Monsieur,

La maladie des cheveux crépus de Menkes est un trouble récessif rare du métabolisme du cuivre lié à l’X. En 1962, Menkes décrit pour la première fois le syndrome et Drank et al. a noté l’association avec le métabolisme du cuivre. Dans la maladie des cheveux crépus de Menkes, l’absorption intestinale du cuivre est normale, mais le transport du cuivre vers d’autres tissus est affecté. La protéine défectueuse est une ATPase se liant au cuivre, l’ATP7A, responsable de la distribution et du métabolisme du cuivre dans les tissus. Un défaut de transport intestinal du cuivre associé à de faibles taux sériques de cuivre et de céruloplasmine entraîne un fonctionnement défectueux des enzymes dépendantes du cuivre telles que la lysyl oxydase, la cytochrome c oxydase, la dopamine β-hydroxylase, la tyrosinase et la superoxyde dismutase avec des manifestations cliniques ultérieures. La dépigmentation des cheveux et la pâleur de la peau sont dues à un déficit en tyrosinase, l’hypothermie est due à un déficit en cytochrome c oxydase et un déficit en lysyl oxydase provoque des artères tortueuses dans le cerveau, et des changements vasculaires progressifs prédisposent à une thrombose et à un apport sanguin déficient au cerveau en développement. Les personnes atteintes de la maladie des cheveux crépus de Menkes ont généralement une hypotonie et des convulsions lorsqu’elles sont nourrissons. Bien que le développement semble initialement normal, des retards de développement marqués sont notés au cours de la première année de vie du patient. Les abormalités capillaires sont les signes les plus frappants de ce syndrome. Les cheveux du cuir chevelu deviennent hypopigmentés, clairsemés, courts et cassants. La peau peut devenir hypopigmentée, pâle, tachetée et pâteuse. L’examen au microscope révèle une variété d’anomalies, le plus souvent pili torti (cheveux tordus), monilethrix (diamètre variable des tiges capillaires) et trichorrhexis nodosa (fractures de la tige capillaire à intervalles réguliers).

Un nourrisson mâle de 6 mois né d’un mariage non consanguin, admis à l’hôpital avec la plainte de difficultés respiratoires récurrentes. La mère a informé que le sourire social de l’enfant était absent et qu’il n’était pas capable de la reconnaître. L’histoire des convulsions n’était pas présente. Il est né à terme avec un poids de naissance normal. La grossesse s’est déroulée sans incident. Il était le premier enfant des parents. La circonférence de la tête et le poids corporel étaient respectivement de 40 cm et 4,7 kg. Le contact visuel était absent; l’enfant ne répondait à aucun stimulus. Il n’y avait aucune fixation. Les résultats de l’examen ophtalmologique suggéraient une cécité corticale. L’examen du fond d’œil était dans les limites normales. Il avait un mauvais contrôle de la tête et aucune réponse au renversement, aucun sourire social suggérant un retard de développement. L’enfant a été dirigé vers la DPO de la peau pour un examen des cheveux et de la peau. À l’examen clinique, l’enfant était irritable avec un teint clair, des joues joufflues et un pont nasal déprimé.b]. La découverte la plus frappante a été l’apparence des cheveux du cuir chevelu. Les cheveux étaient hypopigmentés, courts, clairsemés, fins, cassants et crépus. Les cheveux du cuir chevelu étaient fragiles et se fracturaient facilement, entraînant une alopécie apparente généralisée. L’IRM du cerveau a montré une myélinisation retardée de la substance blanche correspondant à la myélinisation à la naissance. Une démyélinisation impliquant un rayonnement optique et un lobe occipital a été notée. Les taux sériques de cuivre et de céruloplasmine étaient inférieurs aux valeurs normales; avec 54 µg/dl (réf. 70-155) et 8,3 mg/dl (réf. 187-320 mg/l) respectivement. L’examen au microscope optique des cheveux du cuir chevelu a montré des pili torti (tiges de cheveux tordues).4]. Il n’y avait pas de changements métaphysaires des os longs sur les rayons X. Les analyses sanguines de routine et l’échographie abdominale étaient dans les limites normales. L’enfant a été traité de manière symptomatique pour une infection aiguë des voies respiratoires inférieures et a reçu des suppléments de complexe B et de minéraux. On a conseillé à l’enfant de venir pour des suivis mensuels.

