La plupart des cas de malformation adénomatoïde kystique congénitale (CCAM) sont diagnostiqués par échographie prénatale, avant la naissance de l’enfant. Cependant, le premier signe de CCAM est souvent une mère enceinte qui mesure trop pour sa date d’échéance car il y a trop de liquide amniotique. Cela est dû au fait que le CCAM pousse sur le cœur et l’œsophage du fœtus, empêchant le fœtus d’avaler du liquide amniotique.

Une grande CCAM peut provoquer une affection appelée hydrops — accumulation de liquide dans la peau, la poitrine ou l’abdomen qui reflète une insuffisance cardiaque sévère — car elle appuie sur le cœur et rend plus difficile la circulation du sang. Environ 10% de tous les fœtus atteints de CCAM développent des hydrops. Non traité, un fœtus avec hydrops et CCAM ne survivra généralement pas.

La masse peut être si importante qu’elle limite le développement pulmonaire et provoque une hypoplasie pulmonaire, ou de petits poumons. Le CCAM peut également pousser sur le cœur et l’œsophage du fœtus, empêchant le fœtus d’avaler du liquide amniotique. Cela peut entraîner chez la mère une polyhydramnios ou une trop grande quantité de liquide amniotique.