Nom long: Encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë

Symptômes: Convulsions, hypotonie, fatigue, nystagmus, mauvais réflexes, alimentation &difficultés à avaler, problèmes respiratoires, mauvaise fonction motrice, ataxie

La maladie de Leigh est un trouble neurométabolique progressif avec apparition générale dans la petite enfance ou l’enfance, souvent après une infection virale, mais peut également survenir chez les adolescents et les adultes. Elle se caractérise à l’IRM par des lésions nécrosantes visibles (tissus morts ou mourants) sur le cerveau, en particulier dans le mésencéphale et le tronc cérébral.

L’enfant semble souvent normal à la naissance, mais commence généralement à présenter des symptômes à l’âge de quelques mois à deux ans, bien que le moment puisse être beaucoup plus tôt ou plus tard. Les symptômes initiaux peuvent inclure la perte de compétences de base telles que la succion, le contrôle de la tête, la marche et la parole. Ceux-ci peuvent s’accompagner d’autres problèmes tels que l’irritabilité, la perte d’appétit, les vomissements et les convulsions. Il peut y avoir des périodes de forte baisse ou de restauration temporaire de certaines fonctions. Éventuellement, l’enfant peut également avoir des complications cardiaques, rénales, visuelles et respiratoires.

Il y a plus d’un défaut qui cause la maladie de Leigh. Selon le Dr David Thorburn, au moins 26 défauts ont été identifiés. Ceux–ci comprennent un déficit en pyruvate déshydrogénase (PDHC) et des défauts enzymatiques de la chaîne respiratoire – Complexes I, II, IV et V. Selon le défaut, le mode d’hérédité peut être dominant lié à l’X (défaut sur le chromosome X et la maladie survient généralement chez les mâles uniquement), autosomique récessif (hérité de gènes de la mère et du père) et maternel (de la mère uniquement). Il peut également y avoir des cas spontanés qui ne sont pas hérités du tout.

Une estimation de l’incidence de la maladie de Leigh (Syndrome de Leigh: Caractéristiques cliniques et Anomalies biochimiques et ADN par le Dr. David Thorburn, PhD de Melbourne, Australie) est un sur 77 000 naissances ou un sur 40 000 naissances pour la maladie de Leigh et de type Leigh (une version plus douce du syndrome, souvent non prouvée par imagerie ou autopsie). Cependant, cela peut être une sous-estimation car les maladies mitochondriales ont tendance à être sous-diagnostiquées et mal diagnostiquées.