Enfant au teint clair, aux joues joufflues et au pont nasal déprimé. Notez l’alopécie généralisée du cuir chevelu

Enfant au teint clair, aux joues joufflues et au pont nasal déprimé

a: Enfant au teint clair, aux joues joufflues et au pont nasal déprimé. Notez l’alopécie généralisée du cuir chevelu. b: Enfant au teint clair, aux joues rebondies et au pont nasal déprimé

Cheveux du cuir chevelu hypopigmentés, courts, clairsemés, fins, cassants et crépus

Examen au microscope optique des cheveux du cuir chevelu montrant pili torti

Examen au microscope optique des cheveux du cuir chevelu montrant pili torti

La maladie de Menkes touche presque exclusivement les hommes et les femmes en sont les porteuses. Il n’y a pas de prédilection pour la race. La maladie devient évidente à l’âge de 2-3 mois; les patients meurent à l’âge de 3-4 ans généralement à cause d’une pneumonie, bien que certains patients atteints de la maladie de Menkes puissent mourir soudainement. Notre patient était un enfant de sexe masculin présenté à l’âge de 6 mois. Le spectre clinique de la maladie de Menkes englobe plusieurs variantes distinctes. Les personnes atteintes de la variante légère sont retardées par le développement avec une ataxie cérébelleuse, une dysarthrie et des tortis pili, et aucune crise. Dans notre cas, l’enfant a été évalué pour des jalons de développement retardés par des pédiatres et nous a été envoyé pour un examen capillaire. Il n’y avait pas d’antécédents de saisie dans notre cas. L’absence de sourire social, un mauvais contrôle de la tête et l’absence de réponse au renversement suggèrent un retard de développement dans notre cas. L’apparence du visage caractéristique avec un teint clair, des joues joufflues et un pont nasal déprimé dans notre cas était similaire aux cas rapportés dans le passé. Les cheveux du cuir chevelu peuvent sembler normaux à la naissance, mais à environ 3 mois, les cheveux du cuir chevelu et des sourcils deviennent crépus, grossiers et s’éclaircissent. Notre cas avait également des cheveux hypopigmentés, courts, clairsemés, fins, cassants et crépus sur le cuir chevelu et des sourcils et des cils normaux. L’examen microscopique des cheveux est très utile même dans un cas bénin. Plusieurs anomalies de la tige pilaire ont été documentées, pili torti étant la plus fréquente; trichorrehexis nodosa, trichoclasis et trichoptilose ont également été rapportées. Dans notre cas, l’examen microscopique des cheveux du cuir chevelu a révélé des pili torti. De faibles niveaux de cuivre sérique et de céruloplasmine confirmeront généralement le diagnostic. Les premiers enregistrements de neuroimagerie montrent des lésions étendues de la substance blanche qui semblent secondaires à une destruction progressive du cerveau et à un effondrement du processus de myélinisation.

Avec les antécédents et les résultats cliniques de retard de développement, d’apparence faciale caractéristique et de résultats d’examens capillaires microscopiques, nous avons étudié le cas en gardant à l’esprit le diagnostic de la maladie des cheveux crépus de Menkes. Le diagnostic a été confirmé par de faibles taux sériques de cuivre et de céruloplasmine et la découverte par neuroimagerie d’une myélinisation défectueuse de la substance blanche du cerveau.

Nous signalons un cas de maladie des cheveux crépus de Menkes pour sa présentation classique et sa rareté.