MPS II est une maladie mucopolysaccharidique connue sous le nom de syndrome de Hunter. Il tire son nom de Charles Hunter, professeur de médecine au Manitoba, au Canada, qui a décrit pour la première fois deux frères atteints de la maladie en 1917. Le MPS II présente un large éventail de symptômes dont la gravité varie et peut être pris en charge et traité avec des thérapies de remplacement enzymatique. Il n’y a pas de remède contre la MPS II.

Quelles sont les causes de la maladie?

Les mucopolysaccharides sont des chaînes de molécules de sucre utilisées pour construire des tissus conjonctifs dans le corps.

• « muco” fait référence à la consistance épaisse en forme de gelée des molécules
• « poly” signifie plusieurs
• « saccharide” est un terme général pour une molécule de sucre

le corps remplace constamment les matériaux utilisés et les décompose pour l’élimination. Les patients atteints de MPS II manquent de l’enzyme iduronate sulfatase, essentielle à la décomposition des mucopolysaccharides dermatane et héparane sulfate. Ces matériaux restent stockés dans les cellules du corps, causant des dommages progressifs. Les bébés peuvent montrer peu de signes de la maladie, mais à mesure que les cellules subissent des dommages, les symptômes commencent à apparaître.

Quelle est la fréquence du syndrome de Hunter?

Il s’agit d’une affection rare touchant de 1 sur 100 000 à 1 sur 170 000, principalement des hommes.

Comment la maladie est-elle héréditaire?

La MPS II survient principalement chez les garçons, et les filles peuvent être porteuses du gène de la MPS II. Bien que rare, la MPS II a été diagnostiquée chez les filles. Si la mère est porteuse, il y a 50% de chances que tout garçon né ait la maladie. Les sœurs et les tantes maternelles d’une personne atteinte de MPS II peuvent être porteuses de la maladie et auraient également 50% de chances de transmettre le syndrome à un fils.

Existe-t-il un remède pour MPS II?

Il n’y a pas de remède, mais des traitements comme les thérapies de remplacement enzymatique peuvent aider à rendre la maladie plus gérable.