La maladie de la latte juvénile est une maladie neurodégénérative héréditaire rare. C’est le plus commun des cinq types de maladie de la latte, également connu sous le nom de lipofuscinoses céroïdes neuronales (NCL). Elle est parfois appelée maladie CLN3 ou maladie de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.

Bien qu’on ne sache pas exactement à quelle fréquence survient la maladie de la latte juvénile, plus de 400 cas peuvent être trouvés dans la littérature scientifique.

Causes de la maladie des lattes juvéniles

La maladie des lattes juvéniles se développe généralement entre l’âge de 5 et 10 ans. Elle est causée par des mutations du gène CLN3, qui fournit des instructions pour fabriquer une protéine appelée battenine. La maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que la maladie ne se développe que si les deux copies du gène CLN3 sont mutées.

La maladie des lattes juvéniles, comme d’autres formes de maladie des lattes, est caractérisée par l’accumulation de corps gras, appelés lipofuscine, dans les lysosomes. Les mutations du gène CLN3 entraînent une réduction de la quantité de batténine fonctionnelle, présente dans les membranes des lysosomes et des endosomes. Ce sont des compartiments dans la cellule qui décomposent des substances qui ne sont plus nécessaires. L’accumulation de lipofuscine se produit dans de nombreux types de cellules du corps, mais les cellules du cerveau sont particulièrement sensibles, entraînant un déclin neurologique. La fonction exacte de la batténine n’est pas connue et on ne comprend pas comment la carence en protéines contribue aux problèmes associés à la maladie de la latte juvénile.

Premiers symptômes et progression de la maladie des lattes juvéniles

L’un des premiers signes de la maladie des lattes juvéniles est une altération de la vision, qui survient généralement entre l’âge de 5 et 8 ans. La vision change rapidement et peut être complètement perdue à la fin de l’enfance ou de l’adolescence.

Vers le même âge, les enfants commencent à avoir des difficultés à se concentrer et à apprendre de nouvelles informations. Ils perdent également des compétences acquises précédemment et ont des problèmes à parler en phrases complètes.

Pendant l’adolescence, les patients développent des anomalies du mouvement où les muscles deviennent rigides et raides, les amenant à bouger lentement et à avoir une posture voûtée. Finalement, les patients perdent la capacité de marcher de manière autonome et ont besoin d’un fauteuil roulant.

Dans de rares cas, les patients développent des problèmes cardiaques à l’adolescence ou au début de l’âge adulte, notamment une augmentation de la taille du muscle cardiaque, une affection connue sous le nom de cardiomyopathie hypertrophique et des anomalies du rythme cardiaque.

Vers l’âge de 10 ans, des crises commencent à se produire, les premières étant généralement des crises motrices, caractérisées par des muscles raides, une perte de conscience et des mouvements saccadés. Plus tard, différents types de crises peuvent se développer, qui peuvent changer avec le temps.

Les patients atteints de la maladie de la latte juvénile vivent généralement jusqu’à la fin de l’adolescence ou au début de la vingtaine, mais peuvent parfois vivre plus longtemps.

Diagnostic de la maladie des lattes juvéniles

La maladie des lattes juvéniles est initialement diagnostiquée en fonction des symptômes et de l’âge auquel ils apparaissent.

Les lymphocytes vacuolés, qui sont des cellules sanguines contenant des trous ou des cavités, sont une caractéristique typique de la maladie des lattes juvéniles et peuvent être détectés par un test sanguin.

Le diagnostic est confirmé par des tests génétiques où les mutations du gène CLN3 sont vérifiées par rapport aux mutations existantes répertoriées dans la base de données sur les mutations NCL.

Traitement de la maladie des lattes juvéniles

Il n’existe actuellement aucun remède contre la maladie des lattes juvéniles, et les traitements disponibles visent à atténuer les symptômes.

Les crises peuvent être contrôlées avec des anticonvulsivants. Parce que les types de crises changent avec le temps, les patients reçoivent généralement plus d’un type d’anticonvulsivant au cours de leur maladie.

Les immunosuppresseurs, des agents qui réduisent l’activité du système immunitaire, peuvent diminuer la mort des cellules du cerveau et améliorer la fonction motrice. Bien que la plupart des immunosuppresseurs ne soient pas approuvés pour une utilisation chez les enfants, CellCept (mycophénolate mofétil) est une exception et a montré des résultats prometteurs dans un essai clinique.

La thérapie génique, qui consiste à administrer le gène CLN3 fonctionnel au corps du patient à l’aide d’un virus inoffensif, et la thérapie par cellules souches, la transplantation de cellules souches humaines saines possédant le gène CLN3 intact, sont des thérapies expérimentales en cours de développement pour le traitement de la maladie des lattes juvéniles.

***

Batten Disease News est strictement un site de nouvelles et d’informations sur la maladie. Il ne fournit pas de conseils médicaux, de diagnostic ou de traitement. Ce contenu n’est pas destiné à remplacer un avis médical professionnel, un diagnostic ou un traitement. Demandez toujours l’avis de votre médecin ou d’un autre professionnel de la santé qualifié pour toute question que vous pourriez avoir concernant un problème de santé. Ne négligez jamais un avis médical professionnel ou ne tardez pas à le demander en raison de quelque chose que vous avez lu sur ce site Web.