intellectuel (QI) étaient normaux. Elle n’avait pas d’antécédents familiaux similaires, n’avait pas d’enfants, n’avait pas de déficit fonctionnel important et n’a donc pas opté pour la chirurgie. Cette anomalie congénitale rare (autosomique dominante) également connue sous le nom de malformation du pied de la main fendue (SHFM) ou ectrodactylie a une incidence de 1 naissance vivante sur 90 000. Les mutations génétiques associées les plus courantes sont dans les gènes homéobox DLX 5 et DLX6 (DLX: Gènes distaux moins semblables; chromosome 7q). Deux expressions de SHFM se produisent, l’une avec une atteinte isolée des membres, la forme non syndromique et l’autre, la forme syndromique, avec des anomalies associées telles qu’aplasie tibiale, retard mental, fente orofaciale et surdité. Les manifestations de la fente de la main peuvent varier d’une fente cutanée très mineure sans absence de doigt à une forme sévère dans laquelle seul le petit doigt reste. Le cas que nous rapportons appartient au type non syndromique car il n’y a pas d’anomalie associée. Il peut être traité chirurgicalement ou avec une prothèse pour une amélioration fonctionnelle. Les indications générales pour la chirurgie comprennent une déformation progressive (causée par une déformation de la syndactylie ou des os transversaux), un premier espace web déficient, une déformation de la fente, une syndactylie entre des chiffres de longueur inégale (en particulier le pouce et l’index) ou un pouce absent. De nombreuses fentes de mains, bien que stigmatisant l’enfant, fonctionnent bien. Une famille avec une ou plusieurs générations de fentes de mains peut éviter la chirurgie pour ses enfants car elle perçoit la fonction comme excellente et l’amélioration esthétique comme marginale. Il existe un rapport dans la littérature sur le traitement de 4 enfants présentant une déformation bilatérale des pieds en griffe de homard. Le but du traitement était d’obtenir des pieds plantigrades équilibrés suffisamment étroits pour être logés dans des chaussures de forme normale; améliorant ainsi à la fois l’apparence et la fonction. La physiothérapie et l’ergothérapie précoces peuvent aider ces patients à s’adapter et à apprendre à écrire, à prendre des choses et à être pleinement fonctionnels. La plupart des interventions chirurgicales peuvent être reportées jusqu’à ce que l’enfant ait entre 1 et 2 ans.

Syndrome de la griffe de homard

L’échographie transvaginale avec échographie tridimensionnelle réalisée à 14-16 semaines de gestation démontre des déformations des mains et des pieds et peut aider à diagnostiquer cette condition prénatale